Pagina principala » Boala tiroidă » Hipotiroidismul congenital la sugari

    Hipotiroidismul congenital la sugari

    Hipotiroidismul congenital se referă la o deficiență sau lipsă de hormon tiroidian care este prezent la naștere. Defectele genetice sau deficiența de iod matern pot duce la probleme cu dezvoltarea glandei tiroide sau cu producerea de hormoni tiroidieni, ducând la apariția acestei afecțiuni. De obicei, testele de screening pentru nou-născuți identifică hipotiroidismul congenital. În timp ce bebelușii nu au în mod obișnuit semne sau simptome de hipotiroidism la naștere, pot exista indicii recunoscute că părinții pot căuta.
    Hipotiroidismul congenital afectează aproximativ unul din fiecare 4000 de nou-născuți și este considerat printre cauzele cele mai frecvente și tratabile ale întârzierii dezvoltării la nivel mondial. Dacă copilul are hipotiroidism congenital, este deosebit de important ca tratamentul adecvat să fie inițiat devreme.

    Semne si simptome

    Majoritatea nou-născuților cu hipotiroidism congenital nu au semne sau simptome ale afecțiunii. Acest lucru se datorează prezenței unor hormoni tiroidieni materni sau a funcției tiroidiene reziduale.
    Unele semne și simptome pe care bebelușul dvs. le pot prezenta includ:
    • Creșterea greutății la naștere
    • Creșterea circumferinței capului
    • Lethargy (lipsa de energie, doarme de cele mai multe ori, pare obosit chiar si atunci cand este treaz)
    • Mișcare lentă
    • Un strigăt răgușit
    • Probleme legate de hrănire
    • Constipatie persistenta, stomac umflat sau plin
    • O limbă mărită
    • Piele uscata
    • Temperatură scăzută a corpului
    • Icter prelungit
    • Un buruier (tiroidă mărită)
    • Anormal de scăzut tonusul muscular
    • Față plină
    • Extremitățile reci
    • Parul gros, gros, care coboară pe frunte
    • Un fontanel mare (punct slab)
    • Un buric herniat (proeminent)
    • Micul sau nici o creștere, eșecul de a înflori
    Ilustrație de Emily Roberts, Verywell

    cauze

    Există două forme principale de hipotiroidism congenital: hipotiroidismul congenital permanent și hipotiroidismul congenital tranzitor. Hipotiroidismul congenital este mai frecvent la sugarii care au probleme cardiace congenitale sau sindromul Down.

    Hipotiroidismul congenital permanent

    Acest tip de hipotiroidism necesită tratament pe tot parcursul vieții și are o serie de cauze:
    • dysgenesis: Acest defect sau dezvoltarea anormală a glandei tiroide este cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului congenital, responsabilă pentru aproximativ două treimi din cazuri. Ectopic (localizat anormal) țesutului tiroidian este cel mai frecvent defect.
    • Un defect în capacitatea de a sintetiza și secreta hormonul tiroidian: Aceasta reprezintă aproximativ 10% din cazurile de hipotiroidism congenital.
    • Un defect al mecanismului de transport al hormonului tiroidian: Acestînseamnă că hormonii tiroidieni pot fi produși, dar nu au efectele intenționate asupra corpului.
    • Hipotiroidismul central: Acesta este momentul în care glanda tiroidă poate produce hormoni tiroidieni, dar nu este îndreptată în mod corespunzător să o facă de către hipotalamus sau glandă hipofizară, ambele situate în creier.

    Hipotiroidismul congenital tranzitor

    Se crede că 10 până la 20% dintre nou-născuții care sunt hipotiroidi au o formă temporară a afecțiunii cunoscute ca hipotiroidism tranzitoriu congenital. Hipotiroidismul tranzitor la nou-născuți are mai multe cauze:
    • Deficitul de iod: Iod este necesar pentru producerea hormonului tiroidian. Un deficit de iod la nou-născut rezultă din insuficiența aportului de iod la mamă.
    • anticorpi: Anticorpii blocanți ai hormonului stimulator tiroidian (TRB-Ab)se poate dezvolta la o femeie gravidă cu boală tiroidă autoimună, cum ar fi boala lui Graves. Anticorpii pot călători în placentă și pot interfera cu funcția tiroidiană a copilului în creștere, ducând la hipotiroidism la naștere. Acest lucru nu se întâmplă pentru toate femeile cu boală tiroidiană autoimună. În mod tipic, acest tip de hipotiroidism congenital se rezolvă în jurul vârstei de una până la trei luni, deoarece anticorpii mamei sunt eliminați în mod natural de la copil.
    • Expunerea la medicație în utero: Medicamentele antitiroidiene administrate pentru tratamentul hipertiroidismului pot traversa placenta, provocând hipotiroidism la nou-născut. De obicei, acest tip de hipotiroidism se rezolvă la câteva zile după naștere, iar funcția normală a tiroidei revine în câteva săptămâni.
    • Expunerea la iod: Fătul sau expunerea nou-născutului la doze foarte mari de iod poate determina hipotiroidism tranzitoriu. Acest tip de expunere la ioduri rezultă din utilizarea unui medicament bazat pe iod ca amiodarona (utilizat pentru tratarea ritmurilor cardiace neregulate) sau utilizarea antisepticelor cu conținut de iod sau a agenților de contrast (utilizați în testele de diagnosticare a imaginii).
      Rolul iodului în sănătatea tiroidei

      Diagnostic

      Hipotiroidismul congenital este cel mai adesea detectat de screening-ul nou-născut al sângelui, cu un test de țepuș care se face în câteva zile de la naștere. Testul de rutină este, de obicei, urmărit în decurs de două până la șase săptămâni după naștere.
      Screening-ul nou-născut pentru boala tiroidiană include:
      • Hormonul stimulabil tiroidian (TSH): intervalul normal nou-născut este de 1,7 până la 9,1 mU pe L. Nivelurile ridicate sunt sugestive pentru hipotiroidism.
      • Tiroxină (T4): Intervalul normal nou-născut este de 10 mcg per dL (129 nmoli per L). Nivelurile scăzute indică hipotiroidismul.
      Dacă testul inițial de depistare a sângelui identifică o problemă potențială, urmărirea în mod obișnuit include repetarea testelor după aproximativ două până la trei săptămâni. Testele imagistice pentru vizualizarea glandei tiroide sunt de obicei necesare dacă testele de sânge ale tiroidei rămân anormale. Dacă există alte probleme, cum ar fi defectele cardiace sau un aspect facial neobișnuit, pot fi necesare teste suplimentare de diagnostic, cum ar fi electrocardiograma (EKG) pentru a evalua inima sau teste genetice.
      Screening-ul nou-născut pentru tulburări genetice și metabolice

      Tratament

      Dacă un nou-născut nu este tratat pentru hipotiroidism congenital, acest lucru poate avea un impact negativ asupra dezvoltării fizice, cognitive și neurologice. Împreună cu gestionarea afecțiunii prin utilizarea medicamentelor, este recomandată, de asemenea, urmărirea strictă a etapelor de dezvoltare.

      Medicament

      Tratamentul cu comprimate sau lichid de levothyroxină (L-tiroxină sau L-T4) este, de obicei, metoda preferată de înlocuire a hormonului tiroidian pentru sugari. Doza, care este în mod obișnuit în intervalul de la 8 mcg / kg / zi până la 10-15 mcg / kg / zi, se calculează pe baza greutății copilului dumneavoastră și a răspunsului la medicație.
      Tableta poate fi zdrobită și administrată copilului în formula sa lichidă pentru o înghițire sigură. Tableta și forma lichidă au ambele efecte de siguranță și terapeutice similare.
      În general, nivelurile hormonului tiroidian se așteaptă să atingă valori normale în aproximativ 10 zile după inițierea tratamentului.
      Tratamentul va continua atâta timp cât starea este prezentă.

      Un cuvânt de la Verywell

      Dacă aveți un copil născut cu hipotiroidism congenital, vă puteți aștepta la un prognostic bun, cu creștere și dezvoltare normală, dacă tratamentul este inițiat devreme. De asemenea, este important să discutați despre cauza hipotiroidismului congenital al copilului dumneavoastră cu un medic pediatru sau un specialist în genetică. Este posibil să trebuiască să luați măsuri de precauție pentru următoarele sarcini, cum ar fi menținerea unui aport adecvat de iod sau ajustarea medicamentelor pentru starea dumneavoastră tiroidiană cu supravegherea medicului dumneavoastră.