O privire de ansamblu a secvenței întregi de exome (WES)
Testarea genetică devine foarte populară - puteți achiziționa produse care utilizează mostre de păr sau saliva pentru a identifica anumite trăsături genetice și pentru a afla care origini etnice sunt parte a strămoșilor dvs..
WES este un pic diferit de acest tip de testare genetică, deoarece este folosit pentru a identifica anomaliile în toate din genele tale, chiar dacă aceste anomalii nu au fost asociate anterior cu nici o boală. De exemplu, nu este un test potrivit să căutați o anomalie genetică specifică, cum ar fi genele identificate în legătură cu cancerul de sân.
Cum funcționează genele
WES poate fi folosit pentru a căuta modele pentru a găsi cauza genetică a bolii medicale. Cromozomii voștri sunt molecule care conțin codul vostru genetic. (Aveți 23 perechi de cromozomi - acestea sunt, de asemenea, numite molecule de ADN). Acestea sunt compuse din lungi fire de molecule de nucleotide. Corpul tău citește secvența nucleotidelor de pe cromozomii tăi pentru a produce proteine.Modificările secvenței de nucleotide din moleculele ADN reprezintă variațiile în trăsăturile dintre noi toți.
Modificările care cauzează boala sunt adesea denumite mutații.
Aceasta ajută la înțelegerea unor elemente de bază despre genetică dacă vă gândiți să utilizați WES.
Genele și genomii
Toate trăsăturile corpului se formează prin producerea de proteine. Genele sunt secvențe de nucleotide care codifică proteinele care ajung să producă trăsăturile tale. Toate codificările genetice ale tuturor celor 46 de cromozomi sunt denumite genomul tău.O defalcare a genelor și a ADN-ului
exonilor
Secțiunile nucleotidice ale unei molecule ADN care codifică pentru gene se numesc exoni. Acestea sunt intercalate cu introni, care sunt secvențe de nucleotide care nu codificați trasaturile. O singură genă poate fi compusă din mai mulți exoni care codifică mai multe proteine. Exonii reprezintă doar 1 până la 2% din ADN-ul total.Fiecare exon începe de fapt cu o secvență de nucleotide care determină începerea producției de proteine și se termină cu o secvență de nucleotide care determină terminarea producției de proteine.
exome
Toți exonii din întregul set de cromozomi sunt numiți exomi. Ansamblul secvențiat genomului exome privește întregul dvs. exom pentru a identifica anomaliile care ar putea fi responsabile pentru o boală sau o problemă de sănătate.limitări
WES este destul de extinsă și examinează toate genele din corpul tău. Cu toate acestea, nu examinează intronii deloc. Se crede că intronurile pot avea un anumit efect asupra corpului dvs., deși efectul nu este pe deplin înțeles și în prezent nu este considerat a fi la fel de influent ca influența exonilor.Proces
WES folosește un eșantion de sânge pentru a vă analiza genomul. Fiecare celulă din corpul dvs. conține o copie completă a tuturor celor 46 de cromozomi, astfel încât celulele sanguine sunt adecvate pentru acest tip de test.Testul WES utilizează o tehnică moleculară denumită hibridizare, care compară secvența nucleotidică a ADN-ului eșantionat cu o secvență de ADN standard sau "normală".
WES poate ridica mutații care sunt deja cunoscute ca provocând boală și poate detecta, de asemenea, modificări ale codului genetic care nu au fost deja asociate cu o boală.
Unde să obțineți testarea
Există multe laboratoare care rulează secvențierea întregului exom. Dacă medicul dumneavoastră dorește să aveți o secvențiere completă a exomei, este posibil să aveți sângele tras la cabinetul medicului dumneavoastră și eșantionul poate fi trimis la un laborator specializat pentru interpretare.Dacă obțineți testul fără comanda medicului, puteți contacta un laborator specializat care testează direct WES și îi cere instrucțiunile.
Cost
Este important să verificați costul testelor și să verificați dacă asigurarea dvs. de sănătate va acoperi costul testului. WES este un tip relativ nou de tehnologie și compania dvs. de asigurări poate sau nu să acopere costul, în funcție de politicile sale.Dacă intenționați să plătiți singur pentru test, costul poate varia între 400 și 1.500 $.
consideraţii
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră veți avea o întreagă secvențiere genomică, trebuie să fiți conștienți de implicațiile. Există o varietate de lucruri care trebuie luate în considerare înainte de a fi supuse WES.intimitate
Rezultatele dvs. genetice pot deveni o parte a înregistrării dvs. medicale, mai ales dacă un medic comandă testul dvs. și dacă asigurarea dvs. de sănătate plătește pentru el. Compania dvs. de asigurări de sănătate, compania care efectuează testul și, eventual, oricare dintre vânzătorii lor (sau oricine le hack în sistemele informatice) ar putea afla dacă transportați genele pentru orice trăsătură genetică cunoscută.Având în vedere că acestea sunt teste genetice, există implicații care ar putea afecta și persoanele care sunt legate de dumneavoastră. Deși există legi care să vă protejeze confidențialitatea și reglementările care împiedică condițiile pre-existente să vă afecteze acoperirea de sănătate, acest nivel de informație este fără precedent. Este posibil să existe rezultate personale și profesionale neprevăzute din punctul de vedere al confidențialității.
Conștientizarea sensibilității la boli
Mulți au îngrijorarea că testele genomice vor dezvălui mai multe despre sănătatea lor decât au negociat inițial. Cu excepția cazurilor extrem de rare - cum ar fi boala lui Huntington - testarea genetică nu dezvăluie viitorul medical al unei persoane.Are potențialul de a dezvălui, în majoritatea cazurilor, că o persoană are un risc crescut pentru diferite afecțiuni medicale. Deoarece o persoană este atât de bine testată, pot exista câteva anomalii care sunt descoperite. Cu toate acestea, mulți nu vor duce niciodată la o anumită boală sau condiție.
În această fază de descoperire, este foarte probabil că nimeni nu ar putea fi chiar capabil să discearnă care sunt implicațiile medicale exacte pentru viitorul unei persoane sau care "anomalii" vor duce la o anumită boală sau condiție, de exemplu.
Decizie privind un test
Există mai multe teste genetice similare care vă evaluează cromozomii în mod diferit decât WES și există avantaje și dezavantaje pentru fiecare tip diferit de teste.Analiza cromozomială
Analiza cromozomală este, de asemenea, descrisă ca carotipare. Acest test vă poate analiza toate cromozomii pentru a vedea dacă există modificări, cum ar fi o copie suplimentară a unui cromozom sau un cromozom lipsă.Analizele cromozomiale pot detecta, de asemenea, schimbări substanțiale în structura cromozomilor, cum ar fi cromozomii alungiți sau scurți.
Karyotyping poate identifica condițiile cum ar fi sindromul Down, în care există o copie suplimentară a cromozomului 21. Cu toate acestea, nu poate detecta mutații mici într-o genă.
Întreaga secvență genomică
O secvență genomică întreagă este similară secvențierii întregului exom, cu excepția faptului că este mai extinsă. Se uită la întregul genom, inclusiv secvențele de introni. Secvențierea genomică totală este mai costisitoare decât secvențarea întregului exom.Teste genetice moleculare
De asemenea, descrise ca teste genetice microarray, aceste studii compară o secțiune mică a ADN-ului tău cu gene cunoscute sau cu o secvență ADN selectată pentru a găsi modificări sau mutații cunoscute într-o anumită zonă a unui cromozom.Aceste teste sunt utile dacă aveți simptome ale unei afecțiuni cauzate de o mutație într-o locație cunoscută a unui cromozom, cum ar fi genele pentru boala Huntington și unele gene ale cancerului mamar.
Un cuvânt de la Verywell
WES este încă o metodă relativ nouă de testare genetică și nu este încă foarte clar cum se poate aplica cel mai bine în practică.Există probleme serioase de luat în considerare dacă tu sau un iubit aveți un test genetic. Dacă tratamentul unei afecțiuni genetice suspectate este adaptat defectului genetic, este posibil să aveți multe de câștigat prin test. Chiar dacă testul nu va afecta tratamentul, rezultatele pot fi benefice în înțelegerea prognosticului dumneavoastră și lăsând membrii familiei să știe că pot fi expuși riscului. Asigurați-vă că vă gândiți cu atenție la modul în care veți reacționa la rezultatele obișnuite sau anormale și la examinarea cu atenție a confidențialității înainte de efectuarea testului.
Cum testele genomice descoperă bolile
