Ce este boala lui Wilson?
Această acumulare anormală de cupru afectează preponderent ficatul, creierul, rinichii și ochii, dar poate, de asemenea, să influențeze inima și sistemul endocrin.
Simptomele bolii lui Wilson tind să se manifeste destul de devreme în viață, de obicei între vârsta de cinci și 35 de ani. Complicațiile bolii pot include insuficiență hepatică, probleme la rinichi și, uneori, simptome neuropsihiatrice grave.
cauze
Boala Wilson este o tulburare genetică moștenită în modelul autosomal recesiv. Ceea ce înseamnă acest lucru este că ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice, deși nici unul dintre ei nu va avea probabil simptome și nici un istoric familial al bolii. Persoanele care sunt purtatoare pot avea dovezi ale metabolismului anormal al cuprului, dar de obicei nu sunt suficiente pentru a justifica interventia medicala.Boala Wilson este una dintre mai multe tulburări genetice în care cuprul se acumulează anormal în sistem, cel mai adesea în ficat. Aceasta implică o genă numită ATP7B pe care organismul o folosește pentru a secreta cuprul în bilă. Mutatia acestei gene previne acest proces si interfereaza cu excretia cuprului din organism.
Pe măsură ce nivelurile de cupru încep să copleșească ficatul, organismul va încerca să le distrugă prin secreția acidului clorhidric și a fierului feros pentru a oxida moleculele de cupru. De-a lungul timpului, această reacție poate provoca cicatrizarea hepatică (fibroza), hepatita și ciroza.
Deoarece cuprul este central atât pentru formarea colagenului, cât și pentru absorbția fierului, orice deteriorare a acestui proces poate provoca vătămări la o vârstă fragedă. Acesta este motivul pentru care boala lui Wilson poate provoca hepatita in primii trei ani de viata si ciroza (o afectiune cel mai frecvent asociata cu adultii in varsta) la adolescenti si adultii tineri.
Simptome legate de ficat
Simptomele bolii lui Wilson variază în funcție de localizarea leziunilor tisulare. Deoarece cuprul tinde să se acumuleze mai întâi în ficat și creier, simptomele bolii apar adesea cel mai profund în aceste sisteme de organe.Simptomele precoce ale disfuncției hepatice sunt adesea similare cu cele observate la hepatită. Dezvoltarea progresivă a fibrozei poate duce la o stare cunoscută sub numele de hipertensiune portală, în care tensiunea arterială din ficat începe să crească. Pe măsură ce deteriorarea ficatului crește, o persoană poate prezenta un spectru de evenimente grave și care pot pune viața în pericol, incluzând sângerări interne și insuficiență hepatică.
Printre cele mai frecvente simptome legate de ficat observate în boala lui Wilson:
- Oboseală
- Greaţă
- Vărsături
- Pierderea poftei de mâncare
- Crampe musculare
- Galbenirea pielii și a ochilor (icter)
- Lichidul acumulat în picioare (edem)
- Acumularea de lichid în abdomen (ascite)
- Spider-like vein pe piele (angiomas spider)
- Durerea sau plenitudinea în abdomenul stâng sus, datorită splinei mărită
- Vărsături de scaune de sânge sau targo din cauza varicelor esofagiene
Simptome neurologice
Insuficiența hepatică acută se caracterizează prin dezvoltarea unei forme de anemie numită anemie hemolitică în care celulele roșii din sânge vor rupe și vor muri. Deoarece celulele roșii din sânge conțin de trei ori cantitatea de amoniac ca plasmă (componenta lichidă a sângelui), distrugerea acestor celule poate determina acumularea rapidă a amoniacului și a altor toxine în sânge.Când aceste substanțe irită creierul, o persoană poate dezvolta encefalopatie hepatică, pierderea funcției cerebrale datorată bolii hepatice. Simptomele pot include:
- migrene
- Insomnie
- Pierderea memoriei
- Vorbire neclară
- Modificări ale vederii
- Probleme de mobilitate și pierderea echilibrului
- Anxietate sau depresie
- Modificări de personalitate (inclusiv impulsivitate și judecată defectuoasă)
- Parkinsonismul (rigiditate, tremor, mișcare înceată)
- Psihoză
Alte simptome
Acumularea anormală de cupru în organism poate, în mod direct și indirect, să afecteze și alte sisteme de organe.- Când apar în ochi, Boala lui Wilson poate provoca un simptom caracteristic cunoscut sub numele de inele Kayser-Fleisher. Acestea sunt benzi de decolorare de culoare aurie în jurul perimetrului irisului cauzate de depuneri de exces de cupru. Se întâmplă în aproximativ 65% dintre persoanele cu boală Wilson.
- Când apar în rinichi, Boala lui Wilson poate provoca oboseală, slăbiciune musculară, confuzie, pietre la rinichi și sânge în urină din cauza excesului de acizi din sânge. Starea poate provoca, de asemenea, depunerea excesivă de calciu în rinichi și, în mod paradoxal, slăbirea oaselor datorită redistribuirii și pierderii de calciu.
Diagnostic
Datorită diverselor game de simptome potențiale, boala lui Wilson poate fi adesea dificil de diagnosticat. În special, dacă simptomele sunt vagi, boala poate fi ușor de înșelat pentru tot, de la otrăvire cu metale grele și hepatită C până la lupus indus de medicamente și paralizie cerebrală.Dacă se suspectează boala lui Wilson, ancheta va include o analiză a simptomelor fizice, împreună cu o serie de teste diagnostice, printre care:
- Testul pentru enzime hepatice
- Teste de sânge pentru a verifica nivelurile ridicate de cupru și concentrațiile scăzute de ceruloplasmin (proteina care transportă cupru prin sânge)
- Teste de glucoză pentru a verifica nivelul scăzut al zahărului din sânge
- 24 de ore de colectare a urinei pentru testarea nivelurilor de aciditate și calciu
- Biopsia hepatică pentru a măsura severitatea acumulării de cupru
- Teste genetice pentru a confirma prezența mutației ATB7B
Tratament
Diagnosticul precoce al bolii lui Wilson conferă în general rezultate mai bune. Persoanele diagnosticate cu boala sunt în mod obișnuit tratate în trei etape:- Tratamentul începe, de obicei, cu utilizarea medicamentelor de chelatare a cuprului pentru a elimina excesul de cupru din sistem. Penicilamina este, de obicei, medicamentul de prima linie de alegere. Funcționează prin legarea cu cupru, permițând ca metalul să fie mai ușor excretat în urină. Efectele secundare sunt uneori semnificative și pot include slăbiciune musculară, erupții cutanate și dureri articulare. Printre cei care se confrunta cu simptome, 50 la suta va experimenta o agravare paradoxala a simptomelor. Într-un astfel de caz, pot fi prescrise medicamente de linia a doua.
- Odată ce nivelurile de cupru sunt normalizate, zincul poate fi prescris ca o formă de terapie de întreținere. Zincul administrat oral împiedică corpul să absoarbă cuprul. Durerea de stomac este cel mai frecvent efect secundar.
- Schimbările dietetice vă asigură evitarea consumării de cupru inutil. Acestea includ alimente bogate în cupru, cum ar fi crustacee, ficat, nuci, ciuperci, fructe uscate, unt de arahide și ciocolată neagră. Suplimentele cu conținut de cupru, cum ar fi multivitaminele și cele utilizate pentru tratamentul osteoporozei, pot necesita, de asemenea,.
