O prezentare generală a sindromului Dandy-Walker

Sindromul Dandy-Walker, cunoscut și sub numele de malformația Dandy-Walker, este un hidrocefalie rară, congenitală (o acumulare de lichid în creier) care afectează porțiunea cerebeloasă a creierului. Condiția, care apare într-unul din 25 000 la 35 000 de născuți vii în fiecare an, determină ca diferite părți ale cerebelului să se dezvolte anormal.
Unele malformații asociate cu sindromul Dandy-Walker includ:

Absența sau dezvoltarea limitată a vermisului, partea centrală a cerebelului
Dezvoltarea limitată a laturilor stângi și drepte ale cerebelului
O mărire a celui de-al patrulea ventricul, un spațiu mic care permite fluidului să curgă între părțile superioare și inferioare ale creierului și măduvei spinării
Dezvoltarea unei formări mari, asemănătoare cu chisturile, la baza craniului, unde sunt localizate brațul și cerebelul

Deoarece cerebelul este o parte vitală a mișcării, echilibrului și coordonării organismului, mulți oameni cu sindromul Dandy-Walker au probleme cu mișcările voluntare și coordonarea lor musculară. De asemenea, aceștia pot întâmpina dificultăți în ceea ce privește abilitățile motrice, starea de spirit și comportamentul lor și pot avea o dezvoltare intelectuală limitată. Aproximativ jumătate dintre cei cu sindrom Dandy-Walker au un IQ sub medie.
Gradul acestei afecțiuni și efectele acesteia variază de la o persoană la alta, dar poate necesita o gestionare pe tot parcursul vieții. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Dandy-Walker, precum și semnele și simptomele acestuia și opțiunile de tratament disponibile.

cauze

Dezvoltarea sindromului Dandy-Walker apare foarte devreme in utero atunci când cerebelul și structurile sale înconjurătoare nu reușesc să se dezvolte pe deplin.
Desi multi oameni cu sindrom Dandy-Walker au anomalii cromozomiale legate de conditie, cercetatorii cred ca cele mai multe cazuri sunt cauzate de componente genetice extrem de complexe sau factori de mediu izolati, cum ar fi expunerea la substante care cauzeaza malformatii congenitale.
Membrii imediate ai familiei, cum ar fi copiii sau frații, sunt expuși unui risc crescut de a dezvolta sindromul Dandy-Walker, dar nu au un model distinct de mostenire - pentru frați, rata de recurență se ridică în jurul valorii de 5%.
Unele studii sugerează că sănătatea mamei poate contribui, de asemenea, la dezvoltarea sindromului Dandy-Walker - femeile cu diabet zaharat au mai multe șanse de a da naștere unui copil cu condiția.
Cum apar anomalii genetice la copii

Simptome

Pentru majoritatea oamenilor, semnele și simptomele sindromului Dandy-Walker sunt evidente la naștere sau în primul lor an, dar 10-20% dintre persoane nu pot dezvolta simptome până la copilăria târzie sau la vârsta adultă.
Simptomele sindromului Dandy-Walker variază de la persoană la persoană, dar tulburările de dezvoltare în copilărie și circumferința crescută a capului din cauza hidrocefaliei pot fi primele sau numai semne.
Alte simptome comune ale sindromului Dandy-Walker includ:

Dezvoltarea motorului înclinat: Copiii cu sindrom Dandy-Walker întâmpină adesea întârzieri în deprinderile motorii cum ar fi accesarea cu crawlere, mersul pe jos, echilibrarea și alte abilități motorii care necesită coordonarea părților corpului.
Lărgirea progresivă a craniului și umflarea la baza acestuia: Acumularea de lichide în craniu poate mări dimensiunea și circumferința craniului în timp sau poate provoca o bulă mare la nivelul bazei.
Simptomele presiunii intracraniene: Înmulțirea fluidelor poate, de asemenea, să contribuie la creșterea presiunii intracraniene. Deși aceste simptome sunt greu de detectat la copii, iritabilitatea, starea de spirit proastă, dubla viziune și vărsături pot fi indicatori la copiii mai mari.
Jerky, mișcări necoordonate, rigiditate musculară și spasme: Incapacitatea de a controla mișcările, echilibrul sau îndeplinirea sarcinilor coordonate poate sugera probleme legate de dezvoltarea cerebelului.
convulsii: Aproximativ 15-30% dintre persoanele cu sindrom Dandy-Walker experimentează convulsii.

Dacă copilul dumneavoastră începe să dezvolte oricare dintre aceste simptome, contactați pediatrul imediat. Asigurați-vă că înregistrați simptomele copilului dumneavoastră, atunci când au început, gravitatea simptomelor și orice progres progresiv, și aduceți notele la întâlnire.
Sindromul Dandy-Walker are o rată de supraviețuire de 75 până la 100%, dar unele cazuri necesită o gestionare și tratament pe tot parcursul vieții. Este important să vă ocupați de starea timpuriu, astfel încât să puteți evita complicațiile mai grave pe drum.

Diagnostic

Sindromul Dandy-Walker este diagnosticat cu imagini de diagnosticare. După un examen fizic și un chestionar, medicul copilului dumneavoastră va comanda o ultrasunete, o tomografie computerizată (CT) sau o imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a căuta semne de sindrom Dandy-Walker, inclusiv malformații în creier și acumularea de fluide.

Tratament

Deși sindromul Dandy-Walker poate interfera cu viața de zi cu zi, cazurile mai blânde nu necesită întotdeauna tratament - depinde de gravitatea problemelor de dezvoltare și de coordonare pe care le întâmpină persoana.
Unele tratamente comune pentru sindromul Dandy-Walker includ:

Implantarea chirurgicală a unui șunt în craniu: Dacă copilul dumneavoastră suferă o presiune intracraniană crescută, medicii pot recomanda inserarea unui șunt (un tub mic) în craniu pentru a ușura presiunea. Acest tub va scurge lichidul din craniu și îl va transporta în alte zone ale corpului, unde poate fi absorbit în siguranță.
Terapii diverse: Educația specială, terapia ocupațională, terapia logopedică și terapia fizică vă pot ajuta copilul să gestioneze problemele legate de sindromul Dandy-Walker. Discutați cu medicul pediatru despre terapiile care vor fi cele mai eficiente pentru copilul dumneavoastră.

După cum sa menționat anterior, sindromul Dandy-Walker are o rată ridicată de supraviețuire; majoritatea deceselor legate de tulburare, deși mai puțin frecvente, sunt în mod obișnuit cauzate de complicații de la hidrocefalie sau de tratament.
Administrarea presiunii intracraniene crescute

Un cuvânt de la Verywell

Ca orice afecțiune care afectează creierul, diagnosticul de sindrom Dandy-Walker poate fi înfricoșător. Este important să rețineți că rata de supraviețuire este ridicată, iar majoritatea persoanelor cu sindrom Dandy-Walker poate duce o viață sănătoasă și fericită cu ajutorul unor terapii educaționale, ocupaționale și fizice.