Ce trebuie să știți despre sindromul Usher
Desi este rara, apar doar in aproximativ 4-5 la 100.000 de oameni, este considerata cea mai comuna cauza de a avea atat orbire si surditate, si reprezinta aproximativ 50% din aceste cazuri. Există trei tipuri diferite de sindrom Usher. Tipurile I și II sunt, din păcate, cele mai grave și cele mai comune forme. Tipul III, care este cel mai puțin sever dintre diferitele tipuri de sindrom Usher, reprezintă numai aproximativ 2 din 100 de cazuri, dacă nu sunteți de origine finlandeză, iar apoi poate reprezenta 40% din cazuri.
Mutații genetice
Sindromul Usher este considerat o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că tulburarea este cauzată de ADN în timpul dezvoltării. Chiar dacă sindromul Usher nu se manifestă decât mai târziu în viață, acesta este încă legat de evoluția înainte de naștere. Există 11 schimbări cunoscute în genele ADN care afectează proteinele care pot provoca sindromul Usher. Cu toate acestea, cele mai frecvente modificări sunt:- MYO7A - Tipul I
- CDH23 - tip I
- USH2A - tip II
- CLRN1 - Tipul III
Simptomele sindromului Usher
Principalele simptome ale sindromului Usher sunt pierderile de auz senzorineuroase și o formă de pierdere a vederii numită retinita pigmentosa (RP). Retinita pigmentară se caracterizează prin pierderea vederii nocturne, urmată de pete orb, care afectează viziunea periferică. Acest lucru poate duce eventual la vizionarea tunelului și la dezvoltarea cataractei. Simptomele variază în funcție de tipul de sindrom Usher pe care îl are un individ.Tipul I
- de obicei complet sau în cea mai mare parte surd în ambele urechi de la momentul nașterii
- probleme de echilibru - ceea ce duce adesea la întârzieri în dezvoltarea motorului (ședință, mers etc.)
- Probleme de vedere vizuală care încep să se dezvolte până la vârsta de 10 ani și progresează rapid până se produce orbirea totală
- nascuti cu surditate moderata pana la severa
- născut cu echilibru normal
- RP - pierderea vederii care progresează mai lent decât tipul I.
- audiere normală la naștere
- pierderea auzului se poate dezvolta mai târziu în viață
- echilibrul normal sau aproape normal la naștere
- pot dezvolta probleme de echilibru mai târziu în viață
- dezvoltă de obicei probleme de vedere într-un anumit moment - severitatea variază de la un individ la altul
Diagnosticarea sindromului Usher
Dacă aveți o combinație de pierdere a auzului, pierderea vederii și probleme de echilibru, medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Usher. Diferite teste vizuale, inclusiv teste de câmp vizual, examinări retiniene și electroretinogramă (ERR) sunt utile în diagnosticarea sindromului Usher, precum și a testelor audiologice. O electronistogramă (ENG) poate fi utilă în detectarea problemelor de echilibru.Multe gene diferite (aproximativ 11, cu un potențial de a fi descoperite mai mult) au fost legate de sindromul Usher. Cu atât de multe gene implicate în acest sindrom particular, testarea genetică nu a fost deosebit de utilă pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii.
Tratamentul pentru sindromul Usher
Nu există nici un remediu pentru sindromul Usher. Cu toate acestea, puteți viza tratamentul pentru sindromul Usher pentru a gestiona simptomele. Tratamentul simptomelor se poate baza pe preferințele dvs., împreună cu colaborarea medicului dumneavoastră și cu tipul de sindrom Usher pe care îl aveți. O varietate de profesioniști din domeniul medical și tipuri de terapii pot fi necesare în diferite puncte de-a lungul vieții unui individ și pot include audiologi, terapeuți de vorbire, terapeuți fizici și ocupaționali, oftalmologi și altele. Următoarele tratamente pot fi benefice în gestionarea sindromului Usher.Tipul I
SIDA nu sunt de obicei benefice pentru acest tip de sindrom Usher. Implanturile cohleare pot fi o opțiune și pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Diagnosticul precoce este important, astfel încât să se poată învăța forme alternative de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor americane (ASL). O atenție specială ar trebui utilizată în alegerea unei forme de comunicare, de exemplu, ASL nu poate fi o opțiune bună pentru persoanele cu pierdere severă a vederii.
Echilibrul și reabilitarea vestibulară pot fi de ajutor în gestionarea efectelor urechii interne, inclusiv pierderea echilibrului sau amețeli. Tratamentul pentru problemele de vedere poate include instrucțiuni braille, dispozitive care să ajute la vizibilitatea pe timp de noapte sau chirurgia cataractei. Animalele de serviciu (cum ar fi un câine de ghidare) pot fi, de asemenea, utile în funcție de circumstanțe.
Tipul II
Sistemele de ascultare pot fi benefice împreună cu alte tratamente audiologice, cum ar fi implanturile cohleare. Unele cercetări arată că suplimentarea cu vitamina A poate fi benefică în încetinirea progresiei RP în sindromul Usher de tip II și III. Totuși, trebuie să vă consultați medicul înainte de a încerca acest lucru și asigurați-vă că:
- nu sunt însărcinate sau planifică sarcină, deoarece dozele mari de vitamina A pot provoca malformații congenitale
- nu suplimentează cu beta-caroten
- nu luați mai mult de 15 000 UI
O combinație de tratamente utilizate în tipurile I și II, în funcție de gravitatea simptomelor.
Cercetarea continuă a sindromului Usher continuă și tratamentele viitoare pot deveni disponibile.
