Motivele pentru care diagnosticarea unei boli rare este atât de dificilă
Obținerea diagnosticului potrivit pentru o boală rară
Obținerea diagnosticului potrivit este adesea un obstacol major pentru a sari pentru a obține tratamentul corect pentru boala dumneavoastră. Este o provocare deosebită pentru cineva cu o boală mai puțin cunoscută sau rară. Mulți oameni nu reușesc să obțină un diagnostic, sunt diagnosticați prost sau au diagnostice multiple, contradictorii de la medici diferiți.Căutarea răspunsurilor pentru motivul pentru care te-ai simțit bolnav poate fi o experiență lungă și frustrantă. Mulți oameni descriu această experiență ca o plimbare cu roller coaster sau "călătorie" din cauza naturii tumultoase a testelor medicale și de a naviga pe necunoscut.
De ce se face o diagnosticare atât de dificilă
Există multe motive pentru care medicul dumneavoastră poate întâmpina dificultăți în diagnosticarea stării dumneavoastră. Iată câteva dintre motivele de bază care ar putea cauza întârzierea diagnosticării:O diagnoză este dificilă atunci când boala dumneavoastră este rară
Este posibil să vedeți mulți medici înainte să găsiți în sfârșit cineva care știe ceva despre starea dvs. specifică. Unele boli sunt atât de rare încât numai testarea genetică efectuată de un genetician (specialist în genetică) poate identifica o cauză de plumb.O boală rară apare la mai puțin de 200.000 de indivizi în Statele Unite sau la mai puțin de 5 la 10.000 de persoane din Uniunea Europeană. Cu excepția cazului în care sunt înregistrate cazuri de ceea ce vă confruntați, poate fi foarte greu să vă comparați simptomele cu toate bolile posibile acolo.
O diagnoză este dificilă atunci când simptomele dvs. sunt nespecifice
Unele boli rare au simptome, cum ar fi slăbiciune, anemie, durere, probleme de vedere, amețeli sau tuse. Multe boli diferite pot provoca aceste simptome, așa că sunt numite "nespecifice", ceea ce înseamnă că nu sunt semne ale unei boli specifice. Medicii sunt instruiți să privească mai întâi cauzele mai frecvente ale simptomelor, astfel încât este posibil să nu se gândească la linia unei boli rare când te examinează pentru prima dată.Există o vorbă în medicină că într-un câmp de cai căutați un cal. În acest domeniu, o boală rară este o zebră. Acesta poate dura adesea mult timp înainte ca medicii să-și dea seama că nu au de-a face cu un cal și să-și schimbe mentalitatea pentru a căuta o zebră.
O diagnoză este dificilă dacă simptomele dvs. sunt neobișnuite
Se pare logic că un simptom neobișnuit ar ajuta la identificarea unui diagnostic, dar acest lucru este valabil numai dacă medicul care vă examinează este familiarizat cu o boală care provoacă același simptom special. Dacă medicul dumneavoastră nu cunoaște nici o boală care cauzează acest simptom, atunci probabil că veți fi contactat de un specialist care poate ști ceva despre starea dumneavoastră.Acest lucru poate fi extrem de frustrant pentru dvs. dacă aveți un simptom neobișnuit. Puteți simți că nu numai medicul dumneavoastră știe unde să caute o explicație pentru simptomul dumneavoastră, dar este posibil să simțiți că nu crede cu adevărat în simptomul dumneavoastră. Acum, nu numai că vă lași să vă confruntați cu un simptom neobișnuit, dar vă întrebați dacă medicul dumneavoastră vă crede și vă încrede. Acesta este un moment în care cu adevărat trebuie să fii propriul dvs. avocat în îngrijirea medicală și amintiți-vă că, dacă medicul nu vă crede că nu este problema dvs. Nu trebuie să vă îngrijorați și să încercați să "dovediți" că aveți un simptom. Dacă te simți întins într-un colț în acest fel, poate fi timpul pentru o a doua opinie imparțială.
O diagnoză este dificilă dacă nu aveți simptome "Manual"
Este posibil să aveți o boală rară, dar simptomele dvs. pot să nu se potrivească cu imaginea "clasică" sau tipică a bolii. S-ar putea să aveți simptome care nu merg, de obicei, împreună cu boala, sau s-ar putea să nu aveți toate simptomele care sunt așteptate cu boala. Doctorii pot ezita sa te diagnosticheze cu boala rara din cauza asta.Rețineți că pe o listă de simptome pentru o afecțiune, majoritatea oamenilor au doar câteva din simptome. În plus, oamenii pot avea mai multe simptome care nu sunt enumerate.
O diagnosticare este dificilă dacă informația este nouă sau schimbătoare
Uneori medicii pot observa o constatare la un test, dar din cauza lipsei de informații actualizate, respinge constatarea. Acest lucru poate, din păcate, să fie perpetuat, dacă medicul transmite raportul său altor medici care vă evaluează simptomele.Un exemplu îl reprezintă persoanele cu chisturi Tarlov sau chisturi meningeale. Există dovezi că aceste chisturi pot provoca dureri și tulburări neurologice dificile, care perturbe viața celor care trăiesc cu aceste chisturi. Dacă ați explora studii recente, este clar că aceste chisturi provoacă mari suferințe și dizabilități, dar că procedurile radiologice și chirurgicale mai noi pot aduce o ușurare semnificativă majorității oamenilor.
Cu toate acestea, în literatura de specialitate, aceste chisturi sunt adesea respinse (încă) ca fiind constatări incidentale cu semnificație dubioasă. Cu alte cuvinte, chiar dacă aveți un diagnostic care "se potrivește" simptomelor dvs., simptomele pot fi respinse și, ca atare, diagnosticul a ratat. Și cu o diagnoză greșită, urmează pierderea tratamentului eficient.
Ați așteptat pentru totdeauna un specialist
Poate fi dificil să iei o întâlnire cu un doctor care se specializează în boli rare, luând uneori oriunde de la trei la șase luni sau poate mai mult înainte să vezi pe cineva. Poate fi dezamăgitor și frustrant să așteptați atât de mult doar pentru a vă spune că nu sunteți sigur ce aveți sau că doresc să mergeți la un alt specialist.Mulți oameni care așteptau astfel pot fi ușurați dacă au auzit că pot vedea pe cineva fără să aștepte deloc. Rețineți, totuși, că motivul pentru care unii medici sunt atât de greu de obținut o întâlnire este, adesea, pentru că merg în plus cu nouă metri pentru a încerca să găsească un răspuns. Cu siguranță acest lucru nu este întotdeauna cazul, ci ceva de reținut.
Spunându-ți povestea a fost ușoară primele 50 de ori
Știm o mamă a unui copil cu o boală rară, care a scris patru pagini care explică boala fiicei sale, istoricul medical și chirurgical și medicamentele actuale. Dă mâna copiilor acestor pagini la fiecare medic nou care examinează fiica ei, astfel încât nu va mai trebui să repete totul din nou. Poate că te simți la fel de frustrat ca și ea, trebuie să dai aceleași informații de multe ori. Poate părea că medicii nu vă citesc graficul sau nu văd rezultatele testului.De ce poate să plătească pentru a repeta povestea ta cea de-a 51-a oară
Adevărul este că uneori nu vreți ca alt doctor să citească notele și concluziile unui alt doctor. Nu este ceva neobișnuit în medicină pentru un răspuns destul de ușor de trecut cu vederea, deoarece medicii consecutivi se bazează pe notele și concluziile medicilor care v-au văzut înainte. De exemplu, un specialist nou poate trece cu vederea o parte importantă a examenului dvs. dacă acest examen a fost raportat ca fiind normal de către un medic anterior. (În exemplul nostru de mai sus, poate un medic care nu a prezentat constatările concludente ale unui chist Tarlov pe un RMN, considerând o constatare accidentală. În acest caz, diagnosticul va fi trecut cu vederea înainte de a vă întâlni cu medicul.)O medicație de tehnică este uneori predată în școala medicală sau rezidență este de a vedea un pacient ca în cazul în care pacientul nu a avut vizite sau examinări prealabile. Mesajul acestei lecții este că un diagnostic corect poate fi adesea ignorat deoarece medicii se bazează pe examenul și rezultatul testului medicilor care au văzut pacientul înainte. Dacă o greșeală a fost făcută mai devreme, această greșeală este uneori perpetuată, cu excepția cazului în care medicul se întoarce și privește problema ca fiind nouă și proaspătă. Există zicala că "două minți sunt mai bune decât una", totuși, atunci când un doctor a citit deja lucrarea dvs. până acum, opinia ei nu este complet nouă. Suntem cu toții influențați și prejudiciați de informațiile pe care le-am auzit deja.
Unii medici nu citesc înainte (motivul pentru care vă pun aceleași întrebări încă o dată) pentru că nu vor să treacă cu vederea indicii uneori esențiale pe care ar trebui să le furnizați. Un medic care vă cere să începeți de la început și să treceți dureros din întreaga istorie a dvs. poate fi doar cel care găsește un răspuns ușor care a fost trecut cu vederea ca fiind deja luat în considerare.
Când nu există diagnosticare disponibilă
Uneori, în ciuda faptului că ați văzut cei mai buni specialiști, nu puteți obține un diagnostic corect. Medicii pot folosi cuvinte precum "etiologia necunoscută" sau "idiopatică" (adică "nu știm ce înseamnă aceasta" sau, așa cum spun studenții medicali, "nu avem nici o idee") sau "atipică" adică "neobișnuit").S-ar putea să vi se ofere un diagnostic care să se potrivească cel mai bine simptomelor dvs. sau să li se administreze împreună două sau mai multe diagnostice. Recunoscând că persoanele cu boli rare pot avea dificultăți în obținerea unui diagnostic, Institutul Național de Sănătate din S.U.A. (NIH) a declanșat Programul nediagnosticat al bolilor în septembrie 2008.
Programul de cercetare NIH evaluează aproximativ 50-100 de cazuri de boli nediagnosticate pentru a încerca să ofere răspunsuri persoanelor cu afecțiuni misterioase și pentru a avansa cunoștințele medicale despre boli. Dacă aveți o afecțiune medicală, dar nu aveți diagnostic, discutați cu medicul dumneavoastră despre participarea la acest program.
Este important să continuați să vedeți medicul dumneavoastră pentru vizite regulate de urmărire, chiar dacă în prezent nu aveți un diagnostic pentru starea dumneavoastră. Medicul dvs. poate urmări orice modificare a sănătății, poate întâlni informații noi cu timpul și va colecta indicii care ar putea duce la un eventual diagnostic.
Dacă nu ați avut ocazia unui medic să vă evalueze simptomele proaspete și imparțiale, cu toate acestea, acesta este un pas important următor.
Coping cu o boală rară
Una dintre problemele dificile de a face față unei boli rare este faptul că nu există rețele de sprijin, cum ar fi, de exemplu, cancerul de sân. Din fericire, mulți oameni cu boli rare găsesc acum sprijin prin grupuri rare de sprijinire a bolilor și comunități de rețele sociale de boli rare în care oamenii au multe tipuri diferite de boli rare, dar înțeleg frustrările și provocările unice cu care se confruntă persoanele cu dificil de diagnosticat sau nediagnosticate..
