Anemia Diamond Diamond
Simptome
Anemia Blackfan Diamond este prezentă la naștere, dar poate fi dificil de identificat. În aproximativ o treime din copiii născuți cu tulburare, există defecte fizice, cum ar fi deformările de mână sau defectele cardiace, dar nu a fost identificat un set clar de semne. Simptomele pot varia foarte mult, de la foarte ușoare la severe și care pun în pericol viața.Celulele roșii transporta oxigen în organism, astfel încât un copil cu Blackfan Diamond poate avea simptome legate de oxigenul din sânge (anemie) care nu este suficient:
- paloare (paloare)
- bătăile neregulate ale inimii, datorită inimii care încearcă să mențină oxigenul care se mișcă în tot corpul
- oboseală, iritabilitate și leșin.
Diagnostic
Anemia Blackfan Diamond este de obicei diagnosticată în primii doi ani de viață, uneori chiar la naștere, pe baza simptomelor. De exemplu, un copil ar putea fi suspectat de a avea anemie dacă el sau ea este mereu palid și nu respiră atunci când bea o sticlă sau alăptează. Părinții adesea bănuiesc că există ceva în neregulă cu copilul lor. Diagnosticul anemiei Blackfan Diamond, în special, poate să nu fie recunoscut imediat, deoarece tulburarea este extrem de rară și puțini medici sunt familiarizați cu aceasta.Un număr complet de celule sanguine (CBC) pentru copil ar arăta un număr foarte mic de celule roșii din sânge, precum și un nivel scăzut al hemoglobinei. Un alt test de sânge ar arăta activitate adenozin deaminază ridicată (ADA). O probă de măduvă osoasă (biopsie) ar arăta că au fost create câteva celule roșii noi.
Tratament
Prima linie de tratament pentru anemia Blackfan Diamond este de a oferi medicamente steroidiene pentru copii, de obicei prednison. Aproximativ 70% dintre copiii cu anemie Blackfan Diamond vor răspunde la acest tratament, în care medicamentele stimulează producerea mai multor celule roșii din sânge. Cu toate acestea, acest lucru înseamnă că copilul va trebui să ia medicamente pentru steroizi pentru restul vieții sale, care are efecte secundare grave cum ar fi diabetul zaharat, glaucomul, slăbirea osoasă (osteopenie) și hipertensiunea arterială. De asemenea, medicamentul poate înceta brusc să lucreze pentru persoana în orice moment.Dacă cineva nu răspunde la medicamentele cu steroizi sau are nevoie de o doză prea mare pentru a-și păstra numărul de celule roșii în sânge, tratamentul devine transfuzii de sânge. Transfuziile de sânge regulate vor furniza celule roșii din sânge, dar, de asemenea, vor duce la prea multă fier în organism. În mod normal, corpul folosește fierul când produce noi celule roșii din sânge, dar deoarece persoana cu anemie Blackfan Diamond nu face multe celule, fierul se acumulează. Persoana trebuie apoi să ia medicamente care iau excesul de fier din corp.
Singura modalitate de tratament pentru anemia Blackfan Diamond este transplantul de măduvă osoasă, care înlocuiește măduva osoasă a persoanei cu maduva sănătoasă. Cu toate acestea, transplantul este o procedură dificilă de parcurs și nu funcționează întotdeauna. Este, de obicei, rezervat persoanelor cărora medicamentele pe bază de steroizi și transfuziile de sânge nu ajută.
