Tipuri și simptome de albinism
Albinismul este evident la naștere. Dacă aveți un nou copil cu o tulburare hipopigmentară congenitală, copilul dumneavoastră ar trebui să fie sănătos în orice mod, dar va trebui probabil să luați măsuri speciale pentru a vă proteja pielea și ochii de soare. De asemenea, veți beneficia de pregătirea dvs. și, cu timpul, pentru potențialul celorlalți care exprimă curiozitatea cu privire la caracteristicile sale fizice.
Tipuri și semne
Există multe tipuri diferite de albinism, însă termenul se referă de obicei la două: ocularul albinismului (OCA) și albinismul ocular. Există trei tipuri de OCA care sunt denumite OCA de tip 1, OCA de tip 2 și OCA de tip 3.Fiecare tip de albinism rezultă dintr-o mutație a unei gene specifice pe un cromozom specific care cauzează o disfuncție a celulelor numite melanocite. Aceste celule produc melanina, sau pigmentul, care conferă culoare părului, părului și ochilor. Cu alte cuvinte, melanina determină dacă cineva este o blondă sau o roșcată, are ochi albaștri sau albi, și așa mai departe.
Albinismul poate să apară singur sau ca simptom al tulburărilor separate, precum sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak și sindromul Waardenburg.
Toate tipurile de albinism cauzează o lipsă de pigment, dar cantitatea variază:
- Tip OCA 1 implică de obicei o absență completă de pigment în piele, păr și ochi, deși unii oameni pot avea un grad redus de pigmentare. Tipul 1 al OCA provoacă, de asemenea, fotofobie (sensibilitate la lumină), acuitate vizuală redusă și nistagmus (iritarea involuntară a ochilor).
- OCA tip 2 se caracterizează prin pigmentare minimă până la moderată la nivelul pielii, părului și ochilor, precum și probleme oculare similare cu cele asociate cu tipul 1 de OCA.
- Tipul 3 al OCA este uneori dificil de identificat numai pe baza aspectului. Este cel mai vizibil când un copil cu o piele foarte ușoară se naște la părinții cu piele întunecată. Persoanele cu tip 3 de tip OCA au de obicei probleme de vedere, dar acestea tind să fie mai puțin severe decât la persoanele cu OCA de tip 1 sau de tip 2.
- Albinismul ocular afectează numai ochii, provocând o pigmentare minimă în ele. Irisul poate apărea translucid. Reducerea acuității vizuale, nistagmus și dificultăți în controlul mișcărilor oculare pot să apară.
Diagnostic
Tulburarea ar putea fi detectată cu ajutorul testării genetice, dar acest lucru este rareori necesar sau rutin. Caracteristicile fizice distincte și simptomele albinismului sunt de obicei suficiente pentru a diagnostica starea. Rețineți că poate exista o mare varietate în rândul persoanelor cu albinism în ceea ce privește modul în care afecțiunea afectează următoarele:Culoarea părului
Acesta poate varia de la foarte alb la maro și, în unele cazuri, este aproape același cu cel al părinților sau al fraților. Persoanele cu albinism care sunt de origine africană sau asiatică pot avea păr galben, roșiatic sau maro. Uneori părul unei persoane va deveni mai întunecat pe măsură ce se îmbătrânește sau din cauza expunerii la minerale în apă și în mediu. Genele și sprâncenele sunt de obicei foarte palide.Culoarea pielii
Tenul unei persoane cu albinism poate sau nu să fie diferit în mod vizibil de cel al membrilor apropiați ai familiei sale. Unii indivizi vor dezvolta pistrui, molare (inclusiv cele de culoare roz care nu au pigment) și pete mari, asemănătoare cu pistrui, numite lentigine. De obicei, ele nu sunt în stare să se bronzeze, dar arde ușor la soare.Culoarea ochilor
Acest lucru poate varia de la albastru foarte deschis la maro și se poate schimba odată cu vârsta. Cu toate acestea, lipsa de pigment în iriții îi împiedică să blocheze complet lumina de la intrarea în ochi, astfel încât o persoană cu albinism poate părea că are ochi roșii în unele lumini.Viziune
Caracteristica cea mai problematică a albinismului este efectul pe care îl are asupra viziunii. Potrivit Clinicii Mayo, problemele pot include:- Nystagmus - mișcări involuntare rapide și involuntare ale ochilor
- Bobbing sau înclinarea capului ca răspuns la mișcările involuntare ale ochilor și pentru a vedea mai bine
- Strabismul, în care ochii nu sunt aliniate sau capabile să se miște împreună
- Extreme miopie sau înghițire
- Fotofobia (sensibilitate la lumină)
- Astigmatismul - vedere încețoșată cauzată de curbura anormală a suprafeței frontale a ochiului
- Dezvoltarea anormală a retinei, având ca rezultat reducerea vederii
- Semnale nervoase de la nivelul retinei la creier care nu urmează căile nervoase obișnuite
- Adâncime de percepție a adâncimii
- Blindă legală (viziune mai mică de 20/200) sau orbire completă
A trăi cu albinismul
Nu există tratament sau tratament pentru albinism, dar sensibilitatea pielii și problemele de vedere necesită atenție pe tot parcursul vieții.Orice tratament pe care o persoană cu albinism poate avea nevoie în ceea ce privește problemele de vedere sau vederea va depinde, desigur, de simptomele sale individuale. Unii oameni ar putea avea nevoie să poarte lentile corective și nimic mai mult; alții a căror viziune este grav afectată pot necesita un suport scăzut al vederii, cum ar fi materiale de citire cu amprentă mare sau cu contrast ridicat, ecrane de calculator mari și așa mai departe.
Pielea poate fi arsă cu ușurință, crescând riscul de afectare a pielii și chiar a cancerului de piele. Este vital ca persoanele cu albinism să folosească un agent de protecție solară cu spectru larg și să poarte îmbrăcăminte de protecție atunci când sunt afară pentru a preveni deteriorarea pielii produsă de ultraviolete. Controlul regulat al pielii pentru cancer este foarte important. Purtarea de ochelari de soare este de asemenea imperativă.
Probabil cele mai importante probleme pe care o persoană cu albinism ar putea să le trateze se referă la percepții greșite despre tulburare. Copiii, în special, pot primi întrebări, observații sau, din păcate, chiar suferă de agresiune sau prejudecăți de la colegii lor.
Părinții ar putea dori să lucreze cu un consilier sau terapeut în timp ce copilul lor cu albinism este încă tânăr pentru a se pregăti pentru această provocare. O bună sursă de informare și sprijin pentru a trăi cu albinismul poate fi găsită pe site-ul Web al Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare.
