O prezentare generală a sindromului CHARGE

În 1981, termenul CHARGE a fost creat pentru a descrie grupuri de defecte congenitale care au fost recunoscute la copii. CHARGE înseamnă:

Coloboma (ochi)
Defecte de inima de orice tip
Atresia (choanal)
Retardarea (de creștere și / sau de dezvoltare)
Anomalie genitală
Anomalie la urechi

Sa recomandat ca un diagnostic al sindromului să se bazeze pe prezența a patru dintre aceste caracteristici fizice. De atunci, medicii au recunoscut că această definiție și regulă pentru diagnostic nu ia în considerare multe alte caracteristici fizice ale sindromului CHARGE sau faptul că unii copii cu sindrom nu au îndeplinit criteriile de diagnosticare.

Genetica sindromului CHARGE

O gena asociată cu sindromul CHARGE a fost identificată pe cromozomul 8 și implică mutații ale genei CHD7 (gena CHD7 este singura genă considerată în prezent a fi implicată în sindrom). Deși este cunoscut acum că sindromul CHARGE este un sindrom medical complex cauzate de un defect genetic, numele nu sa schimbat. Deși mutațiile genei CHD7 sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă, cele mai multe cazuri provin dintr-o nouă mutație, iar copilul este de obicei singurul copil din familia cu sindrom.

Incidenţă

Sindromul CHARGE apare la aproximativ 1 din 8500 până la 10.000 de nașteri la nivel mondial.

Simptome

Atributele fizice ale unui copil cu sindrom CHARGE variază de la aproape normal la sever. Fiecare copil născut cu sindromul poate avea probleme fizice diferite și unele dintre cele mai frecvente trăsături sau defecte congenitale sunt:
"C" reprezintă Coloboma a ochiului:

Această afecțiune afectează aproximativ 80-90% dintre persoanele diagnosticate cu sindrom CHARGE
Un colobom constă dintr-o fisură (crack) de obicei în partea din spate a ochiului
Unul sau ambii ochi pot fi, de asemenea, prea mici (microftalmos) sau lipsesc (oftalmologi)

"C" se poate referi, de asemenea, la o anomalie a nervilor craniali:

90 la 100% dintre persoanele cu sindrom CHARGE au o scădere sau o pierdere completă a mirosului (anosmia)
70-80% dintre oameni au dificultăți la înghițire.
Paralizia facială (paralizia) pe una sau pe ambele părți apare în 50 până la 90% dintre persoanele cu sindrom

"H" reprezinta deficienta cardiaca:

75 la sută dintre persoane sunt afectate de diferite tipuri de defecte cardiace
Cel mai frecvent defect cardiac este o gaură în inimă (defect septal atrial)

"A" reprezintă Atresia din Choanae:

O atrezie se referă la absența îngustării unui pasaj în corp. La persoanele cu sindrom CHARGE, spatele sinusurilor nazale de pe una sau ambele părți este îngustat (stenoză) sau nu se conectează la partea din spate a gâtului (atrezia)
Această atrezie este prezentă la 35 până la 65% dintre persoanele cu sindrom CHARGE

"R" reprezintă întârzierea (mental și creștere)

70% din persoanele afectate de CHARGE au scăzut IQ-urile, care pot varia de la întârzieri mentale aproape normale la severe
80% din indivizi sunt afectați de întârzierea creșterii, iar această întârziere a creșterii este de obicei detectată în primele șase luni de viață atunci când copilul nu reușește să crească normal
Întârzierea creșterii se datorează deficiențelor hormonului de creștere și / sau dificultății de hrănire (creșterea copilului tinde să se prindă după copilărie)

"G" reprezintă subdezvoltarea genitală:

Dezvoltarea genitală subdezvoltată este un semn semnal al sindromului CHARGE la bărbați, dar nu atât la femele
80 la 90% dintre bărbați sunt afectați de subdezvoltarea genitală, dar numai 15-25% din femeile cu sindrom sunt afectate

"E" reprezintă anomaliile urechii:

Anormalitățile la urechi afectează 95 până la 100% din persoanele care au deformări ale urechii externe care pot fi vizualizate
60-90% dintre oameni au și probleme la nivelul urechii interne, cum ar fi canalele semicirculare anormale sau defectele nervoase care pot duce la surditate

Există multe alte probleme fizice pe care un copil cu sindrom CHARGE poate avea în plus față de aceste simptome mai frecvente enumerate mai sus. Acest lucru nu este diferit de Sindromul VATER, care își schimbă chiar și acronimul pentru a include defectele viitoare.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului CHARGE se bazează pe grupul de simptome și atribute fizice afișate de fiecare copil. Cele trei simptome cele mai cunoscute sunt cele 3 C: Coloboma, Atrezia Choanal și canalele anormale semicirculare în urechi.
Există și alte simptome majore, cum ar fi apariția anormală a urechilor, care sunt frecvente la pacienții cu sindrom CHARGE, dar mai puțin frecvente în alte condiții. Unele simptome, cum ar fi un defect cardiac, pot apărea și în alte sindroame sau condiții și, prin urmare, pot fi mai puțin utile în confirmarea diagnosticului.
Un copil suspectat de a avea sindrom CHARGE trebuie evaluat de un genetician medical care este familiarizat cu sindromul. Testarea genetică se poate face, dar este costisitoare și este efectuată numai de anumite laboratoare.

Tratament

Sugarii născuți cu sindrom CHARGE au multe probleme medicale și fizice, dintre care unele, cum ar fi un defect cardiac, pot pune viața în pericol. Pot fi necesare mai multe tipuri de tratamente medicale și / sau chirurgicale pentru tratarea unui astfel de defect.
Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate ajuta copilul să-și atingă potențialul de dezvoltare. Majoritatea copiilor cu sindrom CHARGE vor avea nevoie de o educație specială din cauza întârzierilor de dezvoltare și comunicare cauzate de pierderea auzului și a vederii.

Calitatea vieții pentru persoanele cu sindrom CHARGE

Din moment ce simptomele oricarei persoane cu sindrom CHARGE pot varia foarte mult, este greu sa vorbim despre viata pentru "tipicul" cu sindromul. Un studiu a analizat peste 50 de persoane care trăiau cu boala, care aveau vârsta cuprinsă între 13 și 39 de ani. În ansamblu, nivelul intelectual mediu în rândul acestor persoane era la un nivel academic de gradul 4.
Cele mai frecvente probleme cu care se confruntă au inclus probleme de sănătate a oaselor, apnee în somn, detașamente retiniene, anxietate și agresiune. Din păcate, problemele senzoriale pot interfera cu relațiile cu prietenii din afara familiei, dar terapia, fie că este vorba de vorbire, fizică sau ocupațională, poate fi foarte utilă. Este util pentru familii și prieteni, în special pentru a fi conștienți de aceste probleme senzoriale, deoarece problemele auzului au fost greșite ca întârzierea metalelor timp de secole.