Cum abetalipoproteinemia afectează organismul

Abetalipoproteinemia (cunoscută și sub numele de sindrom Bassen-Kornzweig) este o tulburare moștenită care afectează modul în care sunt făcute și folosite grăsimi în organism. Organismul nostru are nevoie de grăsimi pentru a menține nervii sănătoși, mușchii și digestia. La fel ca uleiul și apa, grăsimile nu pot călători singuri în jurul corpului nostru. În schimb, se atașează la proteine speciale numite lipoproteine și se deplasează oriunde sunt necesare.

Cum abetalipoproteinemia afectează lipoproteinele

Din cauza unei mutații genetice, persoanele cu abetalipoproteinemie nu produc proteina necesară pentru a face lipoproteine. Fără lipoproteine suficiente, grăsimile nu pot fi digerate în mod corespunzător sau nu pot călători acolo unde sunt necesare. Acest lucru duce la probleme grave de sănătate care pot afecta stomacul, sângele, mușchii și alte sisteme ale organismului.
Din cauza problemelor cauzate de abetalipoproteinemie, semnele de afecțiuni sunt adesea observate în copilărie. Bărbații sunt afectați mai mult - cu aproximativ 70% mai mult - decât femeile. Condiția este o condiție autosomală moștenită, adică ambii părinți trebuie să aibă gena MTTP defectuoasă pentru ca copilul să o moștenească. Abetalipoproteinemia este foarte rară, au fost raportate numai 100 de cazuri.

Semne si simptome

Bebelușii născuți cu abetalipoproteinemie au probleme de stomac datorită incapacității lor de a digera în mod corespunzător grăsimile. Miscările intestinale sunt adesea anormale și pot fi colorate în palidă și mirositoare. Copiii cu abetalipoproteinemie pot prezenta, de asemenea, vărsături, diaree, balonare și dificultăți în creșterea greutății sau în creștere (uneori cunoscută și sub numele de eșecul de a se dezvolta).
Cei cu această afecțiune au, de asemenea, probleme legate de vitaminele stocate în grăsimi - vitaminele A, E și K. Simptomele cauzate de lipsa de grăsimi și de vitamine solubile în grăsimi se dezvoltă de obicei în prima decadă a vieții. Acestea pot include:

Tulburări senzoriale: Acest lucru include probleme cu senzatia de temperatura si atingere - in special in maini si picioare (hipestezie)
Probleme de mers pe jos (ataxie): Aproximativ 33 la sută dintre copii vor avea dificultăți de mers pe jos când vor împlini 10 ani. Ataxia se agravează în timp.
Tulburări de mișcare: Tremor, tremurături (coreeană), probleme de a ajunge la lucruri (dismetrie), probleme de vorbire (disartrie)
Probleme musculare: Slăbiciune, scurtare (contracție) a mușchilor din spate care determină curbura coloanei vertebrale (kyphoscoliosis)
Probleme de sânge: Fumatul scazut (anemie), probleme cu coagularea, celule anormale ale globulelor rosii (acantocitoza)
Probleme oculare: Orbire orală, vedere slabă, probleme cu controlul ochilor (oftalmoplegie), cataractă

Să facem o diagnoză

Abetalipoproteinemia poate fi detectată prin eșantioane de scaun. Miscările intestinale, atunci când sunt testate, vor arăta un nivel ridicat de grăsime, deoarece grăsimea este eliminată mai degrabă decât utilizată de organism. Testele de sânge pot, de asemenea, ajuta la diagnosticarea afecțiunii. Celulele roșii anormale prezente în abetalipoproteinemie pot fi observate sub microscop. De asemenea, vor exista niveluri foarte scăzute de grăsimi, cum ar fi colesterolul și trigliceridele din sânge. Dacă copilul dumneavoastră are abetalipoproteinemie, testele pentru timpul de coagulare și nivelurile de fier vor reveni, de asemenea, anormale. Un examen de ochi ar putea să arate inflamarea spatelui ochiului (retinită). Testarea forței musculare și a contracțiilor poate avea rezultate anormale.

Tratarea stării prin dietă

A fost elaborată o dietă specifică pentru persoanele cu abetalipoproteinemie. Există mai multe cerințe în dieta, inclusiv evitarea consumului anumitor tipuri de grăsimi (trigliceride cu lanț lung) în favoarea consumului de alte tipuri (trigliceride cu lanț mediu). O altă cerință este adăugarea de doze de suplimente de vitamine care conțin vitaminele A, E și K, precum și fierul. Un nutriționist cu un background care tratează afecțiunile genetice vă poate ajuta să creați un plan de masă care să satisfacă nevoile dietetice speciale ale copilului dumneavoastră.