Sindromul de hipoventilație centrală congenitală

Sindromul congenital de hipoventilizare centrală (CCHS), cunoscut și sub numele de sindrom Ondine, este o tulburare care vă afectează capacitatea de a respira. Persoanele cu CCHS au probleme cu respirația în mod corespunzător, în special în timpul somnului. În loc să respire în mod regulat, persoanele cu CCHS hipoventilatează (respirația superficială), care scade cantitatea de oxigen din sânge și crește nivelul dioxidului de carbon.
Se estimează că CCHS va afecta aproximativ 1.000 de persoane. Cu toate acestea, acest număr poate fi mai mare, deoarece cercetătorii consideră că unele cazuri de sindrom de deces subită bruscă (SIDS) ar putea fi nediagnosticate de CCHS. Un defect genetic (PHOX2B) a fost asociat cu sindromul congenital de hipoventilație centrală. Această gena promovează formarea neuronilor în sistemul nervos. Un defect in aceasta gena poate explica de ce cineva cu CCHS are dificultati in reglarea respiratiei.
CCHS este o afecțiune genetică. Numai un părinte trebuie să transmită genele pentru ca copilul să fie afectat. Cu toate acestea, 90% din cazuri rezultă din noile mutații - ceea ce înseamnă că nu au fost transferate.

Simptomele CCHS

Sugarii născuți cu simptome CCHS pot varia de la ușoară la severă și pot include:

Respirație slabă sau lipsă totală de respirație spontană, în special în timpul somnului
Elevii anormali (70% din persoane)
Dificultate de hrănire datorată refluxului acid și scăderea motilității intestinale
Boala Hirschsprung, o tulburare intestinală care face dificilă trecerea scaunului (20% din persoane)
A scăzut capacitatea de a simți durerea
Episoade de transpirație crescută
Temperatură scăzută a corpului
O față scurtă, în formă de cutie largă
Dificultăți cognitive

Să facem o diagnoză

Pentru a fi diagnosticat cu sindromul hipoventilării centrale congenitale, trebuie să existe următoarele simptome:

Dovezi persistente privind respirația slabă în timpul somnului
Simptome care încep în primul an de viață
Nu există alte afecțiuni respiratorii sau musculare care ar putea explica dificultățile de respirație
Nu există semne de boli de inimă.

Unii sugari cu CCHS pot fi considerați în mod eronat că au defecte cardiace sau au un alt tip de problemă de respirație. Un diagnostic definitiv poate fi făcut prin testarea genetică pentru defectele PHOX2B.

Tratarea CCHS

Dacă se suspectează CCHS, un studiu de somn poate ajuta la determinarea dificultăților severe de respirație, precum și a tratamentelor care vor fi necesare. Pot fi efectuate și alte teste speciale ale funcției respiratorii. Examinările cardiace și neurologice complete pot exclude orice alt tip de afecțiune respiratorie sau musculară. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante pentru a preveni complicațiile grave cauzate de perioadele de oxigen scăzut sau lipsit de oxigen.
Tratamentul se concentrează pe asigurarea suportului pentru respirație, de obicei prin utilizarea unui respirator (ventilator). Majoritatea persoanelor cu CCHS vor avea nevoie de o traheostomie. Unii copii cu CCHS vor avea nevoie de un ventilator 24 de ore pe zi. Alții pot avea nevoie doar de ajutor pentru respirație în timpul somnului. La unii indivizi, un implant chirurgical din mușchiul diafragmei poate permite stimularea electrică a mușchiului pentru a controla respirația.
Copiii cu CCHS sunt capabili să ducă viața activă. Cu toate acestea, ei au nevoie de o supraveghere stransa in timp ce inota sau joaca in bazine, deoarece trupurile lor pot uita sa respire in timp ce se afla sub apa. CCHS este o afecțiune pe toată durata vieții, care necesită o monitorizare frecventă și o aderență strictă la tratament. Prin captarea condiției timpurii și urmăririi protocolului de tratament, cei cu afecțiune pot avea o speranță medie de viață.