Legătura dintre sindromul Ehlers-Danlos și apnee în somn

Se pare greu de crezut, dar ar putea dubla articulație să fie o indicație că ați putea fi expuși riscului apnee obstructivă de somn? Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune care afectează cartilagiul în întregul corp, inclusiv pe calea căilor respiratorii, ceea ce poate predispune persoanele afectate la respirație dezordonată în somn, somn fragmentat și somnolență în timpul zilei. Aflați despre simptomele, subtipurile, prevalența și legătura dintre Ehlers-Danlos și apneea de somn și dacă tratamentul poate ajuta.

Ce este sindromul Ehlers-Danlos (EDS)?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) sau tulburarea Ehlers-Danlos reprezintă un grup de tulburări care afectează țesuturile conjunctive care susțin pielea, oasele, vasele de sânge și multe alte țesuturi și organe. EDS este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea colagenului și a proteinelor asociate, care servesc ca blocuri pentru țesuturi. Simptomele sale au o serie de severitate potențială, cauzând articulații ușor de pierde până la complicații care pun viața în pericol.
Mutațiile în mai mult de o duzină de gene au fost legate de dezvoltarea EDS. Anomaliile genetice afectează instrucțiunile pentru a face bucăți de mai multe tipuri diferite de colagen, o substanță care dă structură și rezistență țesuturilor conjunctive în organism. Colagenul și proteinele asociate nu pot fi asamblate corect. Aceste defecte duc la slăbirea țesuturilor din piele, oase și alte organe.
Există atât forme autosomale dominante (AD), cât și autosomale recesive (AR), în funcție de subtipul EDS. În moștenirea AD, o copie a genei modificate este suficientă pentru a provoca tulburarea. În moștenirea AR, ambele copii ale genei trebuie modificate pentru ca situația să apară și părinții pot purta de multe ori gena, dar pot fi asimptomatici.
Combinând diferitele forme, se estimează că EDS va afecta aproximativ unul din 5.000 de persoane.

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Simptomele asociate cu sindromul Ehlers-Danlos variază în funcție de cauza și subtipul de bază. Unele dintre cele mai frecvente simptome includ:

Hipersensibilitate articulară: Este posibil să existe o gamă neobișnuit de mare de mișcare articulară (denumită uneori "dublu-îmbinată"). Aceste articulații libere pot fi instabile și predispuse la dislocare (sau subluxație) și pot provoca dureri cronice.
Schimbări ale pielii: Pielea poate fi moale și catifelată. Este foarte elastic, elastic și fragil. Acest lucru poate contribui la vânătăi ușoare și la cicatrizări anormale.
Tulburări musculare slabe: sugarii pot avea mușchi slabi cu întârzieri în dezvoltarea motorului (care afectează ședința, în picioare și mersul pe jos).
Scolioza la naștere
Durere cronică (adesea musculoscheletală și afectând articulațiile)
Osteoartrita cu debut precoce
Scăderea vindecării rănilor
Prolaps de valva mitrala
Infecție gingivală
Somnolență excesivă în timpul zilei
Oboseală
Calitatea vieții afectată

Poate fi util să examinați cele șase subtipuri ale EDS pentru a înțelege mai bine simptomele asociate și riscurile potențiale.

Înțelegerea celor 6 subtipuri ale sindromului Ehlers-Danlos

În 1997, a existat o revizuire a clasificării diverselor subtipuri ale sindromului Ehlers-Danlos. Ca rezultat, s-au identificat șase tipuri majore distinse prin semne, simptome, cauze genetice și modele de moștenire. Aceste subtipuri includ:
Tip clasic: Caracterizată de răni care se despart cu puțin sângerare, lăsând cicatrici care se lărgesc în timp pentru a crea cicatrici "de țigară". Acest tip prezintă un risc mai mic de rupere a vaselor de sânge. Are o moștenire autosomală dominantă, afectând una din 20.000 până la 40.000 de persoane.
Tipul de tip hipermobilitate: Cea mai comună subtip de EDS, se manifestă cu simptome predominant comune. Este dominantă autosomală și poate afecta unul din 10 000 până la 15 000 de persoane.
Tipul vascular: Una dintre formele cele mai grave poate provoca ruperea (sau ruptura) imprevizibile a vasei de sange. Acest lucru poate provoca sângerări interne, accident vascular cerebral și șocuri. Există, de asemenea, un risc crescut de ruptură a organelor (care afectează intestinul și uterul în timpul sarcinii). Este autosomal dominant, dar afectează doar unul din 250.000 de persoane.
Tipul de tip cifoscolioză: Adesea caracterizat prin curbura severă, progresivă a coloanei vertebrale, care poate interfera cu respirația. Are un risc redus de rupere a vaselor de sânge. Este autosomal recesiv și rar, cu doar 60 de cazuri raportate în întreaga lume.
Tipul artrochalaziei: Acest subtip tip EDS poate fi descoperit la naștere, cu hipermobilitatea șoldurilor care provoacă dislocări ale ambelor părți observate la naștere. Este dominantă autosomală, cu aproximativ 30 de cazuri raportate în întreaga lume.
Tipul dermatosparaxis: O formă extrem de rară, se manifestă prin piele, care se înrăutățește și se ridică, provocând îndoiri suplimentare redundante care pot deveni mai proeminente pe măsură ce copiii îmbătrânesc. Este autosomal recesiv, cu doar o duzină de cazuri observate în întreaga lume.

Întrebări privind somnul în EDS și legătura cu OSA

Care este legătura dintre sindromul Ehlers-Danlos și apneea de somn obstructivă? După cum sa menționat, dezvoltarea anormală a cartilajului afectează țesuturile din întreg corpul, inclusiv cele care aliniază căile respiratorii. Aceste probleme pot afecta creșterea și dezvoltarea nasului și a maxilarului (maxilarul superior), precum și stabilitatea căilor aeriene superioare. Cu o creștere anormală, căile respiratorii pot fi înguste, slăbite și predispuse la colaps.
Colapsul parțial sau complet al căilor respiratorii superioare în timpul somnului determină apnee în somn. Acest lucru poate duce la scăderea nivelului oxigenului din sânge, fragmentarea somnului, trezirea frecventă și reducerea calității somnului. Ca urmare, pot să apară somnolență excesivă în timpul zilei și oboseală. Pot apărea plângeri cognitive, starea de spirit și durerea. Celelalte simptome ale apneei de somn, cum ar fi sforăitul, respirația sau sufocarea, au fost observate apnee, trezirea la urinare (nocturia) și măcinarea dinților (bruxism).
Un studiu mic anterior al pacienților EDS din 2001 susține dificultăți crescute la somn. Sa estimat că dintre cei cu EDS, 56% au avut dificultăți în menținerea somnului. În plus, 67% se plânge de mișcările periodice ale somnului. Durerea, în special durerile de spate, a fost raportată din ce în ce mai mult de pacienții EDS.

Cât de comună este apneea de somn în sindromul Ehlers-Danlos?

Cercetările sugerează că apneea de somn este relativ frecventă printre cei cu EDS. Un studiu de 2017 din 100 sugerează că 32% dintre cei cu sindrom Ehlers-Danlos au apnee de somn obstructivă (comparativ cu doar 6% din controale). Acești indivizi au fost identificați ca având hipermobil (46%), clasic (35%) sau alte subtipuri (19%). Ei au fost remarcați pentru a avea un nivel crescut de somnolență în timpul zilei, măsurată prin scorul somnului Epworth. Gradul de apnee în somn a fost corelat cu nivelul de somnolență în timpul zilei, precum și cu o calitate a vieții mai scăzută.

Tratamentul apneei de somn și răspunsul la terapie în EDS

Când apneea de somn este identificată, experiența clinică sprijină un răspuns favorabil tratamentului la pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos. În ceea ce privește creșterea vârstei, respirația dezordonată în somn poate să evolueze din fluxul limitat de aer și din rezistența nazală la evenimente mai aparente de hipopnee și apnee care caracterizează apneea de somn. Această respirație anormală poate deveni nerecunoscută. Somnolența în timpul zilei, oboseala, somnul sărac și alte simptome pot fi trecute cu vederea.
Din fericire, utilizarea terapiei cu presiune continuă pozitivă a căilor respiratorii (CPAP) poate oferi o ușurare imediată dacă apnea de somn este diagnosticată corect. Cercetări suplimentare sunt necesare pentru evaluarea beneficiului clinic al tratamentului cu apnee în somn la această populație.
Dacă simțiți că aveți simptome în concordanță cu sindromul Ehlers-Danlos și apneea de somn obstructivă, începeți să discutați cu medicul dumneavoastră despre evaluarea, testarea și tratamentul.