O prezentare generală a Exstrofiei vezicii urinare
Exstrofia vezicii urinare este mai frecventă la bărbați decât la femele. Cercetare de la American Journal of Medical Genetics constată că prevalența totală a BE este de 2,07 la fiecare 100.000 de nașteri.
BE determină ca vezica urinară și uretra (tubul care ejectă urină) să se formeze în afara corpului. Vezica urinară poate fi mai degrabă plată decât rotundă, iar vezica expusă și uretrale nu sunt capabile să stocheze urină. În plus, pielea, mușchii și articulațiile șoldului la partea inferioară a burții nu pot fi corelate corect și pot exista deformații la nivelul organelor genitale.
Simptome
Medicii identifică adesea BE în timpul unei ecografii de sarcină de rutină. În alte cazuri, defectul nu este văzut decât după nașterea unui copil. Principalul simptom al BE este scurgerea urinei din vezica deschisă. Un copil cu BE va avea probleme de control al vezicii urinare și se va lupta cu controlul mușchilor abdomenului și tractului digestiv.Alte simptome vor varia de la copil la copil, dar pot include:
- Uretra nu se formează complet: La băieți, uretra poate fi deschisă deasupra penisului mai degrabă decât vârful. La fete, deschiderea este poziționată mai sus decât ar fi în mod normal.
- Oasele mai mari decât cele normale: Oasele pubian se alătură, de obicei, pentru a proteja vezica urinară, uretra și mușchii abdominali. La copiii cu BE, aceste oase nu sunt legate, lăsând șoldurile spre exterior.
- Dezvoltarea genitală anormală: Băieții cu BE pot avea un penis mai scurt și curbat, în timp ce testiculele nu sunt acolo unde sunt de obicei. Unii băieți cu această afecțiune pot avea hernie. Herniile sunt bulgări văzute în zona abdomenului, care pot provoca dureri și disconfort, în special la tuse și ridicare. La fete, clitorisul și minora labiilor pot fi separate, iar vaginul și uretrale pot fi mai scurte. Uterul, trompele uterine și ovarele sunt, în general, neafectate.
- Deplasarea butonului stomacului sau hernia ombilicală: Herniile ombilicale, de obicei, nu provoacă durere, dar apar ca o umflatură în apropierea buricului. Ele sunt, în general, prezente la naștere și pot fi văzute atunci când copilul se străduiește de o mișcare intestinală sau de tuse.
- Vesicoureteral reflux sau VUR: VUR provoacă urină să călătorească înapoi în rinichi. Această afecțiune poate să apară după intervenția chirurgicală pentru a repara și a închide vezica urinară.
cauze
BE apare de obicei la începutul dezvoltării fătului în jurul a 4-5 săptămâni după concepție, dar cercetătorii nu știu exact de ce se întâmplă acest lucru.Sa sugerat că genetica poate juca un rol. Unii cercetători cred că un copil al cărui părinte are BE ar avea un risc crescut de a dezvolta această afecțiune. În plus, având un frate cu condiția crește riscul, dar riscul este relativ mic. Din păcate, teoriile privind factorii de risc genetici și istorici ai familiei sunt în mare parte speculativi și / sau au cercetări și dovezi limitate pentru a le susține.
Cercetarea a fost raportată în jurnalul medical Urologie pediatrică sugerează vârsta maternă, rasa (BE este mai frecventă la albi decât în alte rase), iar ordinul de naștere (cele mai multe cazuri de BE pare să fie la primii) sunt factori de risc pentru BE. Cu toate acestea, acest raport nu a furnizat nici o dovadă de mutații moștenite care ar putea juca un rol în dezvoltarea afecțiunii.
Cum sunt mostenite tulburările genetice
Diagnostic
Un diagnostic de BE se face adesea înainte de nașterea bebelușului cu ajutorul unui ultrasunete sau a unui RMN. Semnele acestei afecțiuni care poate fi observată la ultrasunete sau RMN includ:- O vezică urinară care nu se umple sau nu se golise corect sau complet
- O cordon ombilical care este mai mic decât normal pe abdomenul fătului
- Se separă oasele pubian. Oasele pubian sunt parte din hipoane, care formează pelvisul.
- Genitale mai mici decât în mod normal
Tratament
Chirurgia este principalul tratament pentru extrofierea vezicii urinare. Unii copii vor avea nevoie de multe intervenții chirurgicale, efectuate peste câțiva ani în timp ce se dezvoltă și se dezvoltă. Majoritatea copiilor vor avea în cele din urmă funcționarea completă a vezicii urinare și a genitalelor cu aspect normal.Prima intervenție chirurgicală pentru această condiție apare atunci când nou-născutul are doar câteva zile. Această intervenție chirurgicală inițială este una de reconstrucție care poziționează vezica urinară în interiorul corpului astfel încât să funcționeze corect și să apară normal. Operațiuni suplimentare pot fi efectuate atunci când un copil este mai în vârstă și are control vezicii urinare, care este de obicei în jur de 4 sau 5 ani. Aceasta poate include intervenția chirurgicală pentru reconstrucția genitală și repararea oaselor pelvine, după cum este necesar.
Prognoză
Dacă nu sunt tratate, copiii cu BE nu vor putea să mențină urină și prezintă un risc crescut de cancer de vezică urinară. În plus, lipsa tratamentului sau tratamentul întârziat ar putea conduce la disfuncții sexuale. Tratamentul chirurgical va reduce posibilitatea unor astfel de complicații.Un copil care a avut o reparație chirurgicală a BE va necesita o îngrijire pe toată durata vieții, inclusiv urmăriri regulate și ultrasunete pentru a se asigura că rinichii și vezicii sunt sănătoși și funcționează. Problemele emoționale apărute ar trebui să fie abordate, de asemenea.
În cea mai mare parte, cu toate acestea, un tratament de succes înseamnă că copiii cu BE pot crește cu funcția sănătoasă a vezicii urinare. Mai mult, funcția sexuală a adulților ar trebui să fie normală, iar problemele din trecut ale BE nu vor afecta capacitatea de a avea copii. Există un risc crescut pentru o mamă care a efectuat o intervenție chirurgicală pentru a repara BE deoarece țesutul ei de col uterin ar putea fi instabil, dar monitorizarea în timpul sarcinii și o secțiune planificată C poate reduce complicațiile.
Un cuvânt de la Verywell
Deoarece cauzele extrofiei vezicii urinare sunt necunoscute, nu există nici o modalitate de a preveni această afecțiune. Cu toate acestea, prognosticul pe termen lung pentru copiii născuți cu extrofie a vezicii urinare este bun.Majoritatea copiilor tratați chirurgical pentru BE vor avea funcția normală și sănătoasă a vezicii urinare și a funcției sexuale. În plus, majoritatea nu vor avea restricții privind stilul de viață, iar starea nu afectează speranța de viață.
