Caracteristici și boli heterozigote

Heterozygos este un termen folosit în genetică pentru a descrie când două variații ale unei gene (cunoscute ca alele) sunt asociate în aceeași locație (locus) pe un cromozom. Prin contrast, homozigot este când există două copii ale aceleiași alele la același locus.
Termenul heterozygos este derivat din termenul "hetero-", care semnifică înțelesul diferit și "-zigos" legat de un ou fertilizat (zigot).

Determinarea trăsăturilor

Oamenii sunt numiți organisme diploide deoarece au două alele la fiecare locus, cu o alelă moștenită de la fiecare părinte. Cuplarea specifică a alelelor se traduce prin variații ale trasaturilor genetice ale unui individ.
O alelă poate fi dominantă sau recesivă. Alelele dominante sunt cele care exprimă o trăsătură chiar dacă există doar o singură copie. Alelele recesive se pot exprima numai dacă există două copii.
Un astfel de exemplu este ochii căprui (care este dominant) și ochii albaștri (care este recesiv). Dacă alelele sunt heterozygioase, alela dominantă se va exprima asupra alelei recesive, rezultând în ochi căprui. În același timp, persoana va fi considerată "purtătoare" a alelei recesive, ceea ce înseamnă că alela albastră a ochiului ar putea fi transmisă puilor, chiar dacă acea persoană are ochi căprui.
Alelele pot fi, de asemenea, incomplet dominante, o formă intermediară de moștenire în care nici o alelă nu este exprimată complet pe cealaltă. Un exemplu de acest lucru ar putea include o alelă corespunzătoare pielii întunecate (în care o persoană are mai mult melanină) asociată cu o alelă corespunzătoare pielii ușoare (în care există mai puțină melanină) pentru a crea un ton de piele undeva între.

Dezvoltarea bolilor

Dincolo de caracteristicile fizice ale unui individ, perechea de alele heterozygoase poate uneori să traducă într-un risc mai mare de anumite afecțiuni cum ar fi defectele la naștere sau tulburările autosomale (bolile moștenite prin genetică).
Dacă o alelă este mutată (adică este defectă), o boală poate fi transmisă puilor, chiar dacă părintele nu are semne ale tulburării. În ceea ce privește heterozygozitatea, aceasta ar putea lua una din următoarele forme:

Dacă alelele sunt heterosegioase recesive, alela defectă ar fi recesivă și nu se va exprima. În schimb, persoana ar fi un transportator.
Dacă alelele sunt dominante heterozygioase, alela defectă ar fi dominantă. În acest caz, persoana poate sau nu poate fi afectată (în comparație cu dominația homozigotă în care persoana ar fi afectată).

Alte perechi heteroziogice ar predispune pur și simplu o persoană la o stare de sănătate, cum ar fi boala celiacă și anumite tipuri de cancer. Acest lucru nu înseamnă că o persoană va primi boala; sugerează pur și simplu că individul este expus unui risc mai mare. Alți factori, cum ar fi stilul de viață și mediul, ar juca, de asemenea, un rol important.

Tulburări genetice unice

Tulburări genetice unice sunt cele care sunt cauzate de o singură alelă mutantă, mai degrabă decât de două. Dacă alela mutantă este recesivă, persoana nu va fi afectată de obicei. Cu toate acestea, în cazul în care alela mutantă este dominantă, copia mutată poate suprascrie copia recesivă și poate cauza fie forme mai puțin severe ale bolii, fie boala simptomatică complet.
Tulburările genetice unice sunt relativ rare. Printre unele dintre cele mai frecvente tulburări dominante heterozigot:

Boala lui Huntington este o tulburare moștenită care duce la moartea celulelor creierului. Boala este cauzată de o mutație dominantă în una sau în ambele alele ale unei gene numite huntingtin.
Neurofibromatoza de tip 1 este o tulburare moștenită în care se dezvoltă tumori de țesut nervos pe piele, coloană vertebrală, schelet, ochi și creier. Numai o mutație dominantă este necesară pentru a declanșa acest efect.
Hipercolesterolemia familială (FH) este o tulburare moștenită caracterizată prin niveluri ridicate de colesterol, în special lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) "prost". Este de departe cea mai frecventă dintre aceste tulburări, afectând în jur de unul din 500 de persoane.

O persoană cu o singură tulburare de genă are o șansă de 50/50 de a trece alela mutantă unui copil care va deveni purtător.
Dacă ambii părinți au o mutație heterozigotă recesivă, copiii lor vor avea șansa de a dezvolta tulburarea. Riscul va fi același pentru fiecare naștere.
Dacă ambii părinți au o mutație dominantă heterozygică, copiii lor au șanse de 50% să obțină alela dominantă (simptome parțiale sau complete), o șansă de 25% de a obține ambele alele dominante (simptome) și un procent de 25 procente de a obține ambele alele recesive (fără simptome).

Heterozilozitatea compusului

Heterozilozitatea compusului este starea în care există două alele recesive diferite la același loc care, împreună, pot provoca boli. Acestea sunt, din nou, tulburări rare care sunt adesea legate de rasă sau etnie. Printre ei:

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară, moștenită, care provoacă distrugerea celulelor nervoase din creier și măduva spinării. Este o tulburare foarte variabilă care poate provoca afecțiuni în timpul copilariei, adolescenței sau la vârsta adultă. În timp ce Tay-Sachs este cauzat de mutații genetice ale hexa gena, este o asociere specifică a alelelor care determină în cele din urmă care este forma bolii. Unele combinații se traduc la boala copilariei; alții se traduc pentru a debloca mai târziu boala.
Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare genetică care afectează în principal copiii în care o substanță cunoscută sub numele de fenilalanină se acumulează în creier, provocând convulsii, tulburări mintale și dizabilități intelectuale. Există o mare varietate de mutații genetice asociate cu PKU, a căror pereche poate duce la forme mai blânde și mai severe ale bolii.

Alte afecțiuni în care heterozigoții compuși pot juca o parte sunt fibroza chistică, anemia celulelor secerătoare și hemocromatoza (fier excesiv în sânge).

Heterozygote Advantage

În timp ce o singură copie a unei alele de boală, de obicei, nu duce la boală, există cazuri în care poate oferi protecție împotriva altor boli. Acesta este un fenomen denumit avantaj heterozygote.
În unele cazuri, o singură alelă poate modifica funcția fiziologică a unui individ astfel încât să facă această persoană rezistentă la anumite infecții. Printre exemplele:

Anemia celulelor secera este o tulburare genetică cauzată de două alele recesive. Având atât alele cauzează malformația și auto-distrugerea rapidă a celulelor roșii din sânge. Având o singură alelă poate provoca o afecțiune mai puțin severă numită traumă de celule seceră, în care numai unele celule sunt malformate. Aceste modificări mai blânde sunt suficiente pentru a asigura o apărare naturală împotriva malariei prin uciderea celulelor sanguine infectate mai repede decât poate reproduce parazitul.
Fibroza chistică (CF) este o tulburare genetică recesivă care poate provoca afectarea severă a plămânilor și a tractului digestiv. La persoanele cu alele homozigote, CF cauzează acumularea de mucus gros, lipicioasă în plămâni și în tractul gastro-intestinal. La persoanele cu alele heterozygoase, același efect, deși redus, poate reduce vulnerabilitatea unei persoane la febra holerei și a febrei tifoide. Prin creșterea producției de mucus, o persoană este mai puțin permeabilă la efectul dăunător al diareei infecțioase.

Același efect poate explica de ce persoanele cu alele heterozygoase pentru anumite afecțiuni autoimune par să aibă un risc mai scăzut de simptome de hepatită C în stadiu ulterior.