O prezentare generală a sindromului Williams
Simptome
Persoanele cu sindrom Williams au deseori anumite caracteristici faciale care sunt distincte și unice pentru sindrom. Copiii mici au tendința să aibă frunte largi, nasuri scurte, obrajii plini și o gură largă, cu buze pline. Odată ce dinții intră, pot fi strâmbați, mici, distanțate sau lipsite. Copiii și adulții mai în vârstă pot avea fețe care apar lungi și exagerate.În afară de aspectul exterior, persoanele cu sindrom Williams pot avea o varietate de diferențe de la colegii lor în mod obișnuit în curs de dezvoltare. Acestea pot prezenta întârzieri de dezvoltare și dificultăți de învățare.
Problemele medicale comune includ:
- Probleme cardiovasculare - cum ar fi stenoza supravalvulară aortică (SVAS) și hipertensiunea arterială
- Hypercalcemia - niveluri ridicate de calciu în sânge la sugari
- Greutate mică la naștere sau creștere lentă în greutate
- Dificultate de alimentare
- Colicitate / iritabilitate în timpul copilariei
- Anomalii dentare
- Anomalii ale rinichilor - unii oameni cu WS au probleme cu structura și funcția renală
- Hernias - inghinală și ombilicală
- Sensibilitatea la sunet
- Minus muscular
cauze
Genetic, sindromul Williams este cauzat de o deleție a 26-28 de gene pe cromozomul 7. Această ștergere spontană apare fie în ouă, fie în spermă și se crede că este prezentă la momentul concepției. Sindromul Williams este estimat să apară la unul din fiecare 7500 până la 10.000 de persoane.În majoritatea cazurilor, sindromul Williams apare la întâmplare fără istoric familial al afecțiunii. Cu toate acestea, o persoană cu sindrom Williams are o șansă de 50% să o transmită copiilor.
Diagnostic
Dacă un medic sau un furnizor de servicii medicale suspectează că un copil poate avea sindromul Williams din cauza caracteristicilor fizice, ar trebui să comande testarea genetică pentru a confirma diagnosticul. Există două teste care pot fi efectuate pentru a oferi un diagnostic al sindromului Williams.FISH Testing
Acest test se efectuează prin extragerea a 5 ml de sânge de la copilul sau copilul suspectat de sindromul Williams. Testarea fluorescentă în hibridizare in situ (FISH) este un tip de analiză a cromozomilor specializați folosind sonde de elastină special pregătite. Dacă un pacient are două copii ale genei elastină (unul pe fiecare dintre cromozomii lor # 7), probabil că nu au WS. Dacă individul are doar o copie, diagnosticul de WS va fi confirmat. " potrivit Asociației Williams Sindrom.
Rezultatele acestui test pot dura câteva săptămâni pentru a vă întoarce și se efectuează numai la laboratoarele specializate, astfel încât furnizorul dvs. medical va trebui să se asigure că testul poate fi efectuat înainte ca sângele să fie extras și trimis.
Testarea microarray
Celălalt tip de testare genetică care poate fi efectuată este o microarray cromozomal care utilizează markeri pentru a determina dacă lipsesc sau mai multe bucăți de ADN oriunde pe cromozomii unei persoane.
Aceste teste sunt efectuate numai în anumite laboratoare, astfel încât furnizorul dvs. de asistență medicală va trebui să se asigure că comandă testul corect. Timpul de întoarcere este, de obicei, de 2-4 săptămâni pentru acest tip de test.
Terapie și tratament
Deoarece sindromul Williams este o tulburare genetică, nu există nici un medicament sau tratament care să-l vindece sau să-l facă să dispară. Cu toate acestea, există multe terapii și resurse disponibile pentru a ajuta copiii și familiile. Ele pot ajuta copiii, copiii și adulții cu abilități care pot fi dificile, permițându-le o mai mare independență și includere în mediul școlar și în comunitate.Majoritatea copiilor cu sindrom Williams pot beneficia de terapie fizică, terapie ocupațională și terapie logopedică pentru a ajuta la întârzieri de dezvoltare și abilități motorii. În Statele Unite, există programe de intervenție timpurie care oferă aceste terapii, după cum este necesar, cu recomandarea medicului până la vârsta de 3 ani.
După vârsta de 3 ani, aceste servicii sunt furnizate de obicei prin intermediul sistemului școlar local. Există multe servicii private de terapie disponibile și care pot sau nu să fie acoperite de asigurările de sănătate. Alte terapii care pot ajuta persoanele cu sindrom Williams includ terapia prin muzică, hipoterapia (călărie), terapia acvatică și terapia sonoră.
Odată ce un copil cu sindrom Williams intră în sistemul școlar, acesta se califică, de obicei, pentru un plan de educație individualizat (IEP). Familiile lucrează cu profesori, cu personalul școlii și cu terapeuții, pentru a stabili obiectivele educaționale și de dezvoltare individuale pentru copil. Odată ce un copil cu sindromul Williams atinge o vârstă sau un nivel cognitiv pe care el sau ea îl poate participa în mod semnificativ, acesta va fi adesea inclus în aceste întâlniri și decizii.
Copiind
Primirea unui diagnostic pentru sindromul Williams pentru copilul dumneavoastră poate fi schimbătoare de viață. Viața va arăta probabil mult diferită de cea pe care ați anticipat-o dacă v-ați aștepta un copil "în mod obișnuit în curs de dezvoltare". Totuși, această schimbare nu trebuie să fie una rea.Deși pot exista provocări în creșterea unui copil cu sindrom Williams, vor exista și multe aspecte pozitive. Părinții și frații de copii cu sindrom Williams adesea declară că viața lor este mai bună decât s-ar fi așteptat.
Dacă copilul dvs. a fost recent diagnosticat, concentrați-vă mai întâi pe problemele medicale imediate. În cazul în care copilul dumneavoastră are orice inimă sau alte afecțiuni medicale care trebuie abordate, faceți ca acestea să vă fie prioritare.
Odată ce copilul este stabil din punct de vedere fizic, vă puteți concentra asupra ajustărilor emoționale și mentale pe care ar trebui să le faceți pentru a face față. Mulți părinți ai copiilor cu nevoi speciale au raportat că au trecut printr-o perioadă de durere după diagnosticarea copilului, ceea ce este complet normal.
Vorbind cu alți părinți ai copiilor și adulților cu sindromul Williams poate fi de ajutor. Participarea la un grup de suport local sau online este de ajutor pentru mulți părinți. Când sunteți gata, găsirea de persoane care au experiență în ceea ce privește sindromul Williams și nevoile speciale în general, este adesea cea mai bună resursă.
Aflați ce puteți despre această condiție, deoarece va trebui să educați pe ceilalți despre punctele forte și punctele slabe ale copilului dumneavoastră. Asociația de sindrom Williams are multe informații utile pentru părinți, membrii familiei, îngrijitorii și furnizorii de asistență medicală.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă ați primit recent un diagnostic pentru sindromul Williams pentru copilul dvs., știți că va fi nevoie de timp pentru a vă ajusta, dar nu sunteți singur. Există multe resurse și alte familii care au experimentat viața în pantofii tăi înainte și lucrurile se vor îmbunătăți probabil.Deși nu există garanții în viață, creșterea unui copil cu sindrom Williams poate să nu fie la fel de dificilă pe cât pare inițial. Nu vă fie frică să vă contactați pentru ajutor atunci când aveți nevoie de ea și să profitați de resursele disponibile pentru dvs..
