O prezentare generală a fibrozei chistica

Fibroza chistică (CF) este o afecțiune moștenită, care pune viața în pericol și care afectează plămânii și tractul digestiv. Este cauzată de o gena defectă care declanșează producția de mucus îngroșat, care înfundă căile respiratorii și blochează secreția de enzime digestive.
Simptomele sunt progresive și adesea severe, și pot include probleme de respirație, infecții pulmonare recurente, creștere slabă, infertilitate masculină și inflamație cronică a pancreasului, ficatului, rinichilor și inimii.
CF poate fi diagnosticat cu teste de sânge, screening genetic și o procedură cunoscută sub numele de test de clorură de transpirație.
Deși nu există nici un remediu pentru CF, există tratamente care pot îmbunătăți atât durata cât și calitatea vieții.
Acestea includ tehnici de eliminare a căilor respiratorii, antibiotice inhalate, diluanți ai mucusului, enzime pancreatice, o dietă cu calorii superioare și medicamente de generare mai recente, cunoscute sub denumirea de modulatori CFTR. În cazuri severe, poate fi necesar un transplant pulmonar.

Simptome

Ca tulburare genetică, fibroza chistică este ceva cu care te născți. Poate sau nu poate prezenta simptome la momentul nașterii și poate dura adesea luni sau chiar ani înainte de apariția semnelor de boală. În acel moment, plămânii și tractul digestiv ar fi suferit deja pagube care nu pot fi anulate.
Cele mai frecvente semne și simptome precoce ale CF sunt:

Blocarea primului scaun al bebelușului (meconium)
Piele degustată cu sărat
Tuse cronică, respirație șuierătoare sau spută colorată
Loose, gras, și, de obicei, mizerie
Infecție pulmonară, adesea recurentă
Creșterea slabă și eșecul de a înflori

Cu excepția cazului în care aceste simptome pot fi controlate, stresul asupra plămânilor (și incapacitatea de a crește în greutate) poate avea un efect cumulativ, care afectează mai multe organe și crește riscul de complicații ale bolii.
Unele dintre cele mai caracteristice complicații includ:

Puberta întârziată
Bronchiectazia (îngroșarea cronică a pereților pulmonare)
Pierdere în greutate
Pancreatită (inflamația pancreasului)
Infertilitatea masculină
Hipertensiunea pulmonară (tensiune arterială crescută în plămâni)
Calculii biliari
Diabet zaharat asociat fibrozei chistice
Coron pulmonale (insuficiență cardiacă dreapta)
Ciroza (cicatrizarea funcțională a ficatului)

Deoarece CF determină leziuni progresive ale celulelor și țesuturilor, orice leziune cauzată plămânilor și altor organe va fi în mare măsură ireversibilă. Moartea va fi cel mai adesea rezultatul insuficienței respiratorii, urmată de insuficiență cardiacă și insuficiență hepatică.
Simptomele fibrozei chistica

cauze

Fibroza chistică este cauzată de mutația genei receptorului de transmembrană chistică (CFTR), care este responsabilă pentru producerea proteinei CFTR. Aceasta este proteina pe care corpul are nevoie pentru a regla curgerea sarii si a apei in si din celule. Dacă proteina este deformată sau defectă, aceasta poate provoca deshidratarea pe suprafața unei celule, ducând la îngroșarea mucusului din jur.
CF este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să moștenești mutația CFTR de la mamă și tatăl tău pentru a avea boala. Dacă moșteniți doar o gena defectă, nu veți avea CF, ci va fi în schimb un purtător al genei mutante.
Puteți moșteni boala dacă fiecare dintre părinții dvs. are fie o mutație CFTR, fie CF în sine. Dacă ambii părinți sunt purtători, ați avea:

25 la sută șanse de a avea CF
Șanse de 50 la sută de a fi un transportator
Șanse de 25 la sută să nu fie afectate

Pe de altă parte, dacă unul dintre părinții dvs. este un purtător, iar celălalt are FC, aveți șansa de 50/50 de a avea CF sau a fi transportator.
Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice, afectând aproximativ unul din 2500 de copii născuți în Statele Unite.
Este cel mai frecvent întâlnită printre caucazieni și hispanici, și apare mai puțin frecvent la persoanele de origine africană sau asiatică.
Fibroza chistică Factori de risc

Diagnostic

Există câteva teste utilizate pentru a diagnostica fibroza chistică. Ei lucrează fie prin detectarea directă a mutației CFTR, fie prin măsurarea indirectă a modificărilor biologice compatibile cu boala. Metoda de diagnosticare poate varia în timpul sarcinii, când copilul se naște sau oricând după aceea.

Fibroza chistică Doctor Ghid de discuții

Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.

Descărcați PDF Despre cele două teste standard utilizate în mod obișnuit pentru a diagnostica CF:

Test de clorură de transpirație, cunoscută și sub numele de testul de transpirație, măsoară cantitatea de clorură de pe piele. Deoarece CF interferează cu transferul de sare către și din celule, va exista o acumulare de sare în transpirație.
Testarea genetică CFTR este utilizat pentru a detecta cele mai frecvente mutații ale mutației CFTR. Deși există peste 2 000 de mutații CFTR cunoscute ca provoacă fibroză chistică, cele 23 incluse în panoul standard reprezintă cei mai suspecți suspecți.

În timpul sarcinii, testul genetic CFTR poate fi folosit pentru a testa fluidele obținute printr-o amniocenteză sau celule extrase prin eșantionarea villusului corionic (CVS).
Screening-ul nou-născut este, de asemenea, utilizat în mod obișnuit pentru a diagnostica CF și este mandatat astăzi în toate cele 50 de state și Districtul Columbia. Ceea ce implică aceasta va diferi în funcție de locul în care locuiți în Statele Unite. Dacă rezultatele testării nou-născuților sunt pozitive, se va utiliza un test de transpirație pentru confirmarea diagnosticului.
Cum este diagnosticată fibroza chistică

Tratament

Deși nu există nici un remediu pentru fibroza chistică, progresele în tratament au extins durata de viață a celor care trăiesc cu boala.
Scopul tratamentului cu CF este de patru ori: prevenirea infecțiilor, reținerea funcției pulmonare, normalizarea digestiei și încetinirea progresiei bolii.
Printre instrumentele terapeutice utilizate pentru administrarea CF:

Tehnicile de eliberare a aerului (ACT) sunt efectuate pentru a disloca și a elimina mucusul acumulat din plămâni. Tehnicile includ tusea, percuția toracică sau oscilația peretelui toracic.
O dietă bogată în grăsimi și calorii este folosit pentru a compensa malabsorbția de grăsimi, proteine și substanțe nutritive din intestine.
Suplimente de enzime pancreatice sunt utilizate pentru a susține enzimele digestive pe care pancreasul nu le poate produce datorită acumulării excesive de mucus.
antibiotice sunt administrate zilnic pentru a preveni infectiile pulmonare bacteriene.
Mucolitice-medicamentele utilizate pentru a subțiri mucusul înainte de ACT-pot fi utilizate.
Modulatoare CFTR reprezintă o nouă clasă de medicamente care pot corecta anumite defecte ale proteinei CFTR și pot restabili funcția lor de reglementare.
Terapia cu oxigen pot fi utilizate în timpul episoadelor acute atunci când respirația dumneavoastră a fost grav afectată.
Nutriție enterală, cunoscută și sub numele de alimentarea tubului, poate fi utilizată dacă nu puteți menține greutatea prin alimentația normală.
Transplantul pulmonar este considerat atunci când plămânii nu mai pot supraviețui fără ventilație mecanică.

Cum este tratată fibroza chistică

Copiind

În 1938, când fibroza chistică a fost clasificată pentru prima dată ca o boală, copiii trăiau rar după primul an de viață. Până în anii 1980, se poate aștepta să trăiască până la 20 până la 25 de ani. Astăzi, imaginea sa schimbat în întregime cu persoanele care trăiesc bine în anii '40 și chiar 50 de ani, dacă tratamentul este început devreme și se respectă.
Acest lucru nu înseamnă că CF este mai puțin grav decât a fost vreodată. Este un eveniment schimbător de viață, care necesită o diligență și o coerență nu numai pentru a face față bolii, ci pentru a trăi cel mai înalt nivel de viață posibil.
În acest scop, trebuie să vă normalizați CF în viața dvs. prin stabilirea rutinelor și practicilor pentru a evita șocurile și coborâșurile care pot provoca stres și creșterea dizabilității. Printre considerente, va trebui să:

Gestionați-vă nutriția. Oamenii cu CF au nevoie adesea de două ori pe zi de calorii pe care ceilalți le fac.
Fă sport regulat. Rutinele de fitness ar trebui să includă, în mod ideal, un minim de 20 până la 30 de minute de activitate aerobă de trei ori pe săptămână. Găsiți ceva plăcut pe care îl puteți face pentru o viață.
Păstrați bine hidratat. Acest lucru face ca plămânii și intestinele să funcționeze corect. În funcție de vârsta dvs., trebuie să beți nu mai puțin de șase până la opt pahare înalte de apă pe zi.
Efectuați corect mișcarea căilor respiratorii. Deoarece nevoile dvs. de sănătate se schimbă, de asemenea, poate și tipurile de instrumente de clearance-ul de care aveți nevoie. Vorbiți cu pulmonologul sau terapeutul fizic dacă nu realizați rezultatele pe care ar trebui să le faceți.
Căutați sprijin. În plus față de prieteni și familie, puteți contacta cel mai apropiat capitol al Fundației pentru fibroza chistică (CFF) pentru a vă conecta la o rețea de asistență în zona dvs..
Căutați ajutor financiar. CFF oferă servicii care ajută familiile să facă față mai bine costului ridicat al tratamentului cu CF.

Cum să trăiți bine cu fibroza chistică

Un cuvânt de la Verywell

In timp ce proiectele nou-nascutului au crescut drastic rata diagnosticului de CF la copii, peste 25% din diagnostice se fac numai in timpul copilariei, adolescentei si adultilor timpurii.
Acest lucru este problematic, deoarece diagnosticarea precoce și tratamentul pot preveni multe dintre cele mai severe complicații ale CF înainte de a se putea face vreo vătămare gravă. În timp ce tratamentul nu poate opri sau inversa boala, poate asigura mulți ani mai mulți ani fără boală.
În acest scop, este important să cunoașteți simptomele precoce ale CF și să discutați cu medicul dumneavoastră dacă bănuiți că copilul dumneavoastră ar putea avea această boală. Acest lucru este valabil in special in statele care screen cu teste de sange IRT numai, in care cat mai multe 50 la suta din copii vor experimenta fie un diagnostic cu intarziere sau un rezultat fals-negativ, potrivit cercetarilor de la Universitatea din Wisconsin Scoala de Medicina si Sanatate Publica.
Ce simptome vă puteți aștepta la fibroza chistică?