Simptomele fibrozei chistica
Cu timpul, obstrucția continuă a trecerilor de aer și acumularea de mucus pot duce la infecții recurente, la leziuni ireversibile ale plămânilor și la alte complicații grave cum ar fi malnutriția, diabetul și multe altele.
Ca boală progresivă, fibroza chistică trebuie tratată devreme pentru a păstra funcția pulmonară și a reduce sarcina inflamatorie asupra corpului. Astfel, puteți evita multe din complicațiile grave ale bolii și puteți menține o înaltă calitate a vieții pentru acum și pentru anii următori.
Frecvente Simptome
Mulți copii sunt diagnosticați astăzi cu fibroză chistică înainte de apariția simptomelor. În Statele Unite, programele obligatorii de screening pentru nou-născuți pot identifica CF cu unul sau două teste simple.Inainte de aceasta, aproximativ 90 la suta din copiii cu CF au fost diagnosticati doar atunci cand simptomele au aparut, de obicei pana la varsta de doua ani. În acest timp, mulți vor suferi deja o leziune a plămânilor și a altor organe vitale.
În ciuda apariției screening-ului nou-născut, doar aproximativ 65% dintre copii sunt diagnosticați pozitiv cu fibroză chistică la naștere.
Printre cele mai frecvente simptome precoce ale CF:
- Meconium ileus este blocajul primului scaun al bebelușului (meconium) în partea intestinelor subțiri, cunoscut sub numele de ileon. Deoarece CF poate interfera cu sucurile digestive, meconiul poate deveni mai gros și mai lipicios decât de obicei, ducând la obstrucție intestinală. Meconium ileum va afecta unul din cinci nou-născuți cu CF și este rar observat la cei fără ea.
- Piele degustată cu sărat este unul dintre primele semne pe care părinții le pot recunoaște acasă. Acest lucru este cauzat atunci când fluxul de apă și sare din și din celule este obstrucționat, ceea ce duce la acumularea excesivă de sare în sudoare.
- Probleme respiratorii cronice, inclusiv wheezing, tuse și spută colorată, sunt frecvente la copiii cu CF, dar pot varia în funcție de severitate.
- Infecții pulmonare se poate dezvolta, de asemenea, pe măsură ce acumularea mucusului în plămâni asigură terenul ideal de reproducere pentru bacterii și alte microorganisme.
- Scaune grease și voluminoase (steatorrhea) sunt cauzate de malabsorbție intestinală. Datorită conținutului ridicat de grăsimi, scaunele vor pluti și vor fi deosebit de mirositoare. Constipația este de asemenea comună.
- Creșterea slabă și pierderea în greutate sunt direct asociate cu lipsa enzimelor digestive (producția lor poate fi blocată prin acumularea mucusului). Fără mijloacele de a descompune și absorbi substanțele nutritive, malnutriția se poate dezvolta chiar și cu o dietă sănătoasă (și în ciuda unui poftă de mâncare obișnuită în cazul persoanelor care suferă de afecțiuni cu CF).
FTT este mai mult decât o evaluare generală a dezvoltării copilului dumneavoastră. Este o creștere decelerată sau arestată în care greutatea și înălțimea copilului scad sub anumiți parametri acceptați (cunoscuți drept percentili).
În contextul fibrozei chistice, FTT este asociat cu rezultate mai slabe. De fapt, potrivit unui studiu publicat în 2014 în Analele Societății Americane de Thoracic, FTT este singurul factor de conducere pentru boala pulmonară severă a CF.
Creșterea slabă poate afecta metabolismul și interfera cu hormonii, provocând pubertatea întârziată la copiii cu CF cu până la patru ani.
Simptome / complicații la etapa ulterioară
Simptomele ulterioare ale fibrozei chistice sunt mai puțin asociate cu boala și mai mult cu leziunile pe care le-a provocat asupra organelor corpului. În timp ce plămânii sunt în primul rând afectați, sistemul pancreatic, intestinal, ficat și endocrin (hormonal).Simptomele de mai târziu datorate complicațiilor CF sunt adesea multifactoriale, cu un simptom care influențează un alt simptom, de obicei pentru cel mai rău.
Respirator
Când plămânii sunt înfundați cu mucus, pot suferi leziuni datorate infecției, obstrucției și inflamației.
În termen de infecție, microorganismele care în mod obișnuit locuiesc mucus fără eliberare pot să scadă din control și să conducă la pneumonie și alte infecții (inclusiv Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, și Pseudomonas aeruginosa).
Persoanele cu CF se confruntă frecvent cu infecții recurente care pot provoca cicatrici permanente în plămâni.
Între timp, acumularea de mucus în canalele de aer poate crește tensiunea arterială în plămâni, denumită hipertensiune pulmonară. Aceasta, la rândul său, poate afecta inima, ducând la cor pulmonale (insuficiență cardiacă dreapta). Edemul, acumularea anormală de lichid în picioare și glezne, este un simptom comun.
Daunele acumulate pot duce la o stare cunoscută sub numele de bronhiectazie, în care țesutul pulmonar deteriorat face cu atât mai dificilă curățarea mucusului. Simptomele includ:
- Dureri în piept
- Tuse cronică
- Wheezing
- Dificultăți de respirație
- sinuzita
- Tuse sânge
- Oboseala cronica
- Incapacitatea de a-și exercita activitatea
- Pierdere în greutate
Mortalitate
Eșecul respirator reprezintă aproximativ 80% din decesele la persoanele cu CF.Complicațiile cardiorespiratorii (inima și plămânii) sunt a doua cauză principală.
Gastrointestinal
Acumularea de mucus poate afecta și pancreasul, organul responsabil cu producerea de enzime digestive. Defectarea acestei funcții, cunoscută sub numele de insuficiență pancreatică, se află în centrul problemelor de malnutriție observate la persoanele cu CF.
Dincolo de efectul asupra digestiei, obstrucția secrețiilor enzimatice poate declanșa inflamația dureroasă a pancreasului, cunoscută sub numele de pancreatită. Simptomele includ:
- Durere abdominală bruscă și severă
- Balonare
- Indigestie
- Greață și vărsături
- Bataie rapida de inima
- Pierdere în greutate
Pancreatita acută poate declanșa complicații letale, inclusiv insuficiență cardiacă, pulmonară sau renală.
În plus față de complicațiile pancreatice, uneori poate apărea o obstrucție intestinală, fie ca urmare a scaunelor mai groase și mai lipite (denumite sindrom de obstrucție intestinală distală la adulți) sau intussuscepție (în care o parte a intestinului se îndoaie în secțiunea de lângă ea ).
De asemenea, secrețiile de mucus secretate pot bloca conductele biliare ale ficatului, ducând la dezvoltarea de calculi biliari și ciroză. De fapt, boala hepatică este a treia cauză de deces majoră la persoanele cu CF.
Endocrin
Când mucusul se acumulează pe pancreas, acesta poate bloca insulele Langerhans, care sunt responsabile pentru producerea de insulină. Când se întâmplă acest lucru, aceasta poate duce la apariția diabetului zaharat cauzat de fibroza chistică (CFRD), o formă a bolii cu caracteristici atât ale diabetului de tip 1 cât și diabetului de tip 2.
În timp ce CFRD are toate simptomele clasice ale diabetului zaharat (incluzând setea crescută, urinarea crescută, oboseala și pierderea în greutate), aceasta se caracterizează și prin scăderea funcției pulmonare.
Printre alte anomalii legate de hormon:
- Clubbing-ul degetelor și degetelor de la picioare este un simptom caracteristic al CF provocat, în parte, prin eliberarea proteinelor din plămâni numite factor de creștere derivat din plachete (PDGP).
- Vitamina D, un hormon important pentru reglarea calciului și a fosfatului, este de obicei deficitară la persoanele cu CF. De-a lungul timpului, acest lucru poate duce la osteoporoză, rezultând oase fragile, pierderea înălțimii și un risc crescut de fracturi osoase.
Infertilitatea masculină la nivelul CF este cauzată în primul rând de absența congenitală a vaselor deferente (tuburile care transportă sperma de la testicule la uretra). Defectul la naștere este asociat cu gena care provoacă CF, numită gena receptorului transmembranar de fibroză chistică (CFTR).
Un procent de 97% dintre bărbații cu CF vor avea infertilitate.
Infertilitatea poate afecta, de asemenea, femeile cu CF, fie datorită mucusului cervical gros care interferează cu concepția sau malnutriția cronică, care poate provoca anovulație (eșecul ovulației) și amenoreea (eșecul menstruației).
Incontinenta urinara
Femeile cu fibroză chistică care au vârsta peste 20 de ani sunt susceptibile de a prezenta scurgeri de urină într-o oarecare măsură; oamenii nu experimentează de obicei acest lucru ca rezultat al CF. În timp ce motivul pentru care se întâmplă acest lucru nu este clar, se crede că tusea prelungită și frecventă a bolilor slăbește mușchii pelviștilor.
Tulburare de coagulare
În cazuri rare, fibroza chistică poate duce la o afecțiune cunoscută sub numele de tulburare de coagulare. Acest lucru este cauzat de malabsorbția cronică a vitaminei K, care este necesară pentru coagularea sângelui. Se crede că tulburarea afectează copiii cu CF care nu au putut absorbi vitamina K în uter, lăsându-i rezerve scăzute la naștere și o capacitate limitată de absorbție a vitaminei K după naștere.
Simptomele tulburării de coagulare includ vânătăi ușoare, sângerări excesive, gingii sângerate, sângerări nazale și scaune sângeroase sau urină.
Când să vezi un doctor
Din fericire, prin punerea în aplicare a practicilor de screening pentru nou-născuți, copiii cu CF sunt mai predispuși decât oricând să fie diagnosticați la naștere și plasați în tratament imediat. Cu acest lucru se spune, mulți copii încă cad în crăpături.Fibroza chistică Doctor Ghid de discuții
Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.
- Protocoalele de screening proaspete variază în funcție de stat. Unii utilizează o combinație de analize genetice și de sânge luate la momentul nașterii. Altele utilizează doar un test de sânge, care necesită oa doua vizită de urmărire. În unele cazuri, părintele nu reușește să aducă copilul pentru al doilea test.
- Testele de screening diferă în funcție de precizie. În timp ce testele genetice și sânge combinate au o sensibilitate de 96%, testul numai pentru sânge (cunoscut ca testul de tripsinogen imunoreactiv) are o sensibilitate de numai 76%. De asemenea, este posibilă eroarea de laborator.
- Unele forme de CF sunt mai ușoare decât altele și pot să nu fie ușor detectate în timpul screening-ului. Pentru cei cu CF mai blând, simptomele pot deveni aparent mai târziu în copilărie.
De asemenea, puteți verifica dacă scaunele copilului dvs. plutesc, sunt grase și miroase. Acest lucru, alături de probleme de creștere și de simptome respiratorii persistente, ar fi suficient pentru a justifica o investigație efectuată de pediatrul copilului dumneavoastră.
Modul în care genetica și stilul de viață contribuie la riscul de fibroză chistică
