Simptomele bolii Batten, diagnosticul și tratamentul
Boala batten este cea mai frecventă dintre lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL). Inițial, boala Batten a fost considerată a fi un NCL juvenil, dar în ultimii ani pediatrii au folosit boala Batten pentru a descrie majoritatea incidențelor NCL.
Boala Batten este extrem de rară. Se estimează că afectează 1 din fiecare 50 000 de nașteri în Statele Unite. Deși cazurile apar la nivel mondial, boala Batten este mai frecventă în unele părți din nordul Europei, cum ar fi Suedia sau Finlanda.
Boala Batten este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că apare doar la un copil dacă ambii părinți poartă genele pentru boală. Dacă un copil are doar un părinte cu gena, acel copil este considerat un purtător și poate trece gena pe propriul copil, provocând boala Batten dacă partenerul său poartă și gena.
Simptome
Pe măsură ce tulburarea progresează, se produce pierderea controlului muscular, a țesuturilor cerebrale severe, atrofia țesuturilor cerebrale, pierderea progresivă a unei viziuni și demența precoce.Diagnostic
Deoarece primele semne ale bolii Batten implică în mod obișnuit viziune, boala Batten este adesea întâi suspectată în timpul unui examen de ochi de rutină. Cu toate acestea, nu poate fi diagnosticat printr-un examen de ochi singur.Boala Batten este diagnosticată pe baza simptomelor pe care copilul le întâmpină. Părinții sau pediatrul copilului pot observa că copilul a început să dezvolte probleme de vedere sau convulsii. Studiile electrice speciale ale ochilor, cum ar fi un răspuns evocat vizual sau electroretinogramă (ERG), pot fi făcute. În plus, se pot face teste de diagnostic, cum ar fi electroencefalograma (EEG, pentru a căuta activitatea de convulsii) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN, pentru a căuta schimbări în creier). O probă de piele sau țesut (numită biopsie) poate fi examinată sub microscop pentru a căuta acumularea de lipofuscine.
Tratament
Nu există încă un tratament specific pentru a vindeca sau încetini progresia bolii Batten, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a face copilul mai confortabil. Convulsiile pot fi controlate cu medicamente antisezice, iar alte probleme medicale pot fi tratate după cum este necesar. Terapia fizică și ocupațională poate ajuta pacientul să-și mențină funcția fizică cât mai mult posibil înainte de a atrofia mușchii.Unele studii au arătat date precoce că dozele de vitamina C și E pot ajuta la încetinirea bolii, deși nici un tratament nu a reușit să o împiedice să fie fatală.
Grupurile de sprijin, cum ar fi Batten Boala Suport și cercetare de asociere oferă sprijin și informații cu privire la tratamente și de cercetare. Întâlnirile cu alte familii care au trecut prin același lucru sau care trec prin aceleași etape pot fi un mare ajutor în timp ce se confruntă cu boala Batten.
Cercetarea medicală continuă să studieze tulburarea de a identifica, sperăm, tratamente eficiente în viitor.
