Simptomele distrofiei musculare

Distrofia musculară (MD) este adesea considerată o boală care se prezintă într-un mod clasic. În timp ce slăbiciunea musculară progresivă și dificultatea de a controla mișcarea sunt prezente în toate cele nouă forme ale bolii, există nuanțe în simptomele experimentate și gradul acestora care depind de tipul de cineva.
Unele forme de MD devin aparente în copilărie sau în copilărie, în timp ce altele nu apar până la vârsta mijlocie sau mai târziu.

Frecvente Simptome

Deficiența musculară progresivă este frecventă în rândul tuturor tipurilor de MD, dar este important să se uite la fiecare unic pentru a înțelege exact cum acest lucru afectează un individ. Există o variație a gradului de slăbiciune musculară, a mușchilor afectați și progresia bolii.
Distrofie musculară Duchenne (DMD)
Primele semne ale DMD pot include:

• Slăbiciune la picioare și la nivelul pelvisului 
• Aspectul mușchilor mărunți de vițel 
• Coborârea frecventă
• Dificultatea de a te ridica de la o ședință sau de a te culca; "mersul" mâinile coborâte pe picioare pentru a ajunge într-o poziție în picioare (manevra Gower)
• Probleme care urcă pe scări
• O plimbare plată
• Stând și plimbându-se cu pieptul și stomacul
• Dificultate ridicarea capului; un gât slab

În cele din urmă, DMD afectează toți mușchii din corp, incluzând mușchiul inimii și respirația. Deci, pe măsură ce copilul crește, simptomele pot să crească și să includă oboseală, probleme cardiace datorită inimii mărită, slăbiciune a mâinilor și a mâinilor și pierderea abilității de a merge după vârsta de 12 ani.
Distrofia musculară Becker
Distrofia musculară Becker este foarte asemănătoare cu DMD, cu excepția faptului că simptomele lui Becker MD pot apărea mai târziu la vârsta de 25 de ani până la vârsta de 25 de ani. Deși similari cu DMD, simptomele lui Becker MD progresează mai lent decât cele ale DMD.
Distrofie musculară congenitală
Nu toate formele congenitale de MD (cele prezente la naștere) au fost identificate. O formă, distrofia musculară congenitală Fukuyama, cauzează slăbiciune severă a mușchilor și membrelor feței și poate include contracții comune, probleme mentale și de vorbire, precum și convulsii.
Distrofia musculară Emery-Dreifuss
Această formă progresează încet. Cu toate acestea, spre deosebire de DMD, contracțiile - scurtarea musculară - pot apărea mai devreme în viață. Slăbiciunea musculară totală este, de asemenea, mai puțin severă decât cea a DMD. Problemele cardiace grave asociate cu MD Emery-Dreifuss pot necesita un stimulator cardiac.
Distrofie musculară la nivelul membrelor
Boala provoacă slăbiciune musculară care începe în șolduri, se mișcă în umeri și se extinde spre brațe și picioare. Boala progresează încet, dar în cele din urmă duce la dificultăți de mers pe jos.
Distrofia musculară distrofitală (FSH MD)
Persoanele cu FSH MD au umeri care se înclină înainte, ceea ce face dificilă ridicarea brațelor peste cap. Slăbiciunea musculară continuă pe tot corpul pe măsură ce progresează boala. FSH MD poate varia de la foarte ușoară până la severă. În ciuda slăbiciunii musculare progresive, mulți oameni care au FSH MD sunt încă în stare să meargă.
Distrofie musculară miotonică
Această formă de distrofie musculară începe cu slăbiciune musculară în față și apoi se mișcă pe picioare și pe mâini. MD miotonic provoacă, de asemenea, miotonia - rigidizarea prelungită a mușchilor (cum ar fi spasmele) și este un simptom care apare numai în această formă a bolii.
MD miotonic afectează sistemul nervos central, inima, tractul digestiv, ochii și glandele endocrine. Ea progresează lent, cantitatea de slăbiciune musculară variind de la ușoară la severă.
Distrofie musculară distrofiană
Dropirea pleoapelor este de obicei primul semn al acestei forme de distrofie. Condiția progresează apoi până la slăbiciunea mușchilor faciali și dificultăți la înghițire. Chirurgia poate reduce problemele de înghițire și poate preveni sufocarea, precum și pneumonia.
Distrofie musculară distală
Bolile musculare definite ca distrofie musculară distală au simptome similare de slăbiciune a antebrațelor, mâinilor, picioarelor inferioare și picioarelor. Aceste boli, inclusiv subformele Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka și Miyoshi, sunt mai puțin severe și implică mai puține mușchi decât alte tipuri de distrofie musculară.

complicaţiile

Pe măsură ce mușchii slăbesc în continuare, pot apărea mai multe complicații:

• Mobilitatea devine o provocare, iar unii oameni ar putea avea nevoie de un dispozitiv de asistare, cum ar fi o trestie, un picior sau un scaun cu rotile, pentru a merge.
• Contractul poate fi dureros și poate reprezenta un alt obstacol în calea mobilității. Medicamentele pentru ameliorarea durerii și reducerea rigidității pot fi benefice pentru unii oameni. Dar când contracturile sunt severe, pacienții pot necesita intervenții chirurgicale pentru a îmbunătăți mișcarea. 
• Pe măsură ce slăbirea musculară a trunchiului sau a segmentului mijlociu progresează, probabil se vor dezvolta dificultăți de respirație; în unele cazuri, acestea pot pune viața în pericol. Pentru a ajuta la respirație, unii oameni vor trebui să folosească un ventilator.
• Scolioza se poate dezvolta la pacienții cu MD. Dispozitivele de poziționare și poziționare pot fi utilizate pentru a îmbunătăți alinierea posturală. Dar, în unele cazuri, oamenii pot necesita intervenții chirurgicale pentru stabilizarea coloanei vertebrale.
• Anumite tipuri de MD pot determina inima să funcționeze mai puțin eficient, iar unii oameni necesită o intervenție chirurgicală pentru a rezolva problemele asociate.
• Unii oameni vor avea dificultăți în a mânca și înghiți, ceea ce poate duce la deficiențe nutriționale sau la pneumonii de aspirație. Aceasta este o infecție a plămânilor cauzată de inhalarea alimentelor, a acizilor gastrici sau a saliva. Un tub de alimentare poate fi plasat pentru a suplimenta nutriția, pentru a reduce riscul de aspirare și pentru a diminua provocările asociate cu mâncarea și înghițirea.

• MD poate duce la modificări ale creierului care duc la dizabilități de învățare.
• Anumite tipuri de MD pot afecta ochii, tractul gastrointestinal sau alte organe din organism, provocând îngrijorări legate de acestea.

Când să vezi un doctor

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați semne de slăbiciune musculară, cum ar fi căderea, scăderea lucrurilor sau stomacul general, este timpul să vă consultați medicul pentru un examen și proceduri adecvate de testare și diagnosticare.

Muscular Dystrophy Doctor Ghid de discuții

Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.

Descărcați PDF În timp ce cu siguranță există alte explicații mai probabile pentru ceea ce observați, este mai bine să aveți un cântar profesionist. Dacă aveți MD și aveți un nou debut de simptome, consultați-vă cu furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a vă asigura că primiți grija de care aveți nevoie.
Care sunt cauzele distrofiei musculare?