O prezentare generală a sindromului Beckwith-Wiedemann

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o afecțiune congenitală care afectează creșterea, ceea ce înseamnă că un copil va avea o stare la naștere. Este cunoscut ca un sindrom de creștere și poate implica mai multe părți ale corpului. Sugarii afectați de BWS sunt adesea mult mai mari decât ceilalți copii de vârsta lor.
Ca multe sindroame medicale, există un spectru de semne și simptome pe care un individ le poate avea, iar severitatea sindromului poate varia de la o persoană la alta. De exemplu, deși unii copii pot avea câteva caracteristici caracteristice ale BWS, alți copii pot demonstra doar una sau două trăsături distinctive.

BWS a fost menționat pentru prima dată în literatura medicală în anii 1960 de Dr. J. Bruce Beckwith și Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Constatările inițiale ale afecțiunii au indicat o serie de moduri în care ar putea afecta organismul. Cu toate acestea, de-a lungul anilor, comunitatea medicală a recunoscut că BWS poate implica multe sisteme ale corpului, iar pacienții pot afișa o varietate de calități fizice.
Aproximativ unul din 13.700 de nou-nascuti din intreaga lume este diagnosticat cu BWS, potrivit Genetics Home Reference, o sucursala a Bibliotecii Nationale de Medicina din S.U.A. Dar statisticile care calculează prevalența BWS nu pot fi exacte. Persoanele care au cazuri minore ale afecțiunii nu pot fi diagnosticate niciodată. În plus, BWS afectează atât bărbații cât și femeile în aceeași măsură.

Simptome

BWS este asociat cu o regiune pe cromozomi cunoscuți sub numele de 11p. Creșterea și alte caracteristici fizice se pot dezvolta atunci când apar variații genetice în acea zonă. Deoarece există o serie de simptome care se pot dezvolta, se face referire la spectrul 11p de creștere. 
Copiii cu BWS pot fi mai mari decat ceilalti copii, dar cresterea are tendinta de a se deprecia in jurul varstei de 8 ani, iar adultii cu BWS vor avea probabil o inaltime medie, potrivit Centrului de informare genetica si rara a bolilor (GARD).
Există două simptome care pun în pericol viața asociate cu BWS. În primul rând, copiii cu BWS prezintă un risc mai mare de a dezvolta tumori, inclusiv un tip rar de cancer de rinichi cunoscut sub numele de tumora Wilms, cancer de țesuturi musculare sau cancer de ficat. În al doilea rând, sugarii pot dezvolta prelungit scăderea zahărului din sânge sau a hipoglicemiei, datorită prezenței prea multă insulină. Detectarea precoce a semnelor și simptomelor BWS este esențială pentru a ajuta persoanele să trăiască o viață normală. Simptomele includ:

• Înălțimea și greutatea la naștere mai mare decât se așteaptă
• Creșterea peste o parte a corpului, cunoscută sub denumirea de hemihidrplasie 
• Suprafața unei părți a corpului
• Limbă mărită
• Hipoglicemia sau scăderea glicemiei
• Hiperinsulinismul sau prea multă insulină
• Anomalii ale peretelui abdominal ca hernie sau omfalcocel (o afecțiune în care intestinele și organele sunt situate în afara abdomenului)
• Organe abdominale mari cum ar fi rinichii și ficatul
• Rinichiul se schimbă
• Clădiri distinctive sau gropi în lobile urechii sau în zona din spatele urechilor
• Creșterea riscului de cancer, în special în copilărie

cauze

BWS este cauzată de defecte ale genelor de pe cromozomul 11. Cu toate acestea, metodele prin care apare defectul sunt complicate. Unele idei privind cauzele includ anomalii ale expresiei genetice, modificări ale ciclului de metilare, dezechilibru al genelor active pe cromozomul 11, mutații genetice și multe altele. Aproximativ 10% din cazurile de BWS sunt transmise prin familii.
Întrucât factorii genetici responsabili de dezvoltarea BWS pot fi greu de înțeles, puteți beneficia de serviciile unui genetician care să răspundă la întrebările și preocupările dvs..
Cum sunt mostenite tulburările genetice

Diagnostic

Pentru a diagnostica BWS, medicul sau echipa de asistență medicală vor căuta trăsăturile distinctive ale afecțiunii. Adesea, nou-născuții au caracteristici vizibile asociate cu BWS, ceea ce permite medicului să efectueze un diagnostic clinic bazat pe semnele și simptomele identificabile. Constatări precum anomalii ale peretelui abdominal, mai mari în ceea ce privește înălțimea și greutatea copilului și o limbă mărită sunt indicii sugerând că copilul poate avea BWS. 
Pentru a confirma un diagnostic, cu toate acestea, medicul va trebui probabil să se uite la istoricul medical al pacientului, profilul simptomelor, să completeze un examen fizic și să revizuiască orice rezultate de laborator corespunzătoare. De obicei, medicul va recomanda testarea genetică, care poate explica, de asemenea, cauza BWS la copil. În plus, testarea genetică poate ajuta la determinarea dacă și cum BWS este trecut prin membrii familiei și dacă există riscul ca ceilalți copii să moștenească afecțiunea.
În unele cazuri, testarea poate fi efectuată înainte de nașterea copilului. Un exemplu de metodă de testare, care poate prezenta semne timpurii ale BWS, este cu ajutorul unui ultrasunete în timpul sarcinii. Această metodă de imagistică poate prezenta caracteristici cum ar fi organele mărită, mărimea fetală mare, placenta mărită și multe altele. În cazul în care părinții doresc informații mai detaliate, sunt disponibile teste suplimentare prenatale.

Tratament

În general, tratamentul cu BWS implică o combinație de gestionare a simptomelor, proceduri chirurgicale și rămâne vigilent cu privire la posibilitatea formării tumorilor. Intervențiile includ:

• Monitorizarea zahărului din sânge la sugari cu BWS suspectat
• Tratamente intravenoase sau alte medicamente când este prezentă zahăr scăzut în sânge
• Repararea chirurgicală a peretelui abdominal
• Chirurgie pentru a reduce dimensiunea limbii dacă interferează cu hrănirea sau respirația
• Examinări de tumori de rutină prin teste de sânge și ultrasunete ale abdomenului
• Dacă sunt prezente tumori, medicul vă va îndruma către un oncolog pediatru
• Screeningul și managementul scoliozelor atunci când un copil are o creștere superioară pe o parte a corpului
• Se referă la specialiștii aplicabili atunci când există o implicare suplimentară a organelor (cum ar fi rinichii, ficatul sau pancreasul)
• Intervenții terapeutice, cum ar fi vorbirea, terapia fizică sau ocupațională, în cazul în care puterea, mobilitatea, activitățile zilnice sau vorbirea sunt afectate
• Managementul hemihidrotrofiei cu chirurgie ortopedică
• Screening pentru probleme de dezvoltare

Prognoză

Sugarii cu BWS prezintă un risc crescut de mortalitate, în principal datorită complicațiilor legate de prematuritate, hipoglicemie, macroglossie și tumori care cauzează cancer. Vestea bună este că mulți copii cu BWS cresc pentru a avea o viață sănătoasă pentru adulți, o viață normală și pot avea copii sănătoși.
Desi un copil cu BWS poate avea caracteristici mai mari decat colegii lor, rata de crestere scade odata cu imbatranirea, la fel ca si riscul de aparitie a cancerului. În timpul perioadei pre-adolescente și de adolescență, ritmul de creștere se normalizează.
În timp, multe dintre caracteristicile fizice vor deveni mai puțin vizibile, deși pot exista anumite caracteristici care necesită intervenții chirurgicale pentru corectare. 

Un cuvânt de la Verywell

Deși perspectiva pentru copiii cu BWS este bună, ca părinte, este natural să se simtă copleșiți din când în când. Din fericire, există organizații, cum ar fi Beckwith-Wiedemann Children's International International și Grupul de sprijin Beckwith Wiedemann (Marea Britanie), care oferă resurse și sfaturi persoanelor care navighează în această stare.