Scleroza testiculară O cauză rară a tumorilor benigne
Ce înseamnă "scleroză tibie"
Cu scleroză tuberculoasă, tuberculi sau tumori asemănătoare cartofului cresc în creier. Aceste creșteri devin în cele din urmă calcificate, întărite și sclerotic. Scleroza testiculară a fost descoperită cu mai mult de 100 de ani în urmă de un medic francez și a fost odată cunoscută de alte două nume: epiloia sau Boala lui Bourneville.
răspândire
Deoarece scleroza tuberculoasă este destul de rară, este greu să-i identificăm frecvența reală. Se estimează că această boală afectează între 25.000 și 40.000 de americani și între un milion și doi milioane de oameni din întreaga lume.Cauza
Tumorile scleroase pot fi moștenite într-o manieră autosomală dominantă. Cu bolile dominante autozomale, numai un părinte trebuie să aibă o copie a genei mutante pentru a transmite boala la un fiu sau fiică. Scleroza alternativă-și mai frecvent-tuberculoasă poate rezulta dintr-o boală spontană sau sporadic mutație în individul afectat, fără ca niciunul părinte să poarte mutația genetică responsabilă de apariția unei scleroze tubere.Scleroza testiculară este cauzată de o mutație genetică în oricare dintre ele TSC1 sau TSC2, care codifică hamartin sau tuberin, respectiv. (TSC1 este situat pe cromozomul 9 și TSC2 este situat pe cromozomul 16.) În plus, deoarece TSC1 gena este lângă PKD1 genele - crescand astfel probabilitatea ambelor gene sa devina afectate - multi oameni care mostenesc scleroza tubara mostenesc, de asemenea, boala autozomal dominanta polichistica a rinichilor (ADPKD). Ca și scleroza tuberculoasă, boala renală polizistică dominantă autozomală determină creșterea tumorilor în rinichi.
În ceea ce privește mecanica, TSC1 și TSC2 fac defectele lor prin codarea pentru hamartin sau tuberin care se sfârșește prin aglomerarea într-un complex proteic. Acest complex de proteine se depozitează la baza cilia și interferează cu semnalarea intracelulară, care este mediată de enzima (protein kinaza) mTOR. Prin interferența cu mTOR, divizarea celulară, replicarea și creșterea sunt afectate și se produce o creștere anormală a tumorilor. Interesant, oamenii de stiinta in prezent incearca sa dezvolte inhibitori mTOR care ar putea fi folositi ca terapie pentru scleroza tubara.
Simptome
Scleroza testiculară este a complex și astfel se manifestă ca simptome care implică diferite sisteme de organe. Să aruncăm o privire asupra efectelor asupra a patru sisteme specifice de organe: creierul, rinichii, pielea și inima.Implicarea creierului. Scleroza tuberculoasă cauzează trei tipuri de tumori în creier: (1) corpi tuberculari, care apar de obicei pe suprafața creierului, dar se pot dezvolta mai adânc în creier; (2) supependendimale noduli, care apar în ventricule; și (3) supependimale astrotomate cu celule gigant, care provine din noduli supependimali și blochează fluxul de lichid în creier, ducând astfel la o creștere a presiunii cerebrale care duce la dureri de cap și vedere încețoșată.
Patologia cerebrală secundară sclerozei tuberculoase este de obicei cea mai dăunătoare consecință a acestei boli. Capturile și întârzierile de dezvoltare sunt frecvente în rândul celor cu această boală.
Implicarea rinichilor. Foarte rar, scleroza tuberculoasă duce la afecțiuni renale cronice și insuficiență renală; pe urină, sedimentul de urină este adesea inutil și proteinuria (nivelurile de proteine în urină) este ușoară până la minimă. (Persoanele cu boală renală mai severă se pot "vărsa" sau își pierd proteinele în urină.)
În schimb, semnele renale și posibilele simptome la cei cu scleroză tuberară implică creșterea tumorilor numite angiomyolipomas. Aceste tumori apar în ambele rinichi (bilaterale) și sunt de obicei benigne, deși dacă ajung destul de mari (cu diametrul mai mare de 4 centimetri), pot sângera și trebuie să fie îndepărtate chirurgical.
De remarcat, spre deosebire de boala polichistică a rinichilor, scleroza tuberculoasă poate crește riscul de a dezvolta carcinom renal (AKA). Persoanele cu scleroză tuberculoasă ar trebui să fie examinate în mod regulat utilizând imagistica diagnostică pentru a verifica dezvoltarea cancerului la rinichi.
Implicarea pielii. Aproape toți oamenii cu scleroză tuberică prezintă manifestări cutanate ale bolii. Aceste leziuni includ următoarele:
- hipomelanotice ("pete de frunze de cenușă" care sunt peticele pe piele care nu au pigment și astfel sunt mai ușoare decât pielea înconjurătoare)
- pansament shagreen (îngroșare cutanată focală a pielii)
- "Confetti" leziuni
- placa fibroasă facială
- facial angiofibromas
- fibromurile necugetare
- adenoma sebaceum
Implicarea inimii. Sugarii născuți cu scleroză tuberculoasă prezintă deseori tumori de inimă rhabdomyomas. În majoritatea sugarilor, aceste tumori nu cauzează probleme și se micsorează odată cu vârsta. Cu toate acestea, în cazul în care tumorile sunt destul de mari, pot bloca circulația.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru scleroza tuberculoasă. În schimb, acest complex este tratat simptomatic. De exemplu, pot fi administrate medicamente antiepileptice pentru a trata convulsiile. Chirurgia poate fi, de asemenea, efectuată pentru a elimina tumorile din piele, creier și așa mai departe.Cercetatorii exploreaza noi modalitati de tratare a sclerozei tubere. Potrivit Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral:
Studiile de cercetare ruleaza gama de la investigatii stiintifice de baza pana la cercetarea clinica translationala. De exemplu, unii anchetatori încearcă să identifice toate componentele proteice care se află în aceeași "cale de semnalizare" în care sunt implicate produsele proteice TSC1 și TSC2 și proteina mTOR. Alte studii sunt axate pe înțelegerea în detaliu a modului în care se dezvoltă boala, atât la modelele animale, cât și la pacienți, pentru a defini mai bine modalitățile noi de a controla sau preveni dezvoltarea bolii. In cele din urma, studiile clinice de rapamicina sunt in curs de desfasurare (cu sprijin NINDS si NCI) pentru a testa riguros beneficiul potential al acestui compus pentru unele dintre tumorile care sunt problematice la pacientii cu TSC.
