Ce trebuie să știți despre sindromul Stickler

Sindromul Stickler este o afecțiune ereditară sau genetică rară care afectează țesutul conjunctiv în organism. Mai precis, persoanele cu sindromul Stickler au în general o mutație în genele care produc colagen. Aceste mutații genetice pot provoca unele sau toate din următoarele caracteristici ale sindromului Stickler:

Probleme oculare - inclusiv miopie, degenerare vitreoretinală, glaucom, cataractă și găuri retinale sau detașare. În unele cazuri, problemele oculare asociate cu sindromul Stickler pot duce la orbire.
Anomalii ale urechii medii care pot duce la pierderi de auz mixt, senzorial sau conductiv, infecții ale urechilor recurente, lichid în urechi sau hiper-mobilitate a oaselor urechii.
Anormalități scheletice care includ o coloană vertebrală curbată (scolioză sau kyfoză), articulații hipermobiliare, artrită cu debut precoce, deformări toracice, tulburări de șold ale copilăriei (denumită boala Legg-Calve-Perthe).
Persoanele cu sindrom Stickler pot avea o incidență mai mare a prolapsului valvei mitrale decât populația generală, potrivit unor studii.
Anomalii ale dinților incluzând malocluzie.
Un aspect facial aplatizat, denumit uneori secvența Pierre Robin. Acest lucru include adesea caracteristici cum ar fi palat de la nivelul gurii, bifida uvula, palatul arcuit înalt, o limbă care este în spate mai mult decât de obicei, bărbie scurtată și o maxilară mică inferioară. În funcție de gravitatea acestor caracteristici faciale (care variază foarte mult între persoane), aceste condiții pot duce la probleme de hrănire, în special în timpul copilariei.

Alte caracteristici pot include hipertonia, picioarele plate și degetele lungi.

Sindromul Stickler este foarte asemănător cu o afecțiune asociată numită sindromul Marshall, deși persoanele cu sindromul Marshall au de obicei o statură scurtă în plus față de multe simptome ale sindromului Stickler. Sindromul Stickler este împărțit în cinci subtipuri, în funcție de simptomele menționate anterior. Simptomele și severitatea variază foarte mult între persoanele cu sindrom Stickler chiar și în cadrul acelorași familii.

cauze

Incidența sindromului Stickler este estimată la aproximativ 1 din 7500 de nașteri. Cu toate acestea, se crede că această afecțiune este sub-diagnosticată. Sindromul Stickler este trecut de la părinți la copii într-un model autosomal dominant. Riscul ca un părinte care suferă de sindromul Stickler să transmită această afecțiune unui copil este de 50% pentru fiecare sarcină. Sindromul Stickler apare atât la bărbați, cât și la femei.

Diagnostic

Sindromul Stickler poate fi suspectat dacă aveți caracteristici sau simptome ale acestui sindrom, în special dacă cineva din familia dvs. a fost diagnosticat cu sindrom Stickler. Testarea genetică poate fi utilă în diagnosticarea sindromului Stickler, dar în prezent nu există criterii standard de diagnostice stabilite de comunitatea medicală.

Tratament

Nu există nici un remediu pentru sindromul Stickler, dar există multe tratamente și terapii pentru a gestiona simptomele sindromului Stickler. Recunoașterea precoce sau diagnosticarea sindromului Stickler este importantă, astfel încât condițiile asociate să poată fi examinate și tratate prompt. Corectarea chirurgicală a anomaliilor faciale, cum ar fi palatul intestinal, poate fi necesară pentru a ajuta la mâncare și respirație. Lentilele corective sau chirurgia pot fi benefice în tratarea problemelor oculare. Sistemele auditive sau procedurile chirurgicale, cum ar fi plasarea tuburilor de ventilație, pot corecta sau trata problemele urechii. Uneori, medicamentele antiinflamatorii pot fi utile în tratarea artritei sau a problemelor articulare, în cazuri severe poate fi necesară înlocuirea chirurgicală a articulațiilor.