Asociația VACTERL și defectele la naștere

Acronimul VACTERL se referă la un grup de defecte congenitale care apar împreună; aceste anomalii sunt legate și se produc în mod întâmplător, afectând mai multe părți diferite ale corpului. Asociația VACTERL poate provoca multe simptome, astfel încât este necunoscut câte copii sunt afectați de aceasta. Starea poate apărea cu unele defecte cromozomiale, cum ar fi Trisomia 18 (sindromul Edwards) sau la copiii mamei cu diabet zaharat, însă cauza exactă nu este cunoscută; este probabil cauzată de o combinație de factori de mediu și genetici. Asociația VACTERL este extrem de rară, având doar 1 din 40.000 de nașteri.

Simptome

Fiecare literă din VACTERL reprezintă prima literă a simptomelor sale comune. Nu toți copiii afectați de asociația VACTERL au toate aceste anomalii.

V reprezintă vertebre (oase ale coloanei vertebrale), care sunt anormale
A se referă la atrezia anală sau anusul imperforat, adică un anus care nu se deschide spre exteriorul corpului
C înseamnă defecte cardiace (inimă), de obicei o gaură anormală între părți ale inimii (defect septal ventricular sau defect septal atrial)
T reprezintă fistula traheoesofagiană, adică o conexiune anormală între trahee (esofag) și esofag (tubul alimentar până la stomac)
E înseamnă atrezie esofagiană, ceea ce înseamnă că esofagul nu se conectează la stomac
R înseamnă defecte renale (rinichi)
L înseamnă defecte ale membrelor (braț), cum ar fi degetele absente sau deplasate, degetele suplimentare (polydactyly), degetele topite (sindectyly) sau o os lipsă în brațe sau picioare

Unii sugari născuți în asociere cu VACTERL au o singură arteră ombilicală (în loc de cei doi normali). Mulți sugari s-au născut mici și au dificultăți în creștere și în creștere în greutate.

Diagnostic

Diagnosticul asocierii VACTERL se bazează pe defectele copilului la naștere. Nu este necesar un test special pentru confirmarea diagnosticului. Unele probleme, cum ar fi un anus imperforat sau degete suplimentare, vor fi descoperite atunci când nou-născutul este examinat după naștere. Razele X ale coloanei vertebrale, a brațelor și a picioarelor pot detecta oase anormale. O ecocardiogramă (ultrasunete inimii) poate detecta defectele inimii. Alte teste pot fi efectuate pentru a detecta prezența atreziei esofagiene și a fistulei traheoesofagiene sau a defectelor renale.

Tratament

Fiecare situație cu asociația VACTERL este complet unică, iar potențialul de tratament și prognostic depind de situația fiecărui individ. Starea este tratată individual; nu a fost creat un plan universal de tratament pentru asociația VACTERL. Unele anomalii sunt atât de severe încât tratamentul nu va avea succes, iar copilul afectat poate să nu supraviețuiască. În alte cazuri, chirurgia poate fi capabilă să corecteze defectele, permițând copilului să supraviețuiască și să trăiască o viață relativ normală.
Odată ce au fost identificate defectele la naștere, se poate elabora un plan de tratament pentru nou-născut. Unele probleme, cum ar fi atrezia esofagiană, fistula traheoesofagiană sau defectele cardiace, pot necesita imediat tratament medical sau intervenție chirurgicală. Uneori, intervenția chirurgicală pentru a repara o problemă poate să aștepte până când copilul este mai în vârstă. Adesea, mulți specialiști sunt implicați în îngrijirea unui copil cu asociația VACTERL. Copiii cu probleme de braț, picior sau coloanei vertebrale pot necesita terapie fizică sau ocupațională.