72 Mutații genetice legate de cancerul de sân ereditar
În prezent, majoritatea oamenilor sunt familiarizați cu mutațiile genetice BRCA1 și BRCA2, care sunt mutații genetice moștenite - sau anomalii ale secvențierii ADN - care cresc riscul de a dezvolta cancer de sân.
Potrivit statisticilor Institutului National al Cancerului, pana la varsta de 70 de ani, 55 la suta la 65 la suta dintre femeile care au mostenit o mutatie genei BRCA1 si aproximativ 45 la suta dintre femeile care au mostenit o mutatie genei BRCA2 va fi probabil diagnosticat cu cancer de san. Pana in prezent, mutatii BRCA1 si BRCA2 constituie aproape 20 la suta la 25 la suta din toate cancerele de san ereditara.
Dar aceste date reprezintă doar o mică parte a femeilor care vor dezvolta boala. Sunt oamenii de stiinta mai aproape de a determina variante genetice suplimentare sau factori care pot juca un rol in dezvoltarea cancerului de san? De fapt, sunt.
Două studii aruncă lumină asupra mutațiilor genetice noi
În octombrie 2017, au fost publicate două studii în reviste Natură și Nature Genetics, respectiv, care au raportat rezultatele a 72 mutații genetice anterior nedescoperite care cresc riscul unei femei de a dezvolta cancer de sân. Echipa internațională, care a condus studiile, este numită Consorțiu OncoArray și a reunit peste 500 de cercetători din peste 300 de instituții din întreaga lume - acest studiu este salutat ca cel mai amplu studiu de cancer de sân în istorie.Pentru a colecta informatii pentru acest studiu, cercetatorii au analizat datele genetice de 275000 de femei - 146000 dintre care au primit un diagnostic de cancer de san. Această vastă colecție de informații îi ajută pe oamenii de știință să identifice noi factori de risc care predispun la apariția anumitor femei la cancerul de sân și pot oferi informații despre motivele pentru care anumite tipuri de cancer sunt mai greu de tratat decât altele. Iată câteva din specificul acestei cercetări fundamentale:
- În două studii, cercetătorii au descoperit un total de 72 de mutații genetice noi care contribuie la cancerul de sân ereditar.
- Pentru a localiza aceste variante genetice, cercetătorii au analizat ADN-ul probelor de sânge de la femeile implicate în studiu; aproape jumătate au primit un diagnostic de cancer mamar. ADN-ul a fost măsurat la mai mult de 10 milioane de site-uri din genom, în căutare de indicii subtile despre faptul că ADN-ul la femeile care au fost diagnosticate cu cancer de sân a fost oarecum diferit de ADN-ul la cei care nu au fost diagnosticați.
- Din cele 72 de variante ale cercetătorilor localizate, 65 dintre acestea au fost în mare parte asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân.
- Restul de șapte variante au fost corelate cu un risc crescut de apariție a cancerului de sân hormon-receptor-negativ. Societatea Americana de Cancer defineste acest tip de cancer de san prin afirmatia, cancerul de san hormon receptor-negativ (sau hormon-negativ), cancer nu au nici estrogen, nici receptorii de progesteron. Tratamentul cu medicamente pentru terapia hormonală nu este util pentru aceste tipuri de cancer. "Cu alte cuvinte, aceste variante genetice pot provoca un tip de cancer la sân în care medicamentele și tratamentele hormonale, cum ar fi Tamoxifen sau Femara, nu vor fi suficiente.
- Atunci cand se adauga la descoperirile anterioare, aceste noi descoperiri aduce numarul total de mutatii genetice asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer de san la aproximativ 180.
- Așa cum sa afirmat în studiu, variantele genetice recent descoperite măresc riscul femeii de a dezvolta cancer de sân cu aproximativ 5% până la 10%. In timp ce aceste mutatii nu sunt la fel de influente ca BRCA1 si BRCA2, cercetarea sugereaza ca aceste variante mici pot avea un efect compounding asupra femeilor care le au, care ar putea creste potentialul de a dezvolta boala.
Ce înseamnă acest lucru pentru femeile care riscă să dezvolte cancerul de sân ereditar
Breastcancer.org, o organizatie non-profit angajata in misiunea de a strange informatii si de a crea o comunitate pentru cei afectati de cancer de san, impartaseste aceasta informatie, Majoritatea persoanelor care dezvolta cancer de san au nici un istoric familial al bolii. Cu toate acestea, atunci când există un istoric familial puternic de cancer mamar și / sau ovarian, este posibil să existe motive să se creadă că o persoană a moștenit o genă anormală legată de un risc crescut de cancer mamar. Unii oameni aleg să se supună testelor genetice pentru a afla. Un test genetic implică darea unei probe de sânge sau saliva care poate fi analizată pentru a detecta orice anomalie în aceste gene. "În prezent, cele mai frecvente teste genetice pentru această boală sunt mutațiile genei BRCA1 și BRCA2. Dar, deoarece știința introduce variante genetice suplimentare legate de cancerul de sân, medicul dumneavoastră poate recomanda testarea ulterioară cu un consilier genetic. Dacă istoricul dvs. personal sau familial sugerează că ați putea fi purtător al altor anomalii genetice, un panel genetic mai elaborat poate fi de folos pentru dumneavoastră. Dat fiind că progresele în domeniul geneticii continuă, procedurile de testare mai precise vor permite detectarea mai devreme a factorilor de risc pentru cancerul de sân, o abordare mai individualizată a îngrijirii și opțiuni mai bune de tratament.
Există măsuri preventive pe care femeile le pot lua?
Breastcancer.org recomandă ca femeile care sunt conștiente că au o mutație genetică legată de cancerul de sân să ia în considerare implementarea următoarelor măsuri preventive pentru a diminua riscul:- Mențineți greutatea într-un interval sănătos
- Implicați-vă într-un program de exerciții regulate
- Evitați fumatul
- Luați în considerare reducerea sau eliminarea alcoolului
- Mâncați o dietă bogată în nutrienți
- Începeți screening-ul pentru cancerul de sân ereditar la o vârstă mai înaintată, în funcție de istoricul familiei unei femei
- Terapii hormonale
- O mastectomie profilactică sau îndepărtarea chirurgicală a sânilor sănătoși
Un cuvânt de la Verywell
Fiecare istorie familială a unei femei este unică, deci nu există o abordare unică pentru a preveni sau a trata cancerul de sân ereditar. Dacă sunteți în pericol de a dezvolta cancer de sân ereditar, fiți proactivi și discutați cu medicul despre cum să reduceți cel mai bine riscul bolii și, dacă este necesar, intervențiile medicale adecvate disponibile.Dacă vă aflați în fața diagnosticării înfricoșătoare a cancerului de sân, contactați-i pe alții pentru sprijin. Comunitatea cancerului de san este înfloritoare și este plină de unele dintre cele mai rezistente femei pe care le veți întâlni vreodată. Te vor încuraja în călătoria ta. În plus, sprijinul suplimentar poate ușura sentimentele de izolare care pot apărea cu diagnosticul de cancer mamar.
