Pagina principala » Boli rare » O prezentare generală a eritromelaliei

    O prezentare generală a eritromelaliei

    Eritromelalgia (EM) este o afecțiune extrem de rară care afectează picioarele și, uneori, mâinile. Este cunoscut faptul că provoacă durere intensă de arsură, roșeață severă și creșterea temperaturii pielii, fie episodică, fie continuă. 
    Cuvântul eritromelalgie provine din trei cuvinte grecești: "eritros", ceea ce înseamnă roșeață, "melos", sensul limbii, și "algia", însemnând durere. Condiția a fost cunoscută înainte ca boala lui Mitchell după medicul și scriitorul american, Silas Weir Mitchell.   
    Un studiu constată că EM afectează 1,3 persoane din 100 000 pe an în Statele Unite - afectează mai multe femei decât bărbații. 
    Ilustrație de JR Bee, Verywell.

    Simptome 

    EM este fie primar, fie secundar. Deși există caracteristici care se suprapun, există diferențe între cele două tipuri.
    În general, cele mai frecvente simptome ale EM sunt umflarea, sensibilitatea, o durere profundă dureroasă a țesuturilor moi (senzație de radiație sau tragere) și senzații dureroase de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor. Picioarele sunt mai des afectate, dar simptomele pot afecta și mâinile, fața și ochii. 

    EM primar

    EM primare se referă la anumite gene sau este idiopatică, adică nu are o cauză cunoscută. Acest tip de EM este mai frecvent la copii - în special în prima decadă a vieții - dar oricine din orice vârstă poate fi afectat. Pentru unii tineri, simptomele pot începe în timpul pubertății. 
    În EM primare, durerile, roșeața și căldura arzătoare sunt cele mai frecvente simptome, iar acestea pot fi debilitante. Durerea afectează de obicei ambele părți ale corpului - ambele mâini, de exemplu - este sporadică și severă și va afecta adesea picioarele mai mult decât mâinile. 
    Primele atacuri de durere la AM încep cu mâncărime și vor progresa până la dureri severe de arsură. Aceste atacuri de durere pot dura câteva minute, ore sau chiar zile. 
    Atacurile tind să fie mai proaste cu vreme mai caldă și noaptea și pot fi declanșate de căldură, transpirație, exerciții fizice sau ședințe sau în picioare prea mult timp. În unele cazuri, picioarele pot dezvolta ulcere (răni) și gangrene (țesut mort).

    EM secundar

    EM secundar este asociat cu alte boli sau afecțiuni, în special boli autoimune și tulburări mieloproliferative (boli ale sângelui și ale măduvei osoase). Este mai frecvent la adulți, în special la vârstnici. 
    Simptomele EM secundare apar atunci când o persoană prezintă simptome ale stării de bază. Simptomele EM secundare vor apărea treptat și se vor înrăutăți într-un timp scurt. Durerile, roșeața și căldura arzătoare sunt de asemenea experimentate de persoanele cu EM secundar.  

    cauze

    Există factori și cauze specifice de risc asociate atât EM primar cât și secundar. Acestea pot include vârsta, genetica, bolile autoimune și o serie de alte afecțiuni.

    Vârsta și Genetica

    EM primar este mai frecvent la copii și adolescenți, în timp ce EM secundar este mai frecvent la persoanele vârstnice. SCN9A este mutația genetică care afectează până la 15% dintre persoanele cu EM. Mutațiile genetice sunt moștenite, dar pot fi și noi mutații.

    Boli și deficiențe

    Persoanele cu boli autoimune, cum ar fi diabetul sau lupusul, se crede că au un risc mai mare pentru EM. EM este de asemenea suspectat că apare datorită prezenței și declanșării altor afecțiuni de sănătate, inclusiv a bolilor mieloproliferative. Unele boli neurologice cresc riscul, inclusiv scleroza multiplă.
    Unele deficiențe nutriționale, în special deficiența acidului pantotenic (vitamina B5), au fost legate de EM.

    Alți factori de sănătate

    Dietele care includ consumuri mari de alimente condimentate și consumul excesiv de alcool au fost legate de EM de asemenea. În plus, otrăvirea cu metale grele pune o persoană în pericol. Acest lucru are loc atunci când cantități toxice de metale grele intră în țesuturi moi în organism. Acest lucru poate fi rezultatul expunerii industriale, poluării aerului sau a apei și expunerii la alimente, medicamente și vopsele pe bază de plumb.
    Unele medicamente, inclusiv derivatele de ergot, au fost legate de EM. (Derivații ergot trata dureri de cap severe, inclusiv migrene.)
    Leziunile nervoase din alte condiții, inclusiv sciatica și degerăturile, sunt factori de risc, precum și neuropatia periferică, inclusiv neuropatia diabetică. Neuropatia este rezultatul deteriorării nervilor periferici - nervilor localizați în afara creierului și a măduvei spinării - care transportă informații către mușchi. Neuropatia produce slăbiciune, amorțeală și durere la nivelul mâinilor și picioarelor.
    În afară de genetică, multe cauze și factori de risc sunt speculativi, iar cercetătorii cred că în majoritatea oamenilor, cauza EM nu este cunoscută. 

    Diagnostic 

    Nu există teste specifice pentru EM. Această afecțiune este diagnosticată prin observarea simptomelor și eliminarea altor cauze posibile. Pot fi efectuate teste pentru a exclude alte condiții, inclusiv sânge și imagini. 

    Tratament 

    Nu există un singur tratament pentru EM și nu există nici un tratament. În EM secundar, tratarea stării de bază poate aduce ușurință. De cele mai multe ori, cu toate acestea, EM nu poate fi tratat pe deplin. În aceste situații, medicii vor concentra tratamentul asupra ameliorării simptomelor.
    Opțiunile de tratament includ medicamente orale, medicamente topice, suplimente și chirurgie. Terapiile mintale și corporale pot, de asemenea, ajuta la ameliorarea simptomelor. Ar putea dura ceva timp pentru a găsi un plan de tratament care să funcționeze.
    Răcirea zonelor afectate cu pachete reci și picioare ridicate de ridicare vă pot ajuta să faceți față copiilor. 
    Chirurgia este considerată atunci când nici un alt tratament nu oferă relief. Procedura chirurgicală, numită simpatectomie, taie terminațiile nervoase care transmit semnale dureroase mâinilor și picioarelor. Există riscuri serioase asociate cu această intervenție chirurgicală, inclusiv sângerări, infecții și leziuni ale nervilor. Doctorii vor lua în considerare doar simpatectomia atunci când calitatea vieții unei persoane este semnificativ afectată de EM.

    Un cuvânt de la Verywell 

    Deși nu există nici un tratament pentru eritromelalgia, perspectivele pot fi totuși pozitive. Tratamentul poate duce la ameliorarea completă a simptomelor - de cele mai multe ori, cu toate acestea, EM nu poate fi tratat pe deplin. Tratamentul necesită o încercare și o eroare pentru a găsi un plan care să funcționeze pentru ameliorarea simptomelor. Deoarece se înregistrează progrese în tratamentul și cercetarea, există mai multă speranță de a avea o calitate pozitivă a vieții cu EM.
    Ce este sindromul Raynaud?