O prezentare generală a sindromului Apert

Sindromul Apert este o afecțiune genetică care afectează una estimată la 65.000 până la 88.000 de nou-născuți în fiecare an. Trăsăturile comune la persoanele cu sindrom Apert includ oase premature topite ale craniului, fuziunea unor degete și degetele de la picioare, printre altele. Deși această condiție provoacă diferite grade de dizabilitate fizică și intelectuală, persoanele cu sindromul Apert pot crește pentru a se bucura de o viață plină și productivă.
Dacă dumneavoastră sau cineva pe care îl cunoașteți așteaptă un copil cu sindromul Apert sau doar căutați să învățați ceva mai mult despre această afecțiune, este întotdeauna util să vă echipați cu cunoștințele despre simptome, cauze, diagnostice, tratament și coping.

Simptome

Bebelușii cu sindrom Apert au anumite oase craniene care se îmbină împreună prematur în uter (înainte de naștere), provocând o stare cunoscută sub numele de craniosinostoză. Această fuziune timpurie împiedică craniul să crească așa cum ar trebui și afectează forma capului și a feței. Funcțiile obișnuite ale feței la persoanele cu sindrom Apert includ:

Expunerea aparentă a feței
Aflătoare și / sau ochi mari
Nod nascut
Săgeata superioară subdezvoltată
Dentiții aglomerate și alte probleme dentare

Deoarece fuziunea timpurie a craniului poate cauza probleme creierului în curs de dezvoltare, persoanele cu sindrom Apert pot avea și dizabilități cognitive. Gama de întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale variază foarte mult - poate fi oriunde de la normal la moderat.
Alte caracteristici și condiții care pot apărea la persoanele cu sindrom Apert includ:

Syndactyly (cel puțin trei degete pe fiecare parte și pe picior care pot fi așezate în straturi subțiri sau topite)
Polydactyly (mai puțin frecvente, dar pot exista cifre suplimentare pe mâini sau picioare)
Pierderea auzului
Transpirație excesivă (hiperhidroză)
Piele excesiv de uleioasă și acnee severă
Paturi de păr lipsă în sprâncene
Cleft palatului
Infecții ale urechii recurente
Oasele fuzionate în gât (vertebrele cervicale)

cauze

Sindromul Apert este cauzat de o mutație în gena FGFR2. Potrivit Institutului National al Sanatatii din Statele Unite, "Aceasta gena produce o proteina numita receptor de factor de crestere a fibroblastelor 2. Printre functiile sale multiple, aceasta proteina semnaleaza celulele imature sa devina celule osoase in timpul dezvoltarii embrionare. FGFR2 gene modifica proteina si provoaca semnalizare prelungita, care poate promova fuziunea prematura a oaselor in craniu, maini si picioare.
Deși această condiție este genetică, aceasta apare aproape întotdeauna la persoanele fără istoric familial de sindrom Apert, adică este cauzată de o nouă mutație.
Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Apert pot transmite genele copiilor lor.

Diagnostic

Medicii pot suspecta sindromul Apert înainte de naștere din cauza dezvoltării anormale a craniului. Diagnosticul oficial se face prin testarea genetică, care se face printr-un test de sânge. Acest lucru poate fi realizat prin amniocenteză în timp ce mama rămâne gravidă dacă se suspectează sindromul Apert.
Este adesea identificată pe ecografie datorită oaselor craniene care apar anormal. Cu toate acestea, confirmarea se face prin testarea sângelui pentru gena care o provoacă.

Tratament

Nu există nici un tratament care să "vindece" sindromul Apert deoarece este o tulburare genetică. Cu toate acestea, există multe terapii, intervenții chirurgicale și alte intervenții care pot îmbunătăți calitatea vieții pentru o persoană cu sindrom Apert. Intervențiile specifice necesare vor depinde de individ și de modul în care sunt afectate.
Operațiile comune pentru copiii cu sindrom Apert includ:

Refacerea craniului
Progresul frontal-orbital (pentru a mări spațiul în priză și în prizele de ochi)
Mid-facial avansare
Bi-partiție facială pentru lărgirea maxilarului superior
Osteotomie (extinderea maxilarului superior și inferior)
Rinoplastia (chirurgia plastica a nasului)
Genioplastia (chirurgie plastica a barbiei sau obrajilor)
Operația pleoapelor
Separarea degetelor și / sau degetelor de la picioare

Persoanele cu sindrom Apert ar putea avea nevoie să vadă medicii speciali, în special în timpul copilariei, pentru a gestiona probleme cum ar fi palparea cleft și probleme de auz. De asemenea, aceștia pot beneficia de servicii de intervenție timpurie, cum ar fi terapia logopedică, terapia ocupațională și terapia fizică, dacă prezintă semne de întârzieri în dezvoltare.
Aproximativ 50% dintre persoanele cu sindromul Apert au dizabilități intelectuale sau întârzieri, dar mulți sunt capabili să-și atingă vârsta.

Copiind

A avea un copil cu nevoi speciale poate fi coplesitoare pentru orice părinte. Dacă primiți un diagnostic prenatal de sindrom Apert, asigurați-vă că discutați cu medicul despre ce să vă așteptați. Colectați informații din surse credibile și discutați cu alți părinți dacă este posibil. Deși diagnosticul poate părea copleșitor și înfricoșător la început, puteți afla că este mai ușor de gestionat decât ați anticipat inițial.
Sindromul Apert este o condiție rară, dar există mai multe resurse și grupuri de suport disponibile în întreaga lume și Statele Unite. Cu internetul și social media, este mai ușor ca oricând să vă conectați la alte familii și să găsiți sprijin. Căutați centrele craniofaciale în apropierea dvs. Cele mai multe resurse pe care le puteți găsi și conectați, cu atât vă veți simți mai confortabil.

Un cuvânt de la Verywell

Un diagnostic al sindromului Apert poate fi înspăimântător și dificil pentru oricine. Nu este ceva de care majoritatea oamenilor au auzit și poate provoca complicații medicale semnificative. Cu toate acestea, există multe resurse disponibile pentru a ajuta familiile, astfel încât copiii și adulții cu sindromul Apert să poată trăi și să se dezvolte în lumea de astăzi.
Ce este sindromul Jackson-Weiss?