Testarea pozitivă pentru genele bolii celiace

Odată cu apariția testelor genetice moleculare avansate, medicii sunt acum mai mult decât oricând capabili să identifice tulburările cromozomiale legate direct sau indirect de o boală. Una dintre acestea este boala celiacă.
Spre deosebire de unele conditii in care un rezultat pozitiv este direct asociat cu simptomele unei boli, un rezultat pozitiv pentru un test de gena celiaca sugereaza probabilitatea - mai degraba decat certitudinea - bolii. În cele mai multe cazuri, probabilitatea va fi mică.

Identificarea genelor celiace

Două mutații cromozomiale, cunoscute sub numele de HLA-DQ2 și HLA-DQ8, sunt asociate frecvent cu boala celiacă.
Prin definiție, HLA (antigenul leucocitelor umane) este o proteină celulară care declanșează un răspuns imun. Cu boala celiacă, aberațiile în codarea HLA pot determina sistemul imunitar să se răcească în prezența glutenului și să atace celulele intestinului subțire.
În ciuda faptului că HLA-DQ2 și HLA-DQ8 sunt ambele legate de acest efect, având mutația nu înseamnă neapărat că veți obține boala. De fapt, mai mult de 40% din populația din S.U.A. are aceste mutații, mai ales la persoane de origine europeană.
Dintre cei care efectuează mutația, numai aproximativ un procent la patru procente vor continua să dezvolte boala în anii lor de adulți. Cu toate acestea, în jur de unul din fiecare 100 de persoane din S.U.A. vor primi boala celiacă într-o formă sau alta, cu simptome variind de la grav la aproape inexistente.

Ce se intampla daca testati pozitiv

Testarea pozitivă fie pentru HLA-DQ2, fie pentru HLA-DQ8 nu înseamnă că trebuie să vă schimbați obiceiurile alimentare decât dacă aveți simptome ale bolii (inclusiv leziuni ale vililor care aliniază intestinul subțire). Testul vă va spune pur și simplu că aveți o înclinație pentru boală, nimic mai mult.
Având în vedere acest lucru, majoritatea specialiștilor în celiaci vă vor sfătui să vă monitorizați în mod regulat, în cazul în care unul sau mai mulți dintre voi deveniți în cele din urmă simptomatici.
Acest lucru se datorează faptului că mutațiile HLA sunt transmise de la părinte la copil, iar unii copii moștenesc două copii ale mutației (unul de la fiecare părinte), în timp ce alții numai în mod inerent unul. În mod evident, cei care moștenesc doi sunt cei mai expuși riscului.
Pe de altă parte, dacă aveți simptome și toate celelalte rezultate ale testului sunt negative, un test pozitiv HLA poate justifica o perioadă de încercare în timpul căreia vă opriți glutenul pentru a vedea dacă simptomele se îmbunătățesc.

Un cuvânt de la Verywell

Oamenii care suspecteaza ca au boala celiaza vor incepe de multe ori preventiv o dieta fara gluten pentru a vedea daca starea lor se imbunatateste. În timp ce acest lucru este perfect bine și nu dă naștere nici unui rău, începerea preventivă poate împiedica capacitatea dvs. de a obține un diagnostic precis dacă decideți să urmați testarea.
Acest lucru se datorează faptului că un panou standard de sânge celiac va căuta anticorpi specifici pentru gluten în sânge, în timp ce un examen endoscopic va căuta dovezi vizuale de deteriorare în intestinul subțire. Fără expunerea la gluten, testele sunt mai puțin capabile să identifice caracteristicile bolii și pot ajunge la returnarea unui rezultat fals negativ.
Când căutați un diagnostic precis, trebuie să fiți expuși la gluten. Un test genetic poate sugera doar probabilitatea bolii, în loc să ofere un diagnostic definitiv.