Sindromul Klinefelter 47, XXY
Care sunt unele simptome ?:
- deficit de testosteron
- sani mărit (ginecomastie)
- parul facial și corpul
- mici testicule dure
- incapacitatea de a produce sperma (infertilitate)
Cromozomii și sindromul Klinefelter, 47XXY:
Oamenii au de obicei două cromozomi sexuali în fiecare celulă. Femelele au două cromozomi X, iar bărbații au un X și un Y. Masculii cu sindrom Klinefelter au cel mai adesea o singură copie suplimentară a cromozomului X, pentru un total de 47 de cromozomi per celulă; (47, XXI.) Unii bărbați cu sindrom Klinefelter au cromozomul X supliment în doar câteva din celulele lor; acest lucru se numește "mozaic 46, XY / 47, XXY". Copiile suplimentare ale cromozomului X interferează cu dezvoltarea sexuală masculină și funcționarea testiculară, explicând astfel unele dintre condițiile descrise mai sus.Cauza sindromului Klinefelter:
Sindromul Klinefelter nu este o afecțiune moștenită, ci apare la întâmplare. Este de obicei rezultatul unei erori care apare în timpul diviziunii celulare în timpul formării ouălor sau celulelor de spermă. De exemplu, un ou sau o celulă de spermă poate avea o copie suplimentară a cromozomului X, ca urmare a diviziunii celulare necorespunzătoare. Dacă una dintre aceste celule este implicată în concepție, rezultatul este un copil cu un cromozom X supliment în fiecare dintre celulele corpului. Atunci când eroarea în diviziunea celulară apare la începutul dezvoltării fetale (mai degrabă decât înainte de fertilizare), rezultatul este un mozaic, ceea ce înseamnă că nu este afectată fiecare celulă din organism.Impact asupra unui bărbat:
Din moment ce 47XXY poate să nu fie prezent în fiecare celulă din corp, fiecare caz este diferit. Nu pot apărea toate simptomele și multe cazuri sunt nedescoperite. Cele mai frecvente preocupări sunt:
- cancer de sân de sex masculin
- infertilitate
- osteoporoza
- depresiune
- Diabet
- probleme tiroidiene
- ulcerul piciorului
- probleme dentare
tratamente:
Testosteronul poate fi administrat terapeutic, pentru a ajuta dezvoltarea organismului ca un bărbat progresează în maturitate. Dacă testosteronul este administrat pentru sindromul Klinefelter, acesta trebuie continuat în mod consecvent pentru o durată de viață.Terapia hormonală nu va îmbunătăți fertilitatea, dar extracția spermei testiculare și fertilizarea in vitro pot ajuta la o sarcină.
Dacă un bărbat matur are o anumită primejdie în ceea ce privește identitatea sexuală sau disfuncția sexuală, consilierea profesională vă poate ajuta.
