Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), cunoscut și sub denumirea de sindrom Parkes-Weber, este o afecțiune a vaselor de sânge care este prezentă la naștere. Cercetătorii nu sunt siguri de ce se întâmplă deoarece nu pare să fie transmis genetic. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber afectează atât bărbații cât și femeile. Nu se știe exact cât de des apare.

Simptome

Simptomele sindromului KTW pot include:

• O marime mare de port-vin de pete (de obicei, primul simptom observat) provocat de vasele mici de sange sub piele. Poate fi roșu închis, purpuriu, poate fi ridicat, sau poate avea umflături pe care le sânge ușor. Cel mai adesea pata de vin port este mare și deoarece sindromul KTW afectează de obicei un picior (de trei ori mai multe șanse decât alte părți), semnul de naștere acoperă, de exemplu, de la fese și șold până la piciorul de pe partea afectată a corpului.
• hemangioame - mase anormale ale vaselor de sânge
• varice
• încurcări ale vaselor de sânge numite malformații arteriovenoase (AVM)
• creșterea excesivă a țesuturilor moi și a osului în piciorul afectat

Problemele vaselor de sânge și supraaglomerarea duc la sângerări, durere, infecții ale pielii (celulită), dificultăți la mers și cheaguri de sânge (care pot întrerupe circulația sângelui în picior sau pot călători în alte părți ale corpului și pot provoca leziuni). Fiecare persoană cu sindrom Klippel-Trenaunay-Weber este afectată în felul său și problemele cu care se confruntă pot fi doar inconfortabile pentru a dezactiva grav.
Două tulburări ale vaselor de sânge cu simptome similare sunt sindromul Klippel-Trenaunay și sindromul Sturge-Weber. Ambele provoca malformații ale portului de vin și malformații ale vaselor sanguine. Cu toate acestea, spre deosebire de sindromul Klippel-Trenaunay, sindromul Parkes-Weber și sindromul Sturge-Weber includ AVM și sunt mai susceptibile de a fi mai severe cu simptome mai dificile.

Diagnostic

Simptomele sindromului Klippel-Trenaunay-Weber sunt prezente la naștere. Diagnosticul se bazează pe simptome, în special pe prezența vopselei de port și a creșterii excesive a țesuturilor moi sau a osului. O scanare CT și RMN sunt utile în determinarea amplorii sindromului.

Tratament

Tratamentul sindromului KTW se concentrează asupra simptomelor. Mulți oameni sunt ajutați de tratamente simple, cum ar fi ciorapi de compresie elastici, care reduc durerea și umflarea. Terapia cu laser poate reduce sau elimina petele de vin pe port. Uneori, este necesară o intervenție chirurgicală pentru a elimina un hemangiom mare sau pentru a elimina excesul de țesut dintr-un picior care este grav răsturnat. În cazuri rare, piciorul afectat poate fi necesar să fie amputat din cauza cheagurilor de sânge sau a unei supraaglomerări severe.
Deși debilitante și dureroase, mulți oameni care au sindromul Klippel-Trenaunay-Weber se descurcă bine cu puțin tratament. Chirurgia este necesară numai în cazuri grave.