Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) reprezintă un grup de tulburări care cauzează defecte ale nervilor brațelor și picioarelor. Aceste defecte nervoase pot continua să provoace slăbiciune musculară, atrofie și pierderea senzorială.

Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth

Există mai multe tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth (CMT). În tulburările CMT de tip 1, boala afectează teaca mielinei, acoperirea izolatoare a nervilor. În tulburările CMT de tip 2, nervii înșiși sunt afectați. Tipul CMT 3 (boala Dejerine-Sottas), tipul CMT 4 și CMT X, cum ar fi tipul 1, afectează teaca mielinei.
CMT se găsește la nivel mondial, afectând persoanele de orice origine etnică. Aproximativ 150.000 de persoane din Statele Unite au CMT și 1 din 2.500 de persoane din întreaga lume trăiesc cu această afecțiune. CMT a fost descris pentru prima dată de cercetătorii Jean-Marie Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth în 1886, Charcot-Marie-Tooth este considerat rar. CMT a fost uneori numită atrofie musculară peroneală sau neuropatii motorii ereditare și senzoriale.
Cele mai multe cazuri de Charcot-Marie-Tooth sunt transmise genetic, ca un defect cromozomial. Aproximativ 15% din cazuri apar fără nici o istorie familială a acestora. Boala apare de obicei la vârste între 15 și 20 de ani.

Care sunt simptomele?

Primele semne ale CMT sunt, de obicei, semnalizate prin probleme ale piciorului, acestea putând include glezne răsturnate, declanșări sau care apar stângace. Pe măsură ce boala progresează, arcurile piciorului pot deveni ridicate, iar degetele de la picioare sunt curbate. Poate fi dificil pentru persoanele cu CMT să-și ridice picioarele. Persoanele cu CMT ar putea să meargă foarte atent, îndoind genunchiul pentru a-și ridica piciorul în timp ce merg.
Slăbiciunea mâinilor poate începe cu probleme cu scrierea sau cu fermoare sau butoane. Pot apărea crampe musculare și musculare.
Chiar și printre membrii aceleiași familii, severitatea CMT poate varia. De exemplu, o persoană poate observa cu greu simptome, în timp ce cealaltă are deformări la picioare și dificultăți la mers. Persoanele cu CMT pot fi mai scurte și au ochii apropiați.
CMT nu afectează în cele mai multe cazuri alte părți ale corpului, cum ar fi creierul sau inima, abilitățile mentale și speranța de viață sunt normale. Condiția nu este fatală, dar nu există nici un tratament.
Aproximativ 15% dintre persoanele cu CMT au o formă de tulburare legată de cromozomul X (numită CMTX). Studiile au arătat că persoanele cu CMTX pot prezenta simptome tranzitorii ale sistemului nervos central, pe lângă simptomele mai frecvente. Cazurile severe de CMT pot provoca, de asemenea, dificultăți de respirație.

Cum este diagnosticat CMT?

Dacă medicul suspectează CMT datorită slăbiciunii mâinii, picioarelor și piciorului, pot fi efectuate teste speciale ale nervilor (viteza de conducere a nervului sau NCV) și mușchii (electromiogramă sau EMG) pentru a confirma diagnosticul. Testele genetice speciale pot identifica anumite tipuri de CMT.

Cum este tratată CMT?

Deoarece nu există nici un remediu sau modalitate de a încetini procesul de boală, tratamentul este axat pe ameliorarea simptomelor. Suporturile pentru picioare și pantofii speciali pot ajuta la mersul pe jos, precum și la terapia fizică. Uneori, chirurgia piciorului (osteotomie sau artrodesă) poate fi necesară pentru a corecta picioarele deformate. Medicatia poate fi administrata pentru ameliorarea durerii musculare si crampe.