Sindromul Schwartz-Jampel O tulburare rară, moștenită

Sindromul Schwartz-Jampel (SJS) este o afecțiune rară, moștenită, care cauzează anomalii ale mușchilor scheletici.
Unele dintre anomaliile cauzate de tulburare includ următoarele:

Miopatie miotonică (slăbiciune musculară și rigiditate)
Displazia osoasă (atunci când oasele nu se dezvoltă în mod normal)
Contractul comun (articulațiile devin fixate în loc, restricționând mișcarea)
Dwarfism (statură scurtă)

SJS este în general considerată o condiție autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două gene defecte, una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta sindromul.

Tipuri de sindrom Schwartz-Jampel

Există mai multe subtipuri ale sindromului Schwartz-Jampel. Tipul I, considerat tip clasic, are două subtipuri care au fost urmărite la o genă defectă pe cromozomul 1:

Tipul IA devine aparent mai târziu în copilărie și este mai puțin sever.
Tipul IB este aparent imediat la naștere și are simptome mai severe.

Sindromul Schwartz-Jampel de tip II apare imediat la naștere. Are simptome oarecum diferite decât cele IA sau IB și nu este asociată cu nici un defect genetic al cromozomului.
Prin urmare, mulți experți consideră că tipul II este de fapt aceeași boală ca și sindromul Stuve-Wiedermann - o tulburare scheletică severă și rară, cu o rată ridicată de deces în primele câteva luni de viață, în mare parte datorită problemelor de respirație.
Astfel, tipul I va fi punctul central al acestui articol.

Simptomele SJS

Principalul simptom al sindromului Schwartz-Jampel este rigiditatea musculară. Această rigiditate este similară cu cea a lui Stir-persoană sindrom sau Sindromul Isaacs, dar rigiditatea sindromului Schwartz-Jampel nu este ușurată prin medicație sau somn. Simptomele suplimentare ale SJS pot include:

O statură scurtă
Caracteristici facială înclinate, colțuri înguste ale ochilor și o maxilară mică inferioară
Deformările articulare, cum ar fi gâtul scurt, curbarea exterioară a coloanei vertebrale (kyfoze) sau pieptul proeminent (pectus carinatum, numit și "pieptul porumbeilor")
Anomalii ale creșterii osoase și a cartilajelor (aceasta se numește condrodistrofia)
Multe persoane cu SJS au, de asemenea, mai multe anomalii oculare (oculare), ceea ce duce la diferite grade de afectare vizuală

Este important să înțelegeți că fiecare caz SJS este unic și variază în funcție de gravitatea și severitatea simptomelor asociate, în funcție de tipul tulburării.

Cum este diagnosticată starea

SJS este de obicei detectat în primii câțiva ani de viață, cel mai adesea la naștere. Părinții pot observa un muschi rigid al copilului în timpul schimbărilor scutec, de exemplu. Această rigiditate plus caracteristicile faciale comune sindromului indică adesea diagnosticul.
Studiile suplimentare precum razele X, biopsia musculară, testele de sânge pentru enzimele musculare și testele de conducere a mușchilor și nervilor la copil vor fi efectuate pentru a confirma anomaliile compatibile cu SJS. Testarea genetică pentru gena defectă de pe cromozomul 1 (gena HSPG2) poate confirma, de asemenea, diagnosticul.
În unele cazuri rare, diagnosticul prenatal (înainte de naștere) al SJS poate fi posibil prin utilizarea unui ultrasunete pentru a vedea dacă fătul are caracteristici care indică SJS sau alte anomalii de dezvoltare.

Cauzele sindromului Schwartz-Jampel

Deoarece SJS este în mare parte moștenit într-o manieră autosomală recesivă, dacă un individ se naște cu sindromul, ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Fiecare viitor copil pe care acesti parinti il vor avea o sansa de 1 la 4 sa se nasca cu sindromul. Rareori, SJS se crede că este moștenit într-un model autosomal dominant. În aceste cazuri, o singură gena defectă trebuie moștenită pentru ca boala să se manifeste.
In general, SJS este o tulburare rara, cu doar 129 de cazuri inregistrate, potrivit unui raport in Cercetare avansată în domeniul biomedicinei. SJS nu scurtează durata de viață, iar bărbații și femeile sunt afectate în mod egal de boală. SJS de tip II (denumit, în continuare, sindromul Stuve-Wiedermann) pare a fi cel mai frecvent întâlnit la persoanele de origine din Emiratele Arabe Unite.

Tratamentul sindromului Schwartz-Jampel

Nu există nici un tratament pentru sindromul Schwartz-Jampel, așa că tratamentul se concentrează pe reducerea simptomelor afecțiunii. Medicamente care sunt utile în alte tulburări musculare, cum ar fi medicamentele antisezice Tegretol (carbamazepina) și medicamentele anti-aritmice mexiletină pot fi de ajutor.
Cu toate acestea, rigiditatea musculară a sindromului Schwartz-Jampel se poate agrava încet în timp, deci utilizarea altor mijloace decât medicația poate fi preferabilă. Acestea includ masajul muscular, încălzirea, întinderea și încălzirea înainte de antrenament.
Chirurgia care ajută la tratarea sau corectarea anomaliilor musculo-scheletice, cum ar fi contracțiile articulare, kyphoscolioza (în cazul în care coloanei vertebrale curbează anormal) și displazia șoldului poate fi o opțiune pentru unii pacienți SJS. Pentru unii, chirurgia combinată cu terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea capacității de a merge și a efectua alte mișcări în mod independent.
Pentru problemele vizuale și oculare, chirurgia, ochelarii corectori, lentilele de contact, Botoxul (pentru spasmul pleoapelor) sau alte metode de susținere pot contribui la îmbunătățirea viziunii.