Cum este diagnosticată distrofia musculară

Obținerea unui diagnostic exact al distrofiei musculare este una din provocările pe care le prezintă această afecțiune. În general, distrofia musculară este cauzată de absența sau disfuncția unei proteine numite distrofină, care funcționează prin crearea unei punți între fibrele musculare și zona înconjurătoare, ajutând la transferul contracțiilor musculare către zonele adiacente. Atunci când această proteină nu funcționează corect sau este absentă, se produc pierderi musculare și slăbiciune. Testarea acestei proteine, printre alte teste, ajută la diagnosticarea corectă a distrofiei musculare.
O analiză a simptomelor ajută de asemenea la diferențierea între cele nouă tipuri diferite de distrofie musculară. Ele sunt diferențiate prin prezentarea lor clinică.

Testare automată / la domiciliu

Diagnosticul inițial al distrofiei musculare se face, de obicei, la apariția simptomelor. Luând notă de modul în care corpul dumneavoastră funcționează - și se schimbă - vă poate duce la suspectarea distrofiei musculare.
Distrofia musculară Duchenne, cel mai frecvent tip, are un set specific de simptome care îi determină pe oameni să ajungă la concluzia că pot avea boala.
Aceste simptome pot include:

O slăbiciune a mușchilor din jurul pelvisului, șoldurilor și picioarelor, care cauzează dificultăți la mersul pe jos și controlul trunchiului.
Varsta frageda. Distrofia musculară afectează în mod obișnuit copiii, în special tipul Duchenne sau Becker.
Dificultate în picioare și mers pe jos.
Miscarea nesănătoasă sau încurcată.
Îmbrățișare și cădere.

Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, este imperativ să vizitați imediat medicul dumneavoastră. El sau ea poate efectua un examen clinic și o testare pentru a confirma sau a exclude distrofia musculară și pentru a vă începe tratamentul optim pentru starea dumneavoastră.

Muscular Dystrophy Doctor Ghid de discuții

Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.

Descarcă PDF Distrofia musculară este o boală genetică și este moștenită de la unul dintre părinți. Un istoric familial al afecțiunii este, de asemenea, un indiciu că boala vă cauzează simptomele.

Laboratoare și teste

Odată ce medicul dumneavoastră a efectuat o evaluare clinică a slăbiciunii dumneavoastră musculare, acesta poate comanda teste speciale pentru confirmarea diagnosticului. Acestea pot include:

Analize de sange. Enzime specifice sunt eliberate în sânge atunci când există pierderea musculară. Aceste enzime, numite creatinkinaza serică și aldolaza serică, pot semnifica faptul că pierderea musculară se întâmplă din cauza distrofiei musculare.
Testarea genetică. Deoarece distrofia musculară este o afecțiune ereditară, testarea genetică se poate face pe dumneavoastră și pe părinții dvs. pentru a determina dacă gena dystrophin specifică este prezentă pe cromozomul X. Acest lucru poate confirma un diagnostic de distrofie musculară.
Forța de încercare. Rezistența la testarea cu ajutorul unui dinamometru poate determina măsurarea exactă a rezistenței și poate duce la confirmarea de către medicul dumneavoastră a distrofiei musculare.
Biopsie musculară. O biopsie musculară este un test în care o mică parte din țesutul dvs. muscular este îndepărtată și examinată sub microscop. Examinarea poate dezvălui informații despre genele și proteinele specifice care cauzează distrofie musculară, ducând la un diagnostic.
Testarea cardiacă. Uneori, distrofia musculară poate afecta țesutul muscular al inimii. Testările cardiace pot fi efectuate pentru a determina dacă inima dumneavoastră este afectată de starea dumneavoastră.

(EMG) de testareElectromiogramă. Un test EMG se face pentru a măsura funcția musculară. Scăderea funcției musculare poate indica distrofia musculară.

De obicei, diagnosticul de distrofie musculară nu se face printr-un test sau măsură specifică; mai degrabă o multitudine de teste și prezentarea dvs. clinică sunt folosite pentru a forma un diagnostic precis al stării dumneavoastră.

imagistica

Deși diagnosticul de distrofie musculară se face în mare parte prin examinare clinică, teste genetice și teste de sânge, medicul dumneavoastră poate comanda un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Acesta este folosit pentru evaluarea volumului muscular și a țesutului. Adesea, deoarece mușchiul se îndepărtează, acesta este înlocuit cu țesut gras; un RMN poate fi folosit pentru a evalua acest lucru.

Diagnostic diferentiat

Chiar dacă aveți slăbiciune în corpul dumneavoastră (sau într-o zonă a corpului), aceasta nu înseamnă neapărat că aveți distrofie musculară. Alte afecțiuni pot provoca, de asemenea, slăbiciune musculară. Acestea pot include:

Mielopatie cervicală sau lombară. Aceasta este slăbiciunea cauzată de compresia unui nerv periferic în coloana vertebrală.
Condiții neurologice. Alte afecțiuni neuromusculare pot provoca slăbiciune. Acestea pot include scleroza multiplă (SM) sau scleroza laterală amiotrofică (ALS).
Slăbiciune provocată de medicamente. Unele efecte secundare ale medicamentelor pot provoca dureri musculare și slăbiciune. Medicul dvs. și farmacistul vă pot ajuta să determinați dacă acest lucru vă cauzează slăbiciunea.

Dacă vă simțiți orice fel de pierdere musculară anormală sau slăbiciune, trebuie să vă adresați imediat medicului dumneavoastră. El sau ea poate efectua o examinare cuprinzătoare și poate stabili sau elimina un diagnostic de distrofie musculară. În acest fel, puteți să începeți tratamentul și tratamentul optim pentru starea dumneavoastră.
Cum este tratată distrofia musculară