Ce să știți despre boala Menkes
originile
În 1962, un medic numit John Menkes și colegii săi de la Universitatea Columbia din New York au publicat un articol științific despre cinci sugari masculi cu un sindrom genetic distinctiv. Acest sindrom, cunoscut acum sub numele de boala Menkes, Menkes boala parului scârbos sau sindromul Menkes, a fost identificată ca o tulburare a metabolismului cuprului în organism.Deoarece persoanele cu această boală nu pot absorbi în mod adecvat cuprul, creierul, ficatul și plasma sanguină sunt lipsite de acest nutrient esențial. De asemenea, alte părți ale corpului, inclusiv rinichii, splina și mușchiul scheletic, acumulează prea mult cupru.
Cine primește boala Menkes?
Menkes boala apare la oameni de toate mediile etnice. Gena implicată este pe cromozomul X (feminin), ceea ce înseamnă că bărbații sunt de obicei cei afectați de tulburare. Femeile care poartă defectul genei, în general, nu au simptome dacă nu sunt prezente alte circumstanțe genetice neobișnuite. Menkes boala este estimată să apară oriunde de la un individ la 100.000 de născuți vii la unul din 250.000 de născuți vii.Simptome
Există multe variații ale bolii Menkes, iar simptomele pot varia de la ușoară la severă. Forma severă sau clasică prezintă simptome distincte, de obicei când cineva are vârsta de aproximativ două sau trei luni. Simptomele includ:- Pierderea reperelor de dezvoltare (de exemplu, bebelușul nu mai este capabil să dețină o zbuciumă)
- Muschii devin slabi și "floppy", cu tonus muscular scăzut
- convulsii
- Creșterea slabă
- Parul scalpului este scurt, răsucite, grosiere și răsucite (care seamănă firelor) și pot fi albe sau gri
- Fața are obrajii răniți și joviunile pronunțate
Diagnostic
Bebelușii născuți cu boala clasică Menkes apar normal la naștere, inclusiv părul lor. Părinții încep de multe ori să suspecteze că ceva nu este în regulă atunci când copilul lor este în jur de două sau trei luni, când de obicei încep să apară schimbări. În formele mai blânde, simptomele pot să nu apară până când copilul nu este mai în vârstă. Femeile care poartă gena defectă pot avea păr răsucite, dar nu întotdeauna. Iată ce caută medicii să facă un diagnostic:- Nivelurile scăzute de cupru și ceruloplasmin în sânge, după ce copilul are șase săptămâni (nu înainte de diagnosticare)
- Nivelul ridicat de cupru din placentă (poate fi testat la nou-născuți)
- Niveluri anormale de catecol în sânge și lichidul cefalorahidian (CSF), chiar și la nou-născut
- Biopsia cutanată poate testa metabolismul cuprului
- Examinarea microscopică a părului va arăta anormalități Menkes
Opțiunile de tratament
Din moment ce Menkes împiedică capacitatea cuprului de a ajunge la celulele și organele corpului, atunci, logic, obținerea de cupru la celulele și organele care au nevoie de ea ar trebui să ajute la inversarea tulburării, nu este așa de simplu. Cercetatorii au incercat sa injecteze intramuscular cupru, cu rezultate mixte. Se pare că mai devreme în cursul bolii că sunt administrate injecțiile, cu atât rezultatele sunt mai pozitive. Formele mai slabe ale bolii răspund bine, dar forma severă nu arată prea multe schimbări. Această formă de terapie, precum și altele, este încă în curs de investigare.Tratamentul este, de asemenea, axat pe ameliorarea simptomelor. În plus față de specialiștii medicali, terapia fizică și ocupațională poate ajuta la maximizarea potențialului. Un nutritionist sau dietetician va recomanda o dieta bogata in calorii, adesea cu suplimente adaugate la formula pentru bebelusi. Examinarea genetică a familiei individului va identifica transportatorii și va oferi consiliere și îndrumare cu privire la riscurile de recurență.
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu boală Menkes, poate doriți să discutați cu medicul dumneavoastră despre screening-ul genetic pentru familia dumneavoastră. Screeningul va identifica operatorii de transport și vă poate ajuta medicul să vă ofere consiliere și îndrumare cu privire la riscurile de recurență, ceea ce reprezintă aproximativ una din patru sarcini. Familiarizarea cu The Menkes Foundation, o organizație non-profit pentru familiile afectate de Menkes Disease, vă poate ajuta să găsiți suport.
