O prezentare generală a atrofiei musculare spinoase (SMA)
Un copil cu SMA va experimenta afectarea funcțiilor cruciale, cum ar fi respirația, suptul și înghițirea. Pot apărea condiții suplimentare care pot apărea în urma unei astfel de deficiențe. De exemplu, curbele anormale ale coloanei vertebrale se pot dezvolta datorită mușchilor slabi din spate, complicând în continuare procesul de respirație prin comprimarea plămânilor.
Înainte de apariția tuburilor de hrănire, întreruperea înghițiturii a cauzat de multe ori moartea în cazurile de tip SMA 1 (cel mai sever). Există acum multe dispozitive de asistență care ajută copiii să trăiască în viață (și confortabil, cel puțin relativ la anii trecuți).
Cu toate acestea, există încă riscuri. Una este sufocarea. Durerea este posibilă deoarece un copil cu SMA are mușchii slabi înghițiți și mestecați. Un alt risc este aspirarea sau inhalarea alimentelor. Aspirația poate bloca căile respiratorii și poate fi o sursă de infecție.
SMA se manifestă în multe moduri, care vor varia în special în funcție de tip. În toate tipurile de SMA, vă puteți aștepta la slăbiciunea musculară, la pierderea și atrofia, precum și la problemele de coordonare a mușchilor. Motivul pentru aceasta constă în natura bolii însăși - SMA afectează controlul nervos al mușchilor voluntari.
Nu există nici un remediu pentru SMA. Prognozele cele mai promițătoare au loc cu detectarea precoce. Avansurile în medicină pot ajuta la gestionarea complicațiilor asociate SMA.
genetică
SMA este o tulburare genetică în care gena care codifică o proteină musculară numită SMN (motor neuron de supraviețuire) este defectă. Funcționarea defectuoasă a proteinei SMN conduce la problemele observate în SMA.SMA este moștenit într-un model recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru ca SMA să apară, un copil trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți și, prin urmare, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte. Se estimează că aproximativ unul din 40 de persoane este un purtător al acestei gene. În cazul în care ambii părinți sunt purtători, există o șansă ca un copil născut de ei să aibă SMA.
La unele persoane cu SMA, alte gene pot compensa parțial cea care produce proteine SMN defecte. Ca urmare, severitatea SMA este oarecum variabilă de la o persoană la alta.
Tipuri de SMA
Atrofia musculară spinală afectează 1 din 6000 de nou-născuți. Aceasta este principala cauză genetică a decesului la copiii cu vârsta sub 2 ani. SMA este nediscriminatorie în ceea ce privește cine îi afectează.Există mai multe tipuri de SMA, în funcție de gradul de defecțiune observat cu proteina SMN. Există, de asemenea, unele soiuri de SMA care sunt legate de alte probleme genetice.
SMA este clasificată după severitatea și vârsta de apariție a simptomelor. Gradul de severitate, cantitatea de deficit de proteine din neuronii motori și (începutul) vârstei de debut toate tind să demonstreze o corelație între ele. Dezvoltarea senzațiilor și a minții sunt absolut normale în SMA.
Tipul 1
Tipul 1 SMA este cel mai grav, care afectează copiii sub vârsta de 2 ani. Diagnosticul de tipul 1 SMA se face de obicei în primele șase luni de viață.Bebelușii cu SMA de tip 1 nu reușesc niciodată să realizeze realizări normale de dezvoltare a motorului, cum ar fi aspirația, înghițirea, răsturnarea, ședința și accesarea cu crawlere. Copiii cu SMA tip 1 tind să moară înainte de vârsta de 2 ani, de obicei datorită problemelor asociate cu respirația.
Bebelușii cu SMA tip 1 au tendința de a fi limp, nemișcați și chiar floppy. Limbile lor se mișcă într-un mod asemănător viermei și nu pot să-și țină capul în sus atunci când sunt plasați într-o poziție așezată.
Acestea pot avea, de asemenea, deformări vizibile, cum ar fi scolioza, și vor avea slăbiciune musculară, în special în mușchii proximali care se află în apropierea coloanei vertebrale.
Tipul 2
SMA de tip 2, denumit și SMA intermediar, este cel mai comun tip de SMA. Permite o durată de viață mai mare decât SMA de tip 1, dar o durată de viață mai mică decât cea normală. Durata de viață poate dura până în anii 20 sau 30. Infecția respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces în tipul 2.SMA tip 2 începe fie între 6 și 18 luni, fie după ce copilul a demonstrat că poate sta fără suport (după ce a fost plasat într-o poziție așezată). Simptomele tipului 2 includ deformarea, întârzierea motorului, mușchii mărunți de vițel și tremurul în degete.
Mușchii proximali care se află cel mai aproape de coloană vertebrală sunt afectați mai întâi de slăbiciune; picioarele vor deveni slabe inainte de arme. Copiii cu SMA de tip 2 nu vor putea niciodată să meargă fără asistență. Vestea bună este că un copil cu SMA va fi cel mai probabil capabil să îndeplinească sarcini cu brațele și mâinile, cum ar fi tastarea, hrănirea etc..
Sa observat că copiii cu SMA de tip 2 sunt foarte inteligenți. Terapia fizică, dispozitivele de asistență și scaunele cu rotile electrice pot merge mult spre a contribui la o viață semnificativă pentru ei.
Două probleme principale cu SMA Type 2 includ:
- Mușchi respiratori slabi care provoacă infecții
- Scolioza și / sau cifoza se dezvoltă datorită mușchilor spinării slabi
Tipurile 3 și 4
SMA Type 3, de asemenea, cunoscut sub numele de SMA ușoară, începe după 18 luni sau după ce un copil a luat cinci pași de mers pe jos de unul singur. Persoanele cu SMA ușoare trăiesc o perioadă lungă de timp și pot avea cariere profesionale decorate cu realizări.Persoanele cu SMA tip 3 depind de obicei de dispozitivele de asistență și de-a lungul vieții lor trebuie să monitorizeze în permanență unde se află în ceea ce privește riscurile de curbură respiratorie și spinală. Ei tind să nu mai meargă în viață. Când opresc mersul pe jos, variază între adolescență și vârsta de 40 de ani.
În timp ce copiii cu SMA de tip 3 se pot mișca și se pot plimba, există slăbiciune musculară și irosirea musculaturii proximale, adică cele mai apropiate de coloana vertebrală.
Există un al patrulea tip de SMA, cu SMA pentru adulți. Tipul 4 apare, în general, când persoana este în vârsta de 30 de ani. După cum probabil ați ghicit, SMA tip 4 este cea mai ușoară formă pe continuu de severitate a acestei boli. Simptomele de tip 4 sunt foarte asemănătoare cu cele de tipul 3.
Diagnostic și testarea
Primul pas în obținerea unui diagnostic este ca părinții sau îngrijitorii să observe simptomele SMA la copilul lor, observat în acest articol. Medicul ar trebui să ia un istoric medical detaliat al copilului, inclusiv un istoric familial și un examen fizic.Există mai multe tipuri de teste utilizate pentru a diagnostica SMA:
- Analize de sange
- Biopsie musculară
- Teste genetice
- EMG
Testul se face prin prelevarea unei probe de sânge. Testarea populației generale este prea dificilă, deci este rezervată persoanelor care au avut persoane cu SMA în familia lor. Testarea este posibilă prenatal prin amniocenteze sau mostre de villus corionic.
Tratament
Tratamentul pentru SMA se axează pe susținerea vieții, încurajând independența și / sau îmbunătățind viața calității pacientului. Exemple de modalități de îngrijire și de tratament includ:- Fizioterapie
- Utilizarea dispozitivelor de asistență, cum ar fi scaune cu rotile, mașini de respirație și tuburi de alimentare. (Există multe dispozitive de asistență pentru SMA. Cel mai bine este să discutați acest lucru cu echipa dvs. de tratament.)
- Chirurgie pentru deformarea coloanei vertebrale
Activitatea nu trebuie evitată, ci folosită mai degrabă într-un mod care să prevină deformarea, contracția și rigiditatea și să păstreze o gamă de mișcare și flexibilitate. Prin urmare, nu ar trebui să se facă până la epuizare. O alimentație bună va permite pacienților să-și utilizeze și mușchii.
