Familială hipobetalipoproteinemie Tulburare de nivel scăzut de colesterol

Având un nivel scăzut de colesterol este adesea considerat a fi un lucru bun pentru sănătate. Dar hipobetalipoproteinemia familială este o afecțiune rară, moștenită, care determină niveluri scăzute ale LDL colesterolului. Poate produce simptome care pot fi tratate printr-o dietă specială și o suplimente. (O altă boală, posibil indicată de nivelurile scăzute de HDL, este deficiența familială de alfa-lipoproteină sau boala Tangier.)

Tipuri

Această tulburare apare mai ales datorită unei mutații a proteinei, apolipoproteinei b (apoB). Această proteină este atașată la particule LDL și ajută la transportarea colesterolului în celulele din organism.
Există două tipuri de hipobetalipoproteinemie: homozigotă și heterozigotă. Persoanele care sunt homozigote pentru această afecțiune au mutații în ambele copii ale genei. Simptomele la acești indivizi vor fi mai severe și vor apărea mai devreme în viață, de obicei în primii 10 ani de viață.
Persoanele hetero-zigoase, pe de altă parte, au doar o copie a genei mutante. Simptomele lor sunt mai blânde și, uneori, poate că nici măcar nu știu că au această stare de sănătate până când colesterolul este testat în timpul maturității.
Nivelurile scăzute ale colesterolului, în special colesterolul LDL, vă pot reduce riscul de boli de inimă. Cu toate acestea, dacă colesterolul este prea mic, ar putea duce la diverse complicații de sănătate.

Simptome

Gravitatea simptomelor va depinde de tipul de hipobetalipoproteinemie familială pe care o aveți. Persoanele cu hipobetalipoproteinemie familială homozigotă au simptome mai severe decât tipul heterozygos, care ar include:

Diaree
Balonare
Vărsături
Prezența scaunelor grase, palide în culoare

În afară de simptomele gastro-intestinale, un copil sau un copil cu hipobetalipoproteinemie homozigotă prezintă alte simptome de la nivelul foarte scăzut al lipidelor din sânge, similar cu starea de abetalipoproteinemie. Aceste simptome includ:

Probleme neurologice. Acest lucru se poate datora cantităților scăzute de lipide sau vitamine solubile în grăsimi care circulă în organism. Aceste simptome ar putea include, de asemenea, evoluție lentă, reflexe de tendon profund, slăbiciune, dificultăți la mers și tremor.
Probleme cu coagularea sângelui. Aceasta se poate datora nivelurilor scăzute de vitamina K. Celulele roșii pot apărea, de asemenea, anormale.
Deficitul de vitamine. De asemenea, vitaminele solubile în grăsimi (A, K și E) sunt foarte scăzute la acești indivizi. Lipidele sunt importante în transportul vitaminelor liposolubile în diferite zone ale corpului. Când lipidele, cum ar fi colesterolul și trigliceridele, sunt scăzute, ele nu sunt în măsură să transporte aceste vitamine acolo unde sunt necesare.
Tulburări senzoriale. Acestea includ probleme cu vedere și senzație de atingere.

Persoanele cu hipobetalipoproteinemie heterozigotă pot prezenta simptome gastro-intestinale ușoare, cu toate că multe persoane nu au simptome.
Ambele forme ale acestor condiții vor avea un nivel scăzut de colesterol total și LDL.

Diagnostic

Se va efectua un panou lipidic pentru a examina nivelurile de colesterol care circulă în sânge. Un test de colesterol ar dezvălui de obicei următoarele constatări:
homozigotă

Nivelul total de colesterol < 80 mg/dL
Nivelurile de LDL colesterol < 20 mg/dL
Niveluri foarte scăzute ale trigliceridelor

heterozigot

Nivelul total de colesterol < 120 mg/dL
Nivelurile de LDL colesterol < 80 mg/dL
Nivelurile de trigliceride sunt de obicei normale (< 150 mg/dL)

Nivelurile de apolipoproteină B pot fi scăzute până la inexistente, în funcție de tipul de hipobetalipoproteinemie prezentă. O biopsie a ficatului poate fi de asemenea luată pentru a determina dacă boala hepatică contribuie sau nu la scăderea nivelurilor de lipide. Acești factori, în plus față de simptomele cu care se confruntă individul, vor ajuta la confirmarea diagnosticului de hipobetalipoproteinemie familială.

Tratament

Tratamentul hipobetalipoproteinemiei familiale depinde de tipul bolii. La persoanele cu tip homozigot, suplimentarea cu vitamine - în special vitaminele A, K și E - este importantă. Un dietetician poate fi, de asemenea, consultat în aceste cazuri, deoarece poate fi nevoie de o dietă specială pentru suplimentele de grăsime.
La persoanele diagnosticate cu tipul heterozigot de hipobetalipoproteinemie, tratamentul poate să nu fie necesar dacă nu suferă nici un simptom al bolii. Cu toate acestea, este posibil ca anumite persoane heterozigote să fie nevoite să fie plasate pe o dietă specială sau să primească suplimente cu vitamine solubile în grăsimi dacă sunt prezente simptome - cum ar fi diaree sau balonare -.