Trisomii genetice rare
Înțelegerea Trisomiilor
O genă este în esență un pachet de cromozomi care conține toate informațiile codificate legate de machiajul nostru fiziologic și funcția metabolică. Fiecare genă conține în mod tipic 46 de cromozomi, dintre care 23 moștenim de la mamele și părinții noștri, respectiv.Dintre acestea, 22 de perechi sunt autozomi, care determină trăsăturile noastre biologice și fiziologice unice. Cea de-a 23-a pereche este cromozomii sexuari (cunoscuți sub numele de X sau Y), care desemnează dacă suntem biologic de sex feminin sau masculin.
În cazuri rare, poate apărea o eroare de codare atunci când o celulă se divizează în timpul dezvoltării fetale. În loc să se împartă curat în cele două cromozomi identici, noul cromozom divizat va avea material genetic extra. Acest lucru poate duce la a Trisomia completă (în care este creat un cromozom terț complet) sau a trisomie parțială (în care se copiază doar o parte a cromozomului). Din acest punct înainte, eroarea va fi repetată și repetată, deoarece celula continuă să se împartă.
Sindromul Down, cea mai frecventă tulburare genetică la om, se referă la trisomia 21 deoarece există o copie suplimentară a cromozomului 21 într-o genă. Alte tulburări genetice sunt numite în mod similar.
Cauze și consecințe
Trisomiile care afectează cromozomii sexuali - în care femelele au de obicei două cromozomi X (XX) și bărbații au un cromozom X și Y (XY) - tind să fie mai puțin severi. Trisomiile autozomale cauzează deseori dizabilități fizice și intelectuale grave, în special trisomii autozomale complete, pentru care moartea precoce este comună.Pe lângă defectele la naștere, trisomiile pot submina viabilitatea unei sarcini. De fapt, se crede că mai mult de jumătate din toate erorile spontane sunt asociate direct cu un defect cromozomial. Dintre acestea, nu mai putin de 60% se datoreaza trisomiilor.
Nimeni nu știe sigur de ce cromozomul 21 este atât de vulnerabil la trisomie. Dintre toate trisomiile identificate de cercetători, sindromul Down este cunoscut că afectează aproape una din 1000 de nașteri din întreaga lume.
Aceste alte trisomii sunt mult mai puțin obișnuite, dar merită cunoscute.
Sindromul Edwards (Trisomia 18)
Sindromul Edwards (trisomia 18) este rar, afectând doar una din fiecare 20.000 de nașteri. Aproximativ 95% din cazuri sunt cauzate de un cromozom 18 suplimentar. Restul de 5% din cazuri se datorează unei erori cunoscute sub numele de translocație în care blocurile de un cromozom sunt inserate în altul.Sindromul Edwards se caracterizează prin greutate mică la naștere, un cap anormal de mic și defecte ale inimii, rinichilor, plămânilor și altor organe. În timp ce câțiva copii cu sindromul Edwards supraviețuiesc până la adolescență, majoritatea mor în primul an (și adesea în primele zile) de viață.
Sindromul Patau (trisomia 13)
Sindromul Patau (trisomia 13) este a treia tulburare cel mai frecvent întâlnită în rândul nou-născuților după sindromul Down și sindromul Edwards. Cele mai multe cazuri sunt legate de o trisomie completă; o proporție foarte mică este cauzată de translocație sau de o afecțiune similară cunoscută sub numele de mozaicismul în care blocurile de cromozomi sunt rearanjate.Copiii cu sindrom Patau vor avea adesea buze și palate, degete suplimentare sau degetele de la picioare, defecte cardiace, anomalii severe ale creierului și organe interne malformate sau rotite. Severitatea simptomelor este de așa natură încât un copil cu sindrom Patau rar trăiește în ultima lună.
Sindromul Warkany (Trisomia 8)
Sindromul Warkany (trisomia 8) este o cauză obișnuită de avort spontan și, de obicei, are ca rezultat moartea nou-născutului în primele luni. Bebelușii născuți cu sindrom Warkany au în mod obișnuit un palat roz, trăsături distinctive ale feței, defecte cardiace, malformații articulare, genunchi anormal sau lipsă și o coloană anormal de curbată (scolioza).Copiii cu trisomie mozaic 9 au șanse mult mai mari de a supraviețui până la maturitate. În timp ce unii vor avea deficite intelectuale moderate, alții ar putea avea inteligență normală până la normal. Trisomia mozaică 9 este, de asemenea, asociată cu un risc crescut de leucemie mieloidă.
Trisomia 16
Trisomia 16 este cea mai frecventă trisomie autozomală observată în avorturi, reprezentând cel puțin 15% din pierderile de sarcină din primul trimestru. Trisomia 16 completă este incompatibilă cu viața. În timp ce majoritatea fetusilor cu această anomalie sunt avortați spontan de săptămâna a 12-a de gestație, câțiva au supraviețuit în al doilea trimestru.Dimpotrivă, șansele de supraviețuire a copiilor cu trisomie mozaică 16 au fost considerate sumbre, cele mai multe decese aparând la începuturile copilariei. Progresele în cercetarea genetică au arătat că unii copii care anterior nu au fost identificați cu trisomia mozaică 16 nu au anomalii de nici un fel și că riscul de avort spontan și de malformații congenitale este direct legat de numărul de celule care poartă mutația cromozomală.
Cu toate acestea, mai mult de jumătate dintre copiii cu trisomie mozaică 16 vor avea anomalii fetale, inclusiv defecte musculo-scheletice, trăsături distincte ale feței, plămânii subdimensionați și defect septal atrial (o gaură între camerele superioare ale inimii). Bărbații vor avea adesea hipospadias în care deschiderea uretrei se dezvoltă mai degrabă pe axul penisului decât pe capăt. Se pot produce întârzieri de dezvoltare, dar sunt mai puțin frecvente decât alte trisomii.
Trisomia 22
Trisomia 22este a doua cauză cromozomală cea mai comună a pierderilor de sarcină. Supraviețuirea dincolo de primul trimestru de sarcină este rară la copiii cu trisomie completă 22. Gravitatea defectelor fizice și organice este astfel încât bebelușii transportați la termen nu sunt în măsură să supraviețuiască pentru mai multe ore sau zile.Unii copii cu trisomia mozaicului 22 supraviețuiesc. Severitatea defectelor congenitale este determinată de numărul de celule cu copia cromozomială mutantă. Analizele caracteristice includ anomalii ale inimii, probleme la rinichi, dizabilități intelectuale, slăbiciune musculară și întârzieri cognitive și de dezvoltare.
Trisomia 9
Trisomia 9 este o tulburare rară în care o trisomie completă este de obicei fatală în primele 21 de zile de viață. Nou-născuții cu trisomia 9 vor avea un cap mai mic, trăsături distinctive ale feței (inclusiv nasul bulbos și fruntea înclinată), o inimă deformată, probleme la rinichi și adesea malformații musculare și scheletice.Bebelușii născuți cu trisomie parțială sau mozaică 9 au șanse mult mai mari de supraviețuire. Acest lucru este valabil mai ales în cazul trisomiei mozaice 9, în care defectele organelor tind să fie mai puțin severe, iar dizabilitățile intelectuale nu împiedică în mod necesar dezvoltarea limbajului, comunicării sau dezvoltării social-emoționale. Deoarece tulburarea a fost identificată pentru prima dată în 1973, mai puțin de 60 de cazuri de trisomie mozaică 9 au fost identificate pozitiv în literatura medicală.
Sindromul Klinefelter (sindromul XXY)
Sindromul Klinefelter, cunoscut și sub numele de sindrom XXY, este o afecțiune care afectează bărbații provocată de un cromozom X suplimentar. Bărbații cu sindrom Klinefelter produc în mod obișnuit puțin testosteron, având ca rezultat reducerea masei musculare, a părului facial și a părului corporal. Simptomele caracteristice includ testicule mici, dezvoltare întârziată, mărirea sânilor (ginecomastie) și fertilitate redusă.Severitatea simptomelor poate varia dramatic. Unii bărbați pot avea, de asemenea, dizabilități de învățare, care sunt în mod obișnuit orientate spre limbă, deși inteligența va fi de obicei normală. Terapia de înlocuire a testosteronului este adesea folosită pentru a trata tulburarea împreună cu tratamentele de fertilitate asistată pentru bărbații care doresc să își facă copiii tați.
