O privire de ansamblu asupra Cutis Laxa

Cutis Laxa este o tulburare rară care provoacă un defect sau o insuficiență a țesutului conjunctiv al organismului, care afectează structura structurală normală a pielii, a mușchilor, a articulațiilor și, uneori, a organelor interne. În general, cutis laxa este caracterizată de piele saggy, loose, ridată și inelastică, în special în jurul feței, gâtului, brațelor, picioarelor și torsului.
Aceste simptome ale pielii sunt uneori denumite și "cutis laxa". Există multe tipuri diferite de cutis laxă, iar acest lucru determină celelalte părți ale corpului și organele pe care le afectează în plus față de piele. Acesta poate afecta țesuturile conjunctive în organe, cum ar fi inima, vasele de sânge, plămânii și intestinele. În unele cazuri, articulațiile pot fi mai libere decât în mod normal ca urmare a ligamentelor moi și a tendoanelor.
Cutis Laxa este foarte rar și afectează undeva între 200 și 400 de familii din întreaga lume. Poate fi moștenit sau dobândit, deși este de obicei moștenit.

Simptome

Simptomele, precum și cât de grave sunt, depind într-adevăr de tipul sau subtipul de cutis laxa pe care un individ o are. Cu toate acestea, pielea droopy, inelastica este prezenta in toate tipurile de cutis laxa. Există multe tipuri diferite, subtipuri și clasificări ale cutis laxa, dar acestea sunt cele majore:

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Acesta este un tip ușor de cutis laxă și, uneori, doar simptomele cutanate sunt experimentate cu ADCL. De asemenea, pot apărea trăsături distinctive ale feței, cum ar fi fruntea înaltă, urechile mari, nasul asemănător cu ciocul, iar indentarea de la mijloc deasupra buzei superioare poate fi mai lungă decât în mod normal. Alte simptome, deși nu sunt deosebit de frecvente cu acest tip de cutis laxă, sunt hernia, emfizemul și afecțiunile cardiace. În unele cazuri, aceste simptome nu sunt observate până la vârsta adultă.

Autosomal Cutis Laxa Recesiv (ARCL)

Autosomal Cutis Laxa recesiv este împărțit în șase subtipuri:

ARCL1A: Simptomele acestui subtip sunt hernie, probleme pulmonare cum ar fi emfizemul, și simptomele cutanate laxa obișnuite.
ARCL1B: Acest subtip are simptome cum ar fi degetele și degetele anormal de lungi și subțiri, articulațiile libere, fragile oase, herniile și problemele sistemului cardiovascular. Alte simptome comune ale ARCL1B sunt trăsăturile distinctive ale feței, cum ar fi ochii larg distanțați, o maxilară mică și urechile anormale, precum și o piele slăbită și încrețită.
ARCL1C: Simptomele cutanate și problemele serioase ale plămânilor, stomacului, intestinului și urinare sunt principalii indicatori ai acestui subtip. Alte simptome sunt tonusul muscular scăzut, întârzierile de creștere și articulațiile slăbite.
ARCL2A: Herniile, miopie, convulsii și întârzieri de dezvoltare sunt unele dintre principalele simptome ale acestui subtip. De asemenea, pielea zbârcită tinde să se îmbunătățească odată cu vârsta.
ARCL2B: În acest caz, simptomele obișnuite ale pielii sunt prezente, dar sunt mai pronunțate în brațe și picioare. Există, de asemenea, prezența întârzierilor de dezvoltare, dizabilități intelectuale, pierderea articulațiilor, o dimensiune mică a capului și anomalii scheletice.

ARCL3: De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom De Barsy, simptomele acestui subtip de cutis laxa sunt întârzierile de creștere, întârzierile de dezvoltare mentală, cataracta, articulațiile libere și pielea ridată. În plus, pot apărea și alte afecțiuni ale pielii însoțite de cutis laxa obișnuită.

Sindromul Cornului Occipital

Dezvoltarea creșterii osoase pe osul occipital (la baza craniului), care este vizibilă cu raze X, este unul dintre simptomele sale identificatoare. Anomaliile scheletice, întârzierile de dezvoltare, slăbiciunea musculară, precum și problemele cardiovasculare, pulmonare, urinare și gastro-intestinale sunt comune cu acest subtip.

Sindromul MACS

MACS reprezintă (M) acrocefalie, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Acest subtip este foarte rar și principalele simptome ale acestuia sunt capul extrem de mare (macrocefalie), pierderea parțială sau totală a părului (alopecia), slăbirea obișnuită a pielii cutis laxă și o curbă deformată a coloanei vertebrale (scolioza).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Simptomele sale sunt hernie, osteoporoză și trăsături distinctive ale feței, cum ar fi obrajii subdezvoltați și o maxilară jutting. Simptomele obișnuite ale pielii sunt mai vizibile pe față, pe stomac, pe mâini și pe picioare.

Achizitionat Cutis Laxa

În acest tip de cutis laxa, pielea încrețită, slăbită poate fi limitată la o zonă sau se poate răspândi pe tot corpul. În unele cazuri, există probleme identificabile cu plămânii, vasele de sânge și intestinele.
Cu excepția celor legați de cutis laxa, toate simptomele discutate mai sus sunt de obicei prezente și observabile de la naștere și copilărie.

cauze

Moștenirea Cutis laxa este cauzată de mutații în anumite gene care sunt responsabile în principal de formarea țesutului conjunctiv.
Autosomal Cutis Laxa dominantă (ADCL) este cauzată de mutații ale genei Elastin (ELN). Sindromul MACS este cauzat de mutații în gena RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) este cauzată de mutații în gena GORAB (SCYL1BP1). Sindromul corn occipital este cauzat de mutații în gena ATP7A.
Modificările / mutațiile în următoarele gene cauzează fiecare dintre subtipurile Autosomal Recesive Cutis Laxa (ARCL):

ARCL1A: Cauzată de o mutație în gena FBLN5
ARCL1B: Cauzată de o mutație în gena FBLN4 (EFEMP2)
ARCL1C: Cauzată de o mutație în gena LTBP4
ARCL2A: Cauzată de o mutație în gena ATP6V0A2
ARCL2B: Cauzată de o mutație în gena PYCR1
ARCL3: Cauzată de o mutație în gena ALDH18A1. Persoanele cu aceste subtipuri au, de asemenea, o mutație în genele PYCR1 și ATP6V0A2.

Deși cauza de cutis laxă este necunoscută în prezent, observarea medicală o leagă de expunerea la anumiți factori de mediu cum ar fi condițiile autoimune, anumite medicamente precum isoniazidul și penicilina, infecțiile, bolile severe și bolile inflamatorii cum ar fi boala celiacă.
Cum mutațiile dăunează ADN-ului

Diagnostic

Cutis laxa este, de obicei, diagnosticată prin examen fizic. Medicul (de preferință un dermatolog sau genetician) vă va examina pielea și va determina, de asemenea, tipul specific de cutis laxă pe care îl aveți identificând caracteristicile asociate cu fiecare.
Medicul va utiliza, de asemenea, istoricul medical al familiei și, uneori, testarea / examinarea specializată pentru a ști care tip specific de cutis laxă aveți. Cele două teste majore folosite pentru a diagnostica cutis laxa sunt:

Testarea genetică: De asemenea, numit test molecular genetic, acest test este capabil de a diagnostica cutis laxa moștenit și, uneori, identificarea subtipului particular.
Biopsie cutanată: Medicul poate îndepărta chirurgical o bucată mică de piele afectată și o examinează microscopic pentru a vedea dacă există indicatori de modificări ale fibrelor sale elastice.

Tratament

Tratamentul cutis laxa depinde foarte mult de tipul de cutis laxa pe care o aveți. Gestionarea afecțiunii este, de asemenea, limitată la tratarea simptomelor. Odată ce ați diagnosticat cutis laxa, veți fi supus unor evaluări - teste cardiovasculare, cum ar fi electrocardiograma (ECG) și raze X în piept și teste pulmonare, cum ar fi testele funcției pulmonare. Aceste teste sunt efectuate pentru a identifica care dintre organele dvs. (dacă există) sunt afectate de cutis laxa și în ce măsură.
După aceste teste, veți fi tratați pentru problemele individuale descoperite. De exemplu, dacă aveți o hernie, puteți efectua o intervenție chirurgicală pentru ao repara. S-ar putea să fiți supus unei intervenții chirurgicale pentru a repara orice malformații scheletice pe care le aveți.
Nu există un tratament per se pentru simptomele pielii, dar puteți alege să suferiți o intervenție chirurgicală plastică pentru a îmbunătăți aspectul pielii. Aceste intervenții chirurgicale sunt, de obicei, de succes și au rezultate bune, dar pe termen lung, se poate reapari pielea liberă și sărată.
De asemenea, medicul dumneavoastră poate prescrie medicamente ca beta-blocantele pentru a preveni apariția anevrismelor aortice. Mai mult, va trebui probabil să vă întoarceți la spital la intervale regulate de monitorizare continuă.

Modificări ale stilului de viață

Dacă aveți cutis laxa, este recomandabil să știți cumva anumite alegeri ale stilului de viață care vă pot agrava starea și simptomele. Cea mai importantă este fumatul, deoarece aceasta agravează emfizemul - unul dintre principalele simptome ale cutis laxa care se caracterizează prin țesutul pulmonar deteriorat și provoacă dificultăți de respirație. De asemenea, bronzarea sau bronzarea vă poate afecta pielea.

Un cuvânt de la Verywell

Este natural să vă simțiți copleșiți dacă ați fost diagnosticat cu cutis laxă, mai ales dacă simptomele dvs. nu sunt doar legate de piele. În consecință, ar trebui să vă gândiți să vedeți un terapeut, deoarece puteți beneficia puternic de sprijinul psiho-social. În plus, este recomandabil ca dumneavoastră și membrii familiei dumneavoastră să urmați teste genetice și consiliere, mai ales dacă dumneavoastră sau oricare dintre ei aveți în vedere posibilitatea de a avea copii în viitorul apropiat.