Tumora scleroza creste riscul de autism
Scleroza testiculară (TSC) este o boală genetică rară care determină creșterea tumorilor benigne în creier și pe alte organe vitale, cum ar fi rinichii, inima, ochii, plămânii și pielea. Acesta afectează în mod obișnuit sistemul nervos central. În plus față de tumorile benigne care apar frecvent în TSC, alte simptome comune includ convulsii, retard mintal, probleme de comportament și anomalii ale pielii.
Conexiunea dintre TSC și autism
Aproximativ 50% dintre persoanele diagnosticate cu TSC sunt, de asemenea, diagnosticate cu autism. Un procent de 14% dintre persoanele cu tulburări de spectru autism și tulburări de convulsii pot fi, de asemenea, diagnosticate cu TSC. Cercetătorii nu sunt pe deplin siguri de ce autismul și TSC par să fie conectați, însă, potrivit Alianței TC, concluzia recentă sugerează că în TC:... există anomalii în modul în care diferite părți ale creierului se conectează între ele, nu numai în lobii temporali, ci și în multe alte părți ale creierului. Aceste conexiuni anormale, care apar independent de tuberculi, sunt asociate cu ASD la copii și adulți cu TSC. În plus, multe studii au arătat că convulsiile și, în special, debutul precoce al convulsiilor, sunt asociate cu dezvoltarea întârziată și ASD. Prin urmare, este probabil o combinație de factori care duce la șansele mult mai mari de ASD.
Chiar și cu aceste informații noi nu este clar dacă crizele provoacă autismul - sau dacă crizele sunt de fapt indicii ale anomaliilor care, de asemenea, cauzează autism.
Recunoașterea și diagnosticarea TSC
Este posibil să moștenim TSC de la un părinte. Cele mai multe cazuri, totuși, se datorează mutațiilor genetice spontane. Adică genele copilului se mută chiar dacă nici unul din părinți nu are nici TSC, nici o genă defectă. Atunci când TSC este moștenit, de obicei vine de la un singur părinte. Dacă un părinte are TSC, fiecare copil are 50% șanse să dezvolte tulburarea. Copiii care mostenesc TSC pot să nu aibă aceleași simptome ca părinții lor și pot avea fie o formă mai ușoară sau mai gravă a tulburării.În cele mai multe cazuri, primul indiciu pentru recunoașterea TSC este prezența convulsiilor sau a dezvoltării întârziate. În alte cazuri, primul semn poate fi petele albe pe piele. Pentru a diagnostica TSC, medicii folosesc scanarea CT sau RMN a creierului, precum și o ultrasunete a inimii, ficatului și rinichilor.
Odată ce un copil a fost diagnosticat cu TSC, este important să fiți conștienți de posibilitatea puternică de a dezvolta, de asemenea, autism. În timp ce simptomele ambelor tulburări se suprapun, ele nu sunt identice - și tratamentul precoce al autismului poate duce la cele mai pozitive rezultate.
