Ce trebuie să știți despre sindromul Jeune

Sindromul Jeune, cunoscut și sub denumirea de distrofie toracică asfixiană, este o formă moștenită de dwarfism care produce membrele scurte, un mic piept și probleme renale. Manifestarea sa principală, totuși, este distresul respirator datorat micului cuț al coastelor. Se estimează că survine la 1 la 100.000-130.000 de născuți vii și afectează persoanele de orice etnie.

Simptome

Persoanele cu sindrom Jeune au în comun anumite caracteristici fizice:

• Un piept lung, îngust și anormal de mic, cu capacitate pulmonară redusă
• Bratele și picioarele scurte, comparativ cu trunchiul și statura mică (nudismul cu limbă scurtă)
• Leziuni ale rinichilor care pot duce la insuficiență renală

Alte simptome pe care le pot avea persoanele cu sindrom Jeune sunt:

• Malabsorbție intestinală
• Degenerarea retinei
• Probleme hepatice
• Inima și problemele circulatorii

Adesea, tulburările respiratorii severe apar în timpul copilariei timpurii. În alte cazuri, problemele de respirație sunt mai puțin severe, iar prevalența anormală a rinichilor sau a sistemului gastro-intestinal.

Diagnostic

Sindromul Jeune este diagnosticat, de obicei, la naștere, pe baza deformării pieptului și a nprimismului cu limbaj scurt. Copiii grav afectați vor avea suferință respiratorie. Cazurile mai moi pot fi diagnosticate prin radiografie toracică.

Tratament

Cel mai important domeniu de îngrijire medicală pentru un individ cu sindrom Jeune este prevenirea și tratarea infecțiilor respiratorii. Din păcate, mulți sugari și copii cu sindrom mor din cauza insuficienței respiratorii cauzate de un piept foarte mic și de infecții respiratorii repetate.
În unele cazuri, lărgirea cuștii cu chirurgie reconstructivă a toracelui a avut succes în ameliorarea stresului respirator. Această intervenție chirurgicală este dificilă și riscantă și a fost rezervată copiilor cu dificultăți severe de respirație.
Persoanele cu sindrom Jeune pot dezvolta, de asemenea, hipertensiune arterială datorată bolii renale. Rinichii lor pot eșua în cele din urmă, care sunt tratați prin dializă sau transplant de rinichi.
Mulți indivizi cu sindrom Jeune care supraviețuiesc copilăriei încep să aibă o dezvoltare normală a pieptului.

Consiliere genetică

Sindromul Jeune este o tulburare autosomală recesivă moștenită. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte pentru ca un copil să moștenească sindromul. Astfel, dacă părinții dau naștere unui copil afectat, înseamnă că ambii sunt purtători și că fiecare copil ulterior are o șansă de 25% de moștenire a sindromului.
Editat de Richard N. Fogoros, MD