O prezentare generală a protoporfiriei eritrofotice
Pacienții cu EPP pot avea dureri severe atunci când sunt la soare sau chiar expuși unor iluminări artificiale intense. Aceste simptome încep de obicei în copilărie și persistă de-a lungul vieții unui pacient. EPP este a treia porfirie cea mai frecventă - estimată a se produce la aproximativ 1 la aproximativ 74,300 de indivizi - și cel mai des observat la copii. Femeile și bărbații par a fi afectați în mod egal. Deși în prezent nu există nici un remediu cunoscut pentru PPE, există modalități de gestionare a acestuia.
Simptome
Cel mai frecvent simptom al EPP este fotosensibilitatea, ceea ce înseamnă că o persoană suferă de durere sau alte simptome de piele atunci când acestea sunt la soare. Fotosensibilitatea cauzată de PPE poate fi atât de gravă încât pacienții să sufere de durere chiar și atunci când sunt expuși la lumina soarelui care intră prin ferestrele unei mașini pe care o conduc sau călătoresc.Pacienții pot avea, de asemenea, alte simptome de piele după ce au fost expuși la lumina soarelui, inclusiv:
- Pruritul
- Ardere
- Umflătură
Simptomele dispar de obicei in 24 de ore. Pacienții cu EPP nu au, de obicei, nici o deteriorare a pielii, cum ar fi cicatrizarea (deși blisterele și cicatricile pot rezulta din alte tipuri de porfirie care afectează pielea).
Unii pacienți cu EPP pot, de asemenea, suferi de leziuni hepatice, având prea mult protoporfirină în organism, pot pune stres pe ficat. Cu toate acestea, rareori există leziuni hepatice severe de la PPE - această complicație survine la mai puțin de 5% dintre pacienți. Unii pacienți cu EPP (până la 8%) pot prezenta, de asemenea, biliari care au protoporfirină în ele, ceea ce poate duce la inflamația vezicii biliare (colecistită).
cauze
EPP este cel mai adesea cauzată de mutații în gena ferochelatazei (FECH). Mai rar, EPP este cauzată de mutații într-o altă genă denumită gena sintazei-2 a acidului delta-aminolevulinic (/ ALAS2 /). Atunci cand aceasta gena provoaca aceasta afectiune, este denumita protoporfiria legata de X (XLP).Mutațiile din genele FECH sunt transmise într-un model denumit recesiv autosomal. Aceasta înseamnă că un părinte are o mutație foarte puternică, iar celălalt are o valoare mai slabă. Un copil primește ambele mutații, dar mutația mai puternică domină cea mai slabă. Părintele care are mutația puternică nu va avea simptome decât dacă are de asemenea o mutație mai slabă de la unul dintre părinți. Dacă nu au simptome, ele sunt ceea ce se numește "purtător". Aceasta înseamnă că, deși nu prezintă simptome ale bolii, ei pot trece gena care o face să-i ducă copilului.
Moștenirea acestor mutații în gena FECH determină ca un pacient să aibă prea mult protoporfirină IX în celulele roșii și în plasmă. Protoporfirina se acumulează în măduva osoasă, în celulele sanguine și în ficat.
Diagnostic
Simptomele legate de expunerea la lumina soarelui apar de obicei in copilarie - chiar si in copilarie - dar poate dura mult timp pentru a fi diagnosticat cu EPP. Copiii pot lipsi limba pentru a exprima că sunt în durere. Dacă nu au simptome de piele vizibile, poate fi dificil pentru părinți sau medici să facă conexiunea. PPE este, de asemenea, o condiție foarte rară. Ca rezultat, mulți pediatri și medicii generaliști ar putea să nu fie familiarizați cu aceasta.Odată ce un doctor suspectează că un pacient are EPP, este foarte ușor să-l testezi și să confirmi diagnosticul. Există mai multe teste pentru a detecta nivelurile anormale de protoporfirină în sânge, urină și fecale.
În plus, testarea genetică poate dezvălui mutațiile specifice în gena FECH. Aceasta poate fi o informație foarte importantă pentru pacienți, deoarece acestea ar putea dori să solicite consiliere genetică când încep să se gândească la planificarea familială.
Dacă se constată că un membru al familiei are PPE, nu este neobișnuit ca ceilalți membri ai familiei să fie testați pentru a vedea dacă aceștia poartă și o mutație, chiar dacă nu prezintă simptome.
Tratament
Cel mai important tratament pentru pacienții cu EPP este protecția la soare. Evitarea sau limitarea expunerii la lumina solară, precum și orice expunere la anumite forme de lumină fluorescentă reprezintă cea mai bună metodă de a preveni și de a controla simptomele.Exemplele de protecție a luminii solare pot include:
- Purtarea pălăriilor atunci când sunt afară
- Purtarea de haine care acoperă cât mai mult piele posibil (mâneci lungi și pantaloni)
- Protecție solară
- Ochelari de soare
- Tintare ferestre acasă și în vehicule
- Pentru unii pacienți, anumite medicamente sau suplimente (cum ar fi beta-carotenul oral) pot fi prescrise de un medic pentru a ajuta la îmbunătățirea toleranței la lumina soarelui.
Atunci când pacienții cu EPP sunt supuși unei intervenții chirurgicale, este posibil să fie necesare considerații speciale privind anestezia. Pacienții pot avea, de asemenea, nevoie de o protecție suplimentară în timpul intervenției chirurgicale pentru a evita simptomele după ce au fost expuși la iluminarea puternică a aerienelor utilizate în sălile de operații.
Un cuvânt de la Verywell
Pentru pacienții cu EPP, evitarea luminii solare poate avea un impact negativ asupra calității vieții, în special în ceea ce privește experiențele sociale. Acest lucru poate fi valabil mai ales pentru copiii și tinerii adulți care se pot simți părăsiți din activități sociale și ocazii speciale, cum ar fi vacanțe de vară, excursii școlare și petreceri de aniversare.
Resurse precum Camp Discovery oferă oportunități pentru copii și familiile lor. În plus, departamentele de Relații cu Clienții din Disneyland și Disney World pot să facă loc pentru familii și copii cu PPE, astfel încât să se poată bucura de multe experiențe speciale din copilărie și să participe la activități din afara cu colegii lor.
