Cauzele și factorii de risc ai distrofiei musculare

Dacă aveți distrofie musculară sau bănuiți că aveți aceasta, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Tratarea corectă și înțelegerea stării dvs. este extrem de importantă pentru gestionarea cu succes a stării. Și o componentă importantă a înțelegerii bolii este aceea de a ști ce cauzează distrofia musculară.
Cunoașterea acestor informații poate ajuta la identificarea a ceea ce se poate face pentru a minimiza riscul de apariție a acestora.

Tipuri și genetică

Există nouă tipuri diferite și manifestări ale distrofiei musculare. Deoarece este o boală genetică, tipul pe care îl aveți depinde de ce mutație a avut loc pe o anumită genă. Alți factori pot juca, de asemenea, un rol și fiecare tip poate purta cu el un prognostic diferit și un curs de tratament.
Tipurile de distrofie musculară includ:

Myotonic (cunoscut și ca boala lui Steinert)
Distrofie musculară Duchenne
Becker
-Brâu Limb
Congenital
oculofaringiană
facioscapulohumeral
distal
Emery-Dreifuss

Cauze comune

Pentru a înțelege cauza distrofiei musculare, trebuie să înțelegeți cum afectează boala mușchii. După cum sa afirmat, condiția este marcată de slăbiciunea progresivă și de pierderea celulelor musculare. Dar ce cauzează pierderea acestui mușchi?
Ce este distrofina?
Mușchii dvs. sunt alcătuiți din fascicule de fibre musculare. Aceste fibre sunt acoperite într-o teacă și în jurul cămășii sunt diferite structuri cum ar fi nervii și proteinele. Acestea ajută fibrele musculare - și mușchii - să contracte în mod corespunzător.
Dystrophinul este o proteină care înconjoară fibrele musculare. În primul rând identificat în 1986, este cunoscută asigurarea unei legături între porțiunea exterioară a mușchiului și matricea extracelulară în care se află fibrele musculare. Rolul proteinei este de a oferi o schemă și un cadru structural pentru ca fibrele musculare să funcționeze corect.
Dystrophin transferă forța unei contracții musculare din interiorul fibrei musculare spre exterior, ducând la o contracție musculară forțată.
Absența distrofinei duce la distrofia musculară Duchenne, în timp ce producția de distrofină defectuoasă duce la distrofia musculară a lui Becker.
Se crede că alte componente genetice anormale și proteine provoacă alte forme de distrofie musculară.

genetică

Deci, cum influențează genetica șansele tale și cauzele dobândirii distrofiei musculare? Pentru inceput, anomalia genetica care cauzeaza distrofie musculara se afla pe cromozomul X. (Amintiți-vă că obțineți un cromozom de la fiecare părinte, un cromozom X vine de la mama dvs. Dacă un cromozom X vine de la tatăl tău, vei fi femeie, un cromozom Y de la tatăl tău te face bărbat.)
Bărbații care au gena distrofiei musculare pe cromozomul X vor avea boala. Ei vor trece apoi acea genă pe orice urmaș de sex feminin. Ei nu pot trece gena la un copil de sex masculin, deoarece tații dau copiilor lor de sex masculin un cromozom Y. Femeile pot avea gena pe un cromozom X și pot purta boala fără a le prezenta. Dacă ambele cromozomi X dintr-o femeie poartă gena defectă, ea are șansa de a prezenta simptome de distrofie musculară. Cu această logică, o femeie are o șansă de 50% să-și transmită cromozomul X pe un copil masculin sau feminin.
Ocazional, distrofia musculară apare chiar și atunci când nu există istoric familial al bolii.
Acest lucru se poate întâmpla din două motive, printre care:

Mutația a fost pur și simplu latentă de generații pe cromozomul X al mamei.
Mutația a apărut ca o nouă problemă în celulele ouă ale mamei.

Rețineți că există puține lucruri pe care le puteți face personal pentru a afecta orice mutație genetică a cromozomilor. Când apare o mutație, există o șansă să prezentați anumite caracteristici ale bolii.

Factori de risc pentru stilul de viață

Întrucât există un factor genetic pentru dobândirea distrofiei musculare, nu există nicio schimbare de stil de viață pe care o puteți face pentru a scădea probabilitatea de a obține o distrofie musculară. Dacă machiajul genetic este acolo și este activ în cromozomi specifici din corpul dumneavoastră, puteți obține distrofie musculară.
Cu toate acestea, cercetătorii au identificat factorii de risc pentru complicațiile și moartea precoce dacă aveți deja distrofie musculară. Într - un studiu din 2017 publicat în Jurnalul American Heart Association, cercetatorii au identificat trei factori de risc comun care au fost prezente la persoanele cu distrofie musculara Duchenne care au prezentat rezultate slabe, inclusiv moartea timpurie. Acestea includ:

Subponderiul este măsurat prin indicele de masă corporală
Având funcția pulmonară slabă
Având o concentrație ridicată de sânge a unei proteine legate de leziuni cardiace

Persoanele cu distrofie musculară Duchenne pot avea un rezultat îmbunătățit și o viață mai lungă dacă funcția lor cardiacă, funcția pulmonară și greutatea sunt menținute corespunzător.
Acest lucru se poate face cu ajutorul medicului dumneavoastră și al echipei medicale.

Muscular Dystrophy Doctor Ghid de discuții

Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.

Descărcați PDF Înțelegerea cauzei distrofiei musculare vă poate ajuta să vă ușurați mintea. Este o boală ereditară determinată de genetică. Acest lucru lasă puțin de făcut pentru a preveni apariția acesteia, dar dacă aveți distrofie musculară, trebuie să lucrați îndeaproape cu medicul și echipa medicală pentru a vă maximiza funcția și rezultatul general.
Cum este diagnosticată distrofia musculară?