Sindromul hidroletalului și defectele la naștere
Sindromul Hydrolethalus este un grup fatal de defecte congenitale cauzate de o tulburare genetică. Sindromul Hydrolethalus a fost descoperit când cercetătorii studiau o altă tulburare, numită sindromul Meckel, în Finlanda. Au găsit 56 de cazuri de sindrom hidroletal în Finlanda, ceea ce înseamnă o incidență de cel puțin 1 din 20 000 de copii aflați acolo. Au existat cel puțin 5 alte cazuri raportate de sindrom hidroletalal publicate în literatura medicală mondială.
Folosind copiii finlandezi și familiile lor, cercetătorii au descoperit mutația genetică responsabilă de sindromul hidroletil în populația finlandeză. Gena, numită HYLS-1, se află pe cromozomul 11. Cercetările sugerează că mutația genetică este moștenită într-un model autosomal recesiv.
Simptomele sindromului Hydrolethalus
Sindromul Hydrolethalus constă dintr-un grup de defecte congenitale ale nașterii, incluzând:
- Hidrocefalie severă (exces de lichid în creier)
- Talpă inferioară extrem de mică (numită micrognathia)
- Cleft buze sau cleft palatului
- Un sistem respirator malformat
- Defecte cardiace congenitale
- Degete și degete de la picioare (numite polidactil), în special degetul mare de la picioare
- Malformația creierului, inclusiv structurile care lipsesc
Diagnosticul sindromului Hydrolethalus
Mulți copii cu sindrom hidroletalic sunt recunoscuți înainte de naștere prin ultrasunete prenatale. Hidrocefalia și malformația creierului sugerează diagnosticul. Examinarea în detaliu a fătului prin ultrasunete sau copilul la naștere este necesară pentru a exclude sindroame similare cum ar fi sindromul Meckel, trisomia 13 sau sindromul Smith-Lemli-Opitz.
perspectivă
Deseori, bebelușul cu sindrom de hidrolethal se naște prematur. Aproximativ 70% dintre copiii cu sindrom sunt muribusi. Cei nascuti in viata nu supravietuiesc prea mult timp.
