Ce trebuie să știți despre miopatiile congenitale
Este posibil să se detecteze astfel de probleme chiar înainte de naștere. Miscari fetale pot fi scazute sau absente daca muschii copilului nu se dezvolta in mod normal. După ce copilul se naște, părinții pot observa capacitatea scăzută de a se hrăni. Uneori semnele sunt și mai dramatice, deoarece nou-născutul poate fi prea slab pentru a respira și poate avea tonus muscular slab (bebelușul poate părea să fie "floppy"). În general, copilul își poate mișca normal ochii.
Centrul central de boală
Boala centrală de bază este așa numită deoarece atunci când mușchii sunt văzuți sub microscop, există regiuni clar definite în care lipsesc componentele celulare normale, cum ar fi mitocondriile sau reticulul sarcoplasmic.Boala este rezultatul unei mutații în gena receptorului de ryanodină (RYR1). Deși boala este moștenită într-o manieră dominantă autozomală, care în mod normal ar însemna că simptomele ar fi de asemenea prezente într-un părinte, gena nu este în mod normal exprimată pe deplin - chiar dacă cineva are forma activă a mutației, uneori simptomele sunt ușoare.
Boala centrală de bază poate afecta și copiii mai târziu în viață, ducând la dezvoltarea motorului întârziată. De exemplu, copilul poate să nu meargă până la vârsta de 3 sau 4 ani. Uneori, debutul poate să apară și mai târziu, la vârsta adultă, deși, în acest caz, simptomele sunt, de obicei, mai blânde. Uneori ele devin vizibile numai după ce au primit un medicament anestezic, ceea ce cauzează o reacție severă la persoanele cu această tulburare.
Boala Multicore
Boala Multicore determină, de asemenea, scăderea tonusului muscular și, de obicei, devine simptomatică atunci când cineva se află în copilărie sau în copilărie. Reperele motorului, cum ar fi mersul pe jos, pot fi întârziate, iar atunci când copilul merge pe jos, ele pot părea că sunt încurcate și pot cădea frecvent. Uneori, slăbiciunea poate împiedica capacitatea copilului de a respira normal, mai ales noaptea. Tulburarea își face numele de a avea regiuni mici de mitocondrii scăzute în interiorul fibrelor musculare. Spre deosebire de boala centrală, aceste regiuni nu se extind pe întreaga lungime a fibrei.Nemoala Myopatie
Nemodificarea miopatiei este, de obicei, moștenită într-o manieră autosomală dominantă, deși există o formă autosomală recesivă care provoacă apariția simptomelor în timpul copilariei. Mai multe gene au fost implicate, incluzând gena nebulină (NEM2), gena alfa-actinică (ACTA1) sau gena tropomiozinei (TPM2).Nemodificarea miopatiei poate să vină în moduri diferite. Cea mai gravă formă este la nou-născuți. Livrarea copilului este de obicei dificilă, iar copilul va apărea albastru la naștere din cauza dificultății de respirație. Din cauza slăbiciunii, copilul nu se hrănește foarte bine și nu se va mișca foarte des spontan. Deoarece copilul poate fi prea slab pentru a tuse și a proteja plămânii, infecțiile pulmonare grave duc la o mortalitate precoce ridicată.
O formă intermediară de miopatie nemalină duce la slăbiciunea mușchilor coapsei la sugari. Reperele motorului sunt întârziate și mulți copii cu această tulburare vor fi legați de scaunul cu rotile până la vârsta de 10 ani. Spre deosebire de alte miopatii, mușchii feței pot fi afectați grav.
Există, de asemenea, forme mai blânde de miopatie nemalină care cauzează slăbiciune mai puțin severă în copilărie, în copilărie sau chiar la maturitate. În cele mai blânde dintre aceste forme, dezvoltarea motorului poate fi normală, deși unele slăbiciuni apar mai târziu în viață.
Diagnosticul miopatiei nemaline este, de obicei, efectuat în primul rând prin biopsie musculară. Prăjele mici numite corpuri nemaline apar în fibrele musculare.
