Trombocitopenie Amegacariocitică congenitală
Simptomele trombocitopeniei congenitale amegacariocitice
Majoritatea persoanelor cu CAMT sunt identificate în copilărie, de obicei la scurt timp după naștere. Similar cu alte afecțiuni cu trombocitopenie, sângerarea este adesea primele simptome. Sângerarea apare în mod obișnuit în piele (denumită purport), gură, nas și tractul gastro-intestinal. Aproape toti copiii diagnosticati cu CAMT au avut unele descoperiri ale pielii. Cea mai importantă sângerare este hemoragia intracraniană (creier), dar, din fericire, acest lucru nu se întâmplă des.Cele mai multe mostenite sindroame de insuficiență a măduvei osoase, cum ar fi anemia Fanconi sau congenita disceratozei, au defecte congenitale ale nașterii. Copiii cu CAMT nu au defecte congenitale specifice care sunt asociate cu aceasta. Acest lucru poate ajuta la distingerea CAMT de o altă afecțiune prezentă la naștere cu trombocitopenie numită trombocitopenie fără sindrom de radiografie (TARS). Această afecțiune are trombocitopenie severă, dar se caracterizează prin antebrațe scurtate.
Diagnostic
Numărul total de sânge (CBC) este un test de sânge obișnuit tras când cineva are hemoragie din motive necunoscute. La CAMT, CBC relevă trombocitopenie severă cu un număr de trombocite de obicei mai mic de 80.000 celule pe microliter fără anemie (număr scăzut de celule roșii din sânge) sau modificări ale numărului de celule albe din sânge. Există numeroase motive pentru ca nou-născutul să aibă trombocitopenie, astfel încât tratarea va include excluderea infecțiilor multiple, cum ar fi rubeola, citomegalovirusul (CMV) și septicemia (infecție bacteriană severă). Trombopoietina (denumită și creștere și factor de dezvoltare megacariocitică) este o proteină care stimulează producția de trombocite. Nivelurile trombopoietinei la persoanele cu CAMT sunt ridicate.După excluderea mai multor cauze comune ale trombocitopeniei, poate fi necesară o biopsie a măduvei osoase pentru a evalua producția de trombocite. Biopsia măduvei osoase din CAMT va dezvălui aproape o absență completă de megacariocite, celula sanguină care produce trombocite. Combinația dintre numărul sever de trombocite și absența megacariocitelor este diagnostic pentru CAMT. CAMT este cauzată de mutații în gena MPL (receptor de trombopoietină). Este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte trăsăturile pentru copilul lor de a dezvolta această afecțiune. Dacă ambii părinți sunt purtători, aceștia au o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu CAMT. Dacă se dorește, testarea genetică poate fi trimisă pentru a căuta mutații în gena MPL, dar această testare nu este necesară pentru a face diagnosticul.
Tratament
Tratamentul inițial este îndreptat spre oprirea sau prevenirea sângerării cu transfuzii de trombocite. Transfuziile cu trombocite pot fi foarte eficiente, dar riscurile și beneficiile trebuie cântărite cu atenție, deoarece unii oameni care primesc transfuzii de trombocite multiple pot dezvolta anticorpi de trombocite reducând eficacitatea acestui tratament. Deși unele forme de trombocitopenie pot fi tratate cu trombopoietină, deoarece persoanele cu CAMT nu au suficiente megacariocite pentru a face trombocitele în mod adecvat, nu răspund la acest tratament.Cu toate că numai trombocitele sunt afectate inițial, în timp pot să apară anemie și leucopenie (număr scăzut de globule albe). Această scădere a tuturor celor trei tipuri de celule sanguine se numește pancitopenie și poate duce la apariția anemiei aplastice severe. Aceasta se întâmplă de obicei între 3-4 ani, dar poate apărea la o vârstă mai înaintată la unii pacienți.
Singura terapie curativă este în prezent o transplant de celule stem (sau măduvă osoasă). Această procedură utilizează celule stem din donatori apropiați (de obicei, un frate, dacă este disponibil) pentru a relua producția de celule sanguine în măduva osoasă.
