Ce să știți despre sindromul Kartagener

Sindromul Kartagener este o tulburare ereditară foarte rară care este cauzată de defectele genelor. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că apare numai dacă ambii părinți poartă gena. Sindromul Kartagener afectează aproximativ 30.000 de persoane, inclusiv toate genurile.
Este cunoscut pentru cele două principale anomalii ale sale: diskinezia ciliară primară și situs inversus.

Diskinezie ciliară

Tractul respirator uman include nasul, sinusurile, urechea medie, tuburile eustachiene, gâtul și tuburile de respirație (traheea, bronhiile și bronhiolele). Întregul tract este căptușit cu celule speciale care au proeminențe asemănătoare părului, numite cilia. Cilia matura inhalarea molecule de praf, fum, si bacterii in sus si din tractul respirator.
În cazul diskineziei ciliariene primare asociate cu sindromul Kartagener, cilia sunt defecte și nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că mucusul și bacteriile din plămâni nu pot fi excluse și, ca urmare, se pot dezvolta infecții frecvente pulmonare, cum ar fi pneumonia.
Cilia sunt, de asemenea, prezente în ventriculele creierului și în sistemul reproductiv. Persoanele cu sindrom Kartagener pot avea dureri de cap și probleme cu fertilitatea.

Situs Inversus

Situs inversus are loc în timp ce fătul se află în uter. Ea determină organele să se dezvolte pe partea greșită a corpului, schimbând poziția normală. În unele cazuri, toate organele pot fi o imagine oglindă a poziționării obișnuite, în timp ce în alte cazuri, doar anumite organe sunt comutate.

Simptome

Cele mai multe simptome ale sindromului Kartagener rezultă din incapacitatea cililor respiratori de a funcționa corect, cum ar fi:

Infecția sinusurilor cronice
Frecvente infecții pulmonare, cum ar fi pneumonie și bronșită
Bronchiectazis - leziuni pulmonare la infecții frecvente
Frecvente infecții ale urechii

Simptomul important care distinge sindromul Kartagener de alte tipuri de diskinezie ciliară primară este poziționarea organelor interne pe partea opusă celei normale (numită situs inversus). De exemplu, inima este pe partea dreaptă a pieptului în loc de stânga.

Diagnostic

Sindromul Kartagener este recunoscut de cele trei principale simptome ale sinuzitei cronice, bronșiectazei și situs inversus. Radiografiile toracice sau tomografia computerizată (CT) pot detecta modificările pulmonare caracteristice sindromului. Efectuarea unei biopsii a mucoasei traheei, plămânului sau sinusurilor poate permite examinarea microscopică a celulelor care aliniază tractul respirator, care poate identifica cilia defectă.

Tratament

Îngrijirea medicală pentru o persoană cu sindrom Kartagener se concentrează pe prevenirea infecțiilor respiratorii și tratamentul prompt al oricăror care ar putea apărea. Antibioticele pot ameliora sinuzita, iar medicamentele inhalatorii și terapia respiratorie pot ajuta dacă se dezvoltă boala pulmonară cronică. Tuburi mici pot fi plasate prin urechi pentru a permite infecțiilor și fluidului să se scurgă din urechea medie. Adulții, în special bărbații, pot avea dificultăți în fertilitate și pot beneficia de consultația unui specialist în fertilitate. În cazurile severe, unii indivizi pot necesita transplant pulmonar complet.
La mulți indivizi, numărul de infecții respiratorii începe să scadă cu aproximativ 20 de ani și, ca rezultat, mulți oameni cu sindrom Kartagener au aproape o viață adultă normală.