Ce este terapia genica pentru boala celulara?
Privire de ansamblu asupra bolii celulare
Boala celulară este o stare medicală ereditară care rezultă dintr-o mutație genetică. Mutația provoacă o schimbare în modul în care se produce o anumită proteină, hemoglobină. Hemoglobina face parte din celulele roșii din sânge, celulele care transportă oxigenul în jurul corpului.Din cauza mutației, celulele roșii din sânge la persoanele cu această boală au o formă anormală, "înghițită". Celulele sunt fragile și predispuse la defalcare. Acest lucru poate provoca anemie (număr redus de celule roșii din sânge), ceea ce duce la simptome cum ar fi oboseala și pielea palidă.
Aceste celule roșii în formă anormală au de asemenea tendința de a forma cheaguri de sânge care blochează vasele de sânge. Acest lucru poate cauza probleme cum ar fi:
- Episoade de durere extremă
- Insuficiență renală
- Creșterea ascunsă
- Tensiunea arterială crescută
- Probleme pulmonare
- Strokes
Ce sunt studiile clinice?
Studiile clinice reprezintă o etapă de cercetare medicală utilizată pentru a dovedi că un tratament este sigur și eficient pentru persoanele cu afecțiune. Cercetătorii doresc să se asigure că tratamentul are riscuri rezonabile de siguranță și este eficient înainte de a putea fi pus la dispoziția publicului larg.În prezent, terapia genică pentru boala celuloză este disponibilă doar ca parte a studiilor clinice.
Aceasta înseamnă că riscurile și beneficiile totale ale tratamentului nu au fost evaluate într-un număr mare de persoane.
Oamenii care fac parte dintr-un studiu clinic sunt de obicei randomizați fie pentru a primi terapia studiată, fie pentru a deveni parte a unui grup de "control" care nu primește acest tratament. Deseori, studiile clinice randomizate sunt "orbite", astfel încât nici pacientul, nici medicii săi nu știu în ce grup de studiu se află. Orice efecte secundare sunt de asemenea atent observate și dacă un studiu pare nesigur, acesta este oprit devreme. Dar nu toată lumea se califică pentru a fi inclusă în astfel de studii și este posibil să aveți nevoie să primiți tratament la unul din câteva centre medicale specializate pentru a fi incluse.
În prezent, tratamentele cu terapii genetice sunt supuse unor studii clinice în Statele Unite, iar unele pot să caute încă persoane care să se alăture. Nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră dacă acest lucru vă interesează. Există riscuri, dar și potențiale beneficii pentru a fi incluse într-un studiu clinic înainte ca un tratament să fi fost studiat la un număr mare de persoane.
Pentru cele mai recente informații despre studiile clinice pentru persoanele cu boală de siclemie, consultați baza de date a Institutului Național de Sănătate al studiilor clinice și căutați "terapia genică" și "boala celuloză".
Tratamente curente
Transplantul măduvei osoase
În prezent, singurul tratament care poate vindeca boala celulară este un transplant de măduvă osoasă. Persoana cu boala celulelor secera este expusa chimioterapiei. Acest lucru distruge celulele stem prezente in maduva osoasa, celulele care mai tarziu incepe sa devina celule rosii din sange (si alte tipuri de celule sanguine). Apoi, ele sunt transplantate cu celule stem pe care altcineva le-a dat prin donarea măduvei osoase.Există unele riscuri serioase cu această procedură, cum ar fi infecția; cu toate acestea, transplanturile de măduvă osoasă vindecă cu succes boala aproximativ 90 la sută din timp.
Problema este că, în prezent, transplantul de măduvă osoasă este, de obicei, disponibil numai pentru persoanele care se întâmplă să aibă un frate care le poate da o donație. În doar aproximativ 25% din timp un frate este un meci adecvat pentru măduva osoasă (numit și un meci HLA).
Rar, un donator potrivit ar putea fi disponibil de la cineva care nu este o rudă. Mai puțin de 20% dintre pacienții cu siclemie au un donator adecvat pentru transplantul de măduvă osoasă.
Hidroxiureea
Tratamentul cel mai frecvent utilizat pentru boala celulelor secera este hidroxiurea. Ajută organismul să producă o altă formă de hemoglobină care nu este afectată de boala celulelor secerătoare (numită hemoglobină fetală). Altele decât un transplant de măduvă osoasă, este singurul tratament disponibil care afectează boala în sine. (Alte tratamente pot ajuta la diminuarea complicațiilor bolii.)Hidroxieurea are relativ puține efecte secundare, dar trebuie luată zilnic sau altfel persoana este expusă riscului de evenimente secerate.
Persoanele care iau medicamentul trebuie să-și monitorizeze în mod regulat numărul de sânge. De asemenea, hidroxiureea nu pare să funcționeze bine pentru unii pacienți.
Cum functioneaza Terapia genica Sickle Cell
Ideea din spatele terapiei genice cu celule septice este că o persoană ar primi un fel de genă care să permită celulelor lor roșii să funcționeze în mod normal. Teoretic, acest lucru ar permite vindecarea bolii. Acest lucru ar necesita mai mulți pași.Îndepărtarea celulelor stem
În primul rând, persoana afectată va avea unele dintre propriile celule stem eliminate. În funcție de procedura exactă, aceasta ar putea implica luarea de celule stem din măduva osoasă sau din sângele circulant. Acestea sunt celule stem care mai târziu ajung să devină celule roșii din sânge. Spre deosebire de un transplant de măduvă osoasă, cu această terapie genică, o persoană afectată primește propriile celule stem tratate.Introducerea genei noi
Oamenii de știință ar introduce apoi materialul genetic în aceste celule stem într-un laborator. Cercetătorii au studiat câteva genuri diferite care trebuie vizate. De exemplu, într-un model, cercetătorul ar introduce o "versiune bună" a genei hemoglobinei afectate. Intr-un alt model, cercetatorii insereaza o gena care mentine hemoglobina fetala produsa.În ambele cazuri, o parte a unui virus numit vector este folosită pentru a ajuta la introducerea genei noi în celulele stem. Audierea că cercetătorii utilizează o parte a unui virus poate fi înfricoșătoare pentru unii oameni. Dar vectorul este pregătit cu atenție, astfel încât nu există posibilitatea de a provoca orice tip de boală. Oamenii de știință folosesc doar aceste părți ale virușilor, deoarece pot deja să introducă eficient noua genă în ADN-ul unei persoane.
În ambele cazuri, noile celule stem ar trebui să poată produce celule roșii din sânge care funcționează normal.
chimioterapia
Între timp, persoana cu celulă seceră primește câteva zile de chimioterapie. Acest lucru poate fi intens, deoarece bate sistemul imunitar al individului și poate provoca alte efecte secundare. Ideea este de a ucide cât mai multe dintre celulele stem afectate posibil.Infuzarea celulelor stem proprii ale persoanei cu noua genă
Apoi, persoana va primi o perfuzie cu propriile celule stem, cele care au acum noua inserție genetică. Ideea este că majoritatea celulelor stem ale persoanei ar fi acum cele care fac celulele roșii din sânge care nu suferă. În mod ideal, acest lucru ar vindeca simptomele bolii.Avantajele terapiei genice
Principalul avantaj al terapiei genice este că este un tratament curativ, cum ar fi transplantul de măduvă osoasă. După terapie, nu s-ar mai risca să apară crize de sănătate cauzate de boala celulelor secerătoare.De asemenea, unii oameni care primesc transplanturi de celule stem trebuie să ia medicamente imunosupresoare pentru restul vieții lor, care pot avea unele efecte secundare semnificative. Oamenii care primesc propriile celule stem tratate nu ar trebui să facă acest lucru.
riscuri
Acesta este unul dintre scopurile principale ale acestor studii este de a obține o imagine mai completă a principalelor riscuri sau a efectelor secundare care ar putea veni cu tratamentul.Nu vom avea o imagine completă a riscurilor acestei terapii până când studiile clinice nu vor fi finalizate.
Dacă studiile clinice în curs arată că riscurile sunt prea semnificative, tratamentul nu va fi aprobat pentru utilizare generală. Cu toate acestea, chiar dacă studiile clinice actuale nu au succes, un alt tip specific de terapie genică pentru boala celuloză s-ar putea eventual aproba.
Cu toate acestea, în general, există riscul ca terapia genică să crească riscul de apariție a cancerului. În trecut, alte terapii genetice pentru diferite afecțiuni medicale au arătat un astfel de risc, precum și un risc pentru o serie de alte efecte secundare toxice. Acestea nu au fost observate în tratamentele specifice terapiei genice pentru celulele secerate aflate în prezent în studiu. Deoarece tehnica este una relativ nouă, unele riscuri ar putea să nu fie ușor de anticipat.
De asemenea, mulți oameni sunt preocupați de chimioterapia necesară terapiei genice pentru boala celulară. Acest lucru ar putea provoca o serie de efecte secundare diferite cum ar fi scăderea imunității (care duce la infecție), căderea părului și infertilitatea. Cu toate acestea, chimioterapia este, de asemenea, o componentă a transplantului de măduvă osoasă.
Abordarea terapiei genice părea a fi una bună atunci când cercetătorii au încercat-o în modele de șoarece de celule secerătoare. Câțiva oameni au avut de asemenea un astfel de tratament cu succes.
Mai multe studii clinice la om sunt necesare pentru a vă asigura că este sigur și eficient.
Costuri potențiale
Unul dintre posibilele dezavantaje pentru acest tratament este cheltuiala. Se estimează că tratamentul complet ar putea costa între 500.000 și 700.000 de dolari, repartizate pe parcursul mai multor ani. Cu toate acestea, aceasta ar putea fi, în total, mai puțin costisitoare decât tratarea problemelor cronice ale bolii de-a lungul mai multor decenii, ca să nu mai vorbim de beneficiile personale.Asiguratorii din Statele Unite ar putea ezita sa ofere aprobarea medicala pentru acest tratament. Nu este clar cât de mult ar trebui să plătească personal pacienții.
Un cuvânt de la Verywell
Terapia genetică pentru boala celulară se află încă în faza incipientă, dar există speranța că va avea succes în cele din urmă. Dacă sunteți încântat de această idee, nu ezitați să vă contactați medicul pentru a vedea dacă ați putea fi inclus în studiile timpurii. Sau puteți începe să vă gândiți la această posibilitate și să vedeți cum progresează cercetarea. Cel mai bine este să nu vă neglijați sănătatea între timp - este foarte important ca persoanele cu boală de celule secera să primească tratamentul zilnic, precum și controale frecvente de sănătate.De asemenea, este important să căutați un tratament cât mai curând posibil pentru orice complicație. Intervenția timpurie este cheia în gestionarea stării dumneavoastră.
Care este trasatura celulara?
