Prezentare generală a sindromului Treacher Collins
Deoarece este atât de neobișnuit, condiția nu este bine cunoscută în afara comunității medicale. Un personaj central în filmul de la Hollywood din 2017, Mirare, a fost afectat de sindromul Treacher Collins, care a crescut ulterior gradul de conștientizare și interes pentru această afecțiune.
Simptome
Pot exista o variabilitate în severitatea sindromului Treacher Collins. Caracteristica cea mai proeminenta a afectiunii este afectarea ei asupra aspectului fetei. Deformările osoase pot provoca, de asemenea, afectarea auzului, iar malformațiile osoase faciale pot duce la deficiențe de miros sau de viziune. Probleme cu structura căilor respiratorii pot interfera cu respirația.Modificarea dezvoltării faciale a sindromului Treacher Collins este evidentă la naștere și, în unele cazuri, poate fi recunoscută chiar înainte de naștere pe o ecografie prenatală.
Alte simptome, cum ar fi auzul, vederea și deficiențele mirosului, pot fi mai puțin observabile în timpul copilariei. Problemele de respirație pot începe în timpul copilariei sau se pot dezvolta mai târziu în viață. Sindromul Treacher Collins nu afectează în mod obișnuit inteligența, dar deformările faciale severe pot interfera cu interacțiunile obișnuite de socializare și de la egal la egal, care pot afecta frecventarea școlii.
Simptomele sindromului Treacher Collins includ:
Schimbări în aspectul feței: Sindromul Treacher Collins se caracterizează printr-o maxilară mică și bărbie (micrognathia), o față foarte subțire și alungită și pomeți mici, scufundați. Caracteristicile faciale sunt de obicei aproape simetrice.
Anormal aspectul ochiului: Pomeții mici au ca rezultat o înclinare descendentă a ochilor, care poate părea a fi pusă înapoi în față. O crestătură caracteristică care apare ca o bucată de piele lipsă pe pleoape se numește colobom pleoapelor. Dacă forma ochilor și a structurii osoase din jurul ochilor este grav afectată, poate duce la un deficit vizual. Genele sunt subțiri, provocând adesea ochi uscați.
Cleft palatului: Este posibil să existe și un palat intestinal. Acesta este un defect în os care separă în mod normal acoperisul gurii de pasajele nazale de deasupra ei. Copiii cu un palat intepenit au un spațiu deschis între acoperișul gurii și nas. Acest defect poate permite ca mâncarea să intre în nas și, eventual, în plămâni, provocând o infecție. De asemenea, poate permite ca mucusul să intre în gură.
Probleme de auz și de auz: Printre schimbările evidente în aparență, urechile pot fi mici sau neobișnuite. Oasele canalului urechii, care nu pot fi văzute ușor fără examinarea urechii, pot fi subdezvoltate. Acest lucru are ca rezultat deficiențe auditive (auditive). Rareori, urechile pot fi complet nedezvoltate, ducând la surzenie completă.
Probleme respiratorii: Pe măsură ce fața copilului crește și se dezvoltă, oasele feței pot bloca căile respiratorii. În orice moment al vieții, pot apărea probleme respiratorii și pot chiar să pună în pericol viața dacă sunt lăsate netratate.
Probleme cu simțul mirosului: Anomaliile în dezvoltarea pasajelor nazale și a structurii osoase a nasului pot afecta senzația de miros.
Deformări ale mâinilor: Unii copii care au sindromul Treacher Collins au deformări minore ale mâinilor sau degetelor.
cauze
Sindromul Treacher Collins este cauzat de subdezvoltarea oaselor faciale ale copilului, care începe înainte de naștere.Problemele structurale ale feței sunt cauzate de un defect al unei proteine numite proteină transia, care este implicată în procesul molecular al asamblării ribozomale, care este un pas vital în producerea structurilor fizice ale corpului.
Nu este clar de ce această deficiență în proteinele de transkelină afectează în mod specific structura osoasă a feței atât de severă.
Mutatie genetica
Defectele tranșelor pot fi cauzate de mai multe mutații genetice diferite. O mutație este o eroare în codul ADN al unei persoane care are ca rezultat o problemă cu caracteristicile fizice.
Cea mai frecventă mutație asociată cu sindromul Treacher Collins este un defect al genei TCOF1, care se află pe cromozomul 5 din regiunea 5q32. Există cel puțin 100 de defecte diferite care au fost cunoscute ca apărând pe acest cromozom, manifestându-se ca sindromul Treacher Collins.
Există și alte anomalii genetice care pot provoca, de asemenea, sindromul Treacher Collins, deși anomalia TCOF1 este cea mai frecventă.
Gena POLR1C, care este pe cromozomul 6 din regiunea 6q21.2 și gena POLR1D, care este pe cromozomul 13 din regiunea 13q12.2, ambele codifică molecule numite polimerază care ajută la producerea de ribozomi. Defectele din oricare dintre aceste gene pot provoca sindromul Treacher Collins.
Modelul moștenirii
Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Treacher Collins îl moștenesc de la părinți. Aceasta este o condiție dominantă autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că o persoană care moștenește defectul genetic de la un părinte va dezvolta această afecțiune. Părinții care au această afecțiune vor transmite defectul genetic la jumătate din copiii lor.
Fiecare persoană are doi cromozomi care codifică producția de trandafiri și dacă o persoană are doar un singur cromozom defect, corpul produce încă o parte din produsul de trandafiri. Cu toate acestea, acest lucru nu este suficient pentru a susține formarea normală a oaselor și a țesuturilor feței.
Aproximativ jumătate din timp, sindromul Treacher Collins se dezvoltă ca o condiție genetică de novo, ceea ce înseamnă că este cauzată de o nouă mutație care nu a fost moștenită. Se crede că mutațiile de novo care cauzează sindromul Treacher Collins se pot dezvolta ca rezultat al unui anumit tip de factor de mediu, deși nu a fost identificat încă un factor de mediu specific ca fiind cauza acestei afecțiuni.
Înțelegerea problemelor genetice
Diagnostic
Această condiție, în timp ce este rară, se caracterizează printr-un aspect facial unic. Diagnosticul sindromului Treacher Collins se bazează pe aspectul feței. Poate fi diagnosticată pe baza caracteristicilor cu ultrasunete înainte de nașterea copilului sau de caracteristicile fizice ale bebelușului imediat după naștere.Radiografiile sunt adesea necesare pentru a evalua structura exactă a deformărilor osoase pentru planificarea chirurgicală.
Condiția este de obicei asociată cu defectele genetice, iar testarea genetică a unui copil afectat poate confirma diagnosticul. Testarea genetică a părinților poate fi utilă în evaluarea riscului ca un cuplu să aibă mai mulți copii cu tulburare.
Testele de diagnostic special sunt necesare pentru evaluarea auzului și a vederii. Diagnosticul insuficienței respiratorii poate necesita o abordare multidisciplinară, inclusiv raze osoase, evaluarea funcției respiratorii sau teste de diagnostic intervenționale utilizând un bronhoscop - un aparat echipat cu cameră care poate fi introdus în nas și filetat în jos pentru a evalua structura sistemului respirator.
Tratament
Nu există nici un tratament pentru a vindeca sindromul Treacher Collins, dar intervenția chirurgicală poate repara multe dintre deformările osoase. Îngrijirea suportivă pentru tratamentul pierderii auzului, a defectelor vizuale și a mirosului afectat poate îmbunătăți simptomele copilului dumneavoastră.Interventie chirurgicala
Copiii pot avea nevoie de multe intervenții chirurgicale, iar calendarul opțional poate necesita o intervenție chirurgicală care să fie distanțată într-o perioadă de mai mulți ani.
Planificarea chirurgicală se bazează pe o serie de factori, printre care:
- Așteptând ca un copil să atingă o vârstă la care operația poate fi bine tolerată.
- Reconstrucția timpurie a oaselor auditive pentru a permite dezvoltarea corectă a funcției auditive.
- Corectarea precoce a gurii palatului pentru a evita complicațiile asociate.
- Corectarea problemelor cosmetice pentru a maximiza capacitatea copilului de a interacționa cu colegii, minimizând efectele psihologice ale ostracismului social.
- În așteptarea dezvoltării structurii faciale pentru a putea planifica o intervenție chirurgicală corectivă cu cel mai bun rezultat pe termen lung.
- Prevenirea problemelor respiratorii care amenință viața.
Suportă îngrijire
În cele mai multe cazuri, pierderea auzului este tratată cu intervenție chirurgicală, aparate auditive sau reabilitare. Viziunea se poate îmbunătăți cu corecția chirurgicală a anomaliilor structurale anatomice sau cu ajutorul vizuale.
În unele cazuri, poate fi necesar un suport respirator cu un dispozitiv respirator mecanic.
Copiind
Există multe îngrijorări serioase pe care le puteți avea dacă copilul dumneavoastră are sindromul Treacher Collins.Aspectele sociale și psihologice asociate cu o astfel de deformare facială severă pot fi dificil de dificil pe tot parcursul vieții unei persoane care este afectată de această afecțiune. Poate fi dureros pentru părinți, frați și alți membri ai familiei să se uite. Consilierea psihologică, consilierea familială și grupurile de sprijin pot fi de ajutor.
Strategiile care pot ajuta la stabilirea școlii și a locului de muncă pot implica împărtășirea detaliilor despre condiție cu colegii printr-o adunare școlară sau un atelier. Abordările adecvate pentru interacțiunea cu colegii trebuie să se bazeze pe circumstanțele familiei individuale, pe copilul dumneavoastră și pe receptivitatea comunității.
Dezvoltarea abilităților, cum ar fi muzica, arta, mediul academic, discursul, teatrul, sportul sau orice alt domeniu de interes, poate contribui la construirea încrederii, a prieteniei și a acceptării.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Treacher Collins se numără printre cele mai rare și mai cosmetice condiții neobișnuite. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceasta, există o șansă foarte mare ca majoritatea oamenilor pe care îi întâlniți de-a lungul vieții să nu vă întâlniți niciodată cu o altă persoană cu această afecțiune. Acest lucru poate fi copleșitor, iar șocul cu care oamenii răspund la aspectul dvs. poate fi supărător.Cu toate acestea, în ciuda aspectului extrem de unic al sindromului Treacher Collins, mulți oameni care sunt afectați de această afecțiune sunt capabili să facă față și, în cele din urmă, să dezvolte o înaltă stima de sine și o rezistență.
Când trebuie să reparați un buze sau un cleat palat?
