O prezentare generală a sindromului Barth
Simptome
Sindromul Barth este o tulburare genetică rară care este prezentă la naștere. De obicei este diagnosticată la scurt timp după nașterea copilului, dacă nu în timpul proiecțiilor prenatale. În unele cazuri, problemele de sănătate asociate cu sindromul Barth apar doar în copilărie sau, mai rar, la vârsta adultă.În timp ce sindromul Barth poate afecta mai multe sisteme de organe, condiția este de obicei asociată cu trei caracteristici cheie: mușchiul inimii slăbit (cardiomiopatie), scăderea numărului de globule albe din sânge (neutropenia) și mușchii scheletici subdezvoltați, ceea ce duce la slăbiciune și întârzieri de creștere.
Cardiomiopatia este o afecțiune în care mușchii inimii devin subțiri și slabi, ceea ce duce la întinderea și extinderea camerelor organului (cardiomiopatie dilatativă). Unii pacienți cu sindrom Barth dezvoltă cardiomiopatie parțial deoarece mușchii inimii lor au fibre elastice (fibroelastoză endocardică) care fac mai dificilă mușchiul de a contracta și pompa sângele. Cardiomiopatia gravă poate duce la insuficiență cardiacă. În unele cazuri rare, cardiomiopatia prezentă la sugarii cu sindrom Barth sa îmbunătățit pe măsură ce copilul devine mai în vârstă - deși acest lucru nu este obișnuit.
Neutropenia este un număr anormal de scăzut de celule albe din sânge numite neutrofile. Aceste celule reprezintă o parte importantă a sistemului imunitar și capacitatea organismului de a lupta împotriva infecțiilor. La persoanele cu sindrom Barth, neutropenia poate fi cronică sau poate să vină și să vină.
Unii oameni cu sindrom Barth au nivele normale de neutrofile. Având un număr scăzut de celule albe din sânge, este posibil ca o persoană să aibă mai multe șanse de a suferi infecții, dintre care unele pot fi foarte grave. Copiii nascuti cu neutropenie severa pot fi expusi riscului de aparitie a sepsisului.
Mușchii slabi sau subdezvoltați (hipotonia) pot duce la o creștere stânjenită. Copiii cu sindrom Barth sunt adesea mici pentru vârsta lor, deși mulți, în cele din urmă, "ajung" la vârsta lor în înălțime și greutate după ce au trecut prin pubertate. Având mușchii slăbit înseamnă o persoană cu sindrom Barth are adesea un timp dificil cu exerciții fizice și poate să se obosească foarte repede.
Aceste simptome primare, în timp ce sunt frecvent observate, nu sunt prezente în fiecare persoană care are sindromul Barth. Există, de asemenea, alte simptome asociate cu afecțiunea, dintre care multe vor deveni evidente în copilărie. Aceste simptome pot include:
- Condiții cardiace cum ar fi aritmii, insuficiență cardiacă și cardiomiopatie
- Incapacitatea de a prospera
- Întârzieri în îndeplinirea reperelor de dezvoltare
- Întârzieri în dobândirea abilităților motorii brute
- Exercitarea intoleranței
- Slabiciune musculara
- Ușor obosit
- Diaree cronică sau recurentă
- Probleme de hrănire în copilărie, "mâncare pretențioasă" la copii
- Deficiente nutritionale
- Probleme cu atenție și ușoare dificultăți de învățare
- Dificultate cu sarcinile care necesită abilități vizuale spațiale
- Audit de dificultate
- Infecții recurente
- Creșterea ascunsă și statutul scurt
- Puberta întârziată
cauze
Sindromul Barth este o tulburare genetică legată de X, ceea ce înseamnă că modelul său de mostenire este legat de cromozomul X. Tulburările genetice legate de sex sunt moștenite fie prin cromozomul X, fie prin Y.Fetușii feminini au doi cromozomi X, dintre care unul este inactiv. Fetușii de sex masculin au doar un cromozom X, ceea ce înseamnă că sunt mai predispuși să dezvolte condiții legate de cromozomul X. Cu toate acestea, masculii cu gena afectată îl transmit numai femeilor care au devenit purtători.
Femeile cu gena afectată nu pot prezenta simptome (asimptomatice) sau pot fi afectate de o afecțiune legată de X, cum ar fi sindromul Barth, dar pot trece condiția la descendenți de sex masculin. Aceasta se numește un model recesiv legat de X de moștenire.
În unele cazuri, au fost constatate că persoanele care au suferit repetate avorturi spontane sau au murit fetuși masculi au fost purtători asimptomatici ai sindromului Barth. Cu fiecare sarcină, un purtător de sex feminin al genei are 25% șanse de a da naștere la:
- Un purtător de sex feminin ne-afectat
- O femeie care nu este transportator
- Un bărbat cu sindrom Barth
- Un bărbat care nu are sindrom Barth
Cand apar mutatii in gena TAZ, inseamna ca celulele nu pot produce suficient cardiolipina functionala necesara de mitocondrii pentru a satisface nevoile energetice ale corpului. Mușchii corpului, inclusiv inima, necesită o mare cantitate de energie pentru a funcționa, motiv pentru care sunt profund afectați la persoanele cu sindrom Barth.
Atunci când mitocondriile defecte se găsesc în celulele albe din sânge, acestea pot duce la neutropenie - fie pentru că organismul nu poate produce suficiente celule, fie celulele care sunt produse sunt ineficiente.
Cum sunt mostenite tulburările genetice
Diagnostic
Sindromul Barth este, de obicei, diagnosticat la scurt timp după nașterea unui copil. Deoarece este legată de cromozomul X, condiția este aproape întotdeauna exclusiv diagnosticată la sugari de sex masculin.Aproximativ 150 de cazuri au fost descrise în literatura medicală și se estimează că acestea afectează aproximativ unul din 300.000 până la 400.000 de persoane din întreaga lume. Sindromul Barth a fost diagnosticat la persoane de orice etnie.
Diagnosticul se face de obicei în cursul unei evaluări complete a nou-născutului, care poate detecta afecțiunile cardiovasculare, neutropenia și unele dintre caracteristicile fizice asociate adesea cu sindromul Barth. Testarea genetică poate confirma prezența mutațiilor în gena TAZ.
Persoanele care suferă de sindrom Barth tind de asemenea să aibă niveluri ridicate de acid 3-metilglutaconic în urină și sânge; o afecțiune numită acid acid 3-metilglutaconic de tip II. Testele speciale care măsoară această substanță sunt, de asemenea, utilizate pentru a face un diagnostic la sugari, copii și adulți dacă un medic suspectează că ar putea avea sindromul Barth. Cu toate acestea, nivelurile de acid 3-metilglutaconic nu sunt asociate cu severitatea afecțiunii; unii oameni care au simptome severe ale sindromului Barth au fost găsiți că au nivele normale de acid 3-metilglutaconic.
Deși este recunoscut faptul că anumite caracteristici, semne sau simptome ar putea să nu fie prezente în toate cazurile, criteriile oficiale de diagnosticare pentru sindromul Barth includ:
- Întârziere de creștere
- cardiomiopatia
- neutropenie
- Niveluri ridicate de acid 3-metilglutaconic (acid 3-metilglutaconic de tip II)
Tratament
Nu există nici un tratament pentru sindromul Barth. Tratamentul este de obicei abordat de la caz la caz, deși copiii cu această afecțiune trebuie, de obicei, să colaboreze cu o echipă de profesioniști din domeniul medical pentru a se asigura că toate problemele lor de sănătate sunt abordate.Specialiștii în cardiologie, hematologie și imunologie pot ajuta la gestionarea unor aspecte potențial grave ale afecțiunii. În unele cazuri, afecțiunile cardiace asociate cu sindromul Barth nu persistă pe măsură ce copilul crește și nu mai au nevoie de tratament când intră în adulți. Cu toate acestea, monitorizarea atentă a sănătății cardiovasculare este esențială, deoarece complicațiile potențiale pot fi fatale.
Complicațiile de la numărul scăzut de celule albe din sânge, cum ar fi infecțiile repetate, pot fi tratate cu antibiotice (uneori administrate profilactic). Prevenirea infecțiilor bacteriene la cei cu sindrom Barth este, de asemenea, importantă, deoarece s-a constatat că sepsisul este a doua cauză principală de deces la sugari cu condiția.
Terapeuții ocupaționali și fizicieni pot ajuta copiii care se luptă cu abilități motorii sau handicap fizic datorită slăbiciunii musculare. Unii oameni cu sindrom Barth folosesc mijloace de mobilitate.
Odată ce copiii cu sindrom Barth încep școala, aceștia pot beneficia de intervenții educaționale speciale dacă se confruntă cu dificultăți de învățare. De asemenea, copiii pot prezenta provocări sociale datorită capacității lor limitate de a participa la activități fizice sau, în unele cazuri, la activități sociale legate de alimentație.
Grupurile de sprijin și resursele pentru familiile copiilor cu sindrom Barth pot ajuta să lucreze cu profesioniști din domeniul sănătății, educației și asistenței sociale pentru a coordona îngrijirea și a aborda nevoile individuale individuale ale copilului la domiciliu și la școală.
Alte tratamente pentru a ajuta la simptome specifice unei persoane în întreaga copilărie și potențial până la maturitate sunt, în general, de susținere. Tratamentul poate ajuta la evitarea complicațiilor, dar nu poate vindeca afecțiunea.
Sindromul Barth scurtează, în general, speranța de viață a unei persoane din cauza complicațiilor imune sau cardiace în copilărie sau în copilărie. Cu toate acestea, dintre cei cu sindrom Barth care au supravietuit la varsta adulta, multi au trait pentru a ajunge la varsta mijlocie.
