Informatii despre scleroza laterala amiotrofica (ALS)

Scleroza laterală amiotrofică (ALS), numită și boala Lou Gehrig, este o boală care atacă celulele nervoase (neuronii motori) care controlează mușchii. ALS se înrăutățește în timp (este progresiv). Neuronii motori poartă mesaje despre mișcarea de la creier către mușchi, dar în ALS neuronii motorii degenerează și mor; prin urmare, mesajele nu mai ajung la mușchi. Atunci când mușchii nu sunt utilizați pentru o lungă perioadă de timp, ele slăbesc, se pierd (atrofia) și se mișcă sub piele (fasciculată).
În cele din urmă, toți mușchii pe care o persoană le poate controla (mușchii voluntari) sunt afectați. Persoanele cu ALS își pierd capacitatea de a-și mișca brațele, picioarele, gura și corpul. Se poate ajunge la punctul în care mușchii utilizați pentru respirație sunt afectați și persoana poate avea nevoie de un aparat respirator (ventilator) pentru a respira.
Pentru o lungă perioadă de timp sa crezut că ALS au afectat doar mușchii. Se cunoaște acum că unii indivizi cu ALS au experiențe de schimbare în gândire (cunoaștere), cum ar fi probleme cu memoria și luarea deciziilor. Boala poate provoca, de asemenea, schimbări în personalitate și comportament, cum ar fi depresia. ALS nu afectează mintea sau inteligența sau capacitatea de a vedea sau de a auzi.

Ce cauzează ALS?

Cauza exactă a ALS nu este cunoscută. În 1991, cercetătorii au identificat o legătură între ALS și cromozomul 21. Doi ani mai târziu, o genă care controlează enzima SOD1 a fost identificată ca fiind asociată cu aproximativ 20% din cazurile moștenite din familii. SOD1 rupe radicalii liberi, particulele dăunătoare care atacă celulele din interior și provoacă moartea lor. Deoarece nu toate cazurile moștenite sunt legate de această genă, iar unele persoane sunt singurele din familiile lor cu ALS, pot exista și alte cauze genetice.

Cine primește ALS?

Oamenii sunt cel mai frecvent diagnosticați cu ALS cu vârsta cuprinsă între 40 și 70 de ani, dar și cei mai tineri se pot dezvolta. ALS afectează oameni din întreaga lume și din toate mediile etnice. Barbatii sunt afectati mai des decat femeile. Aproximativ 90% până la 95% din cazuri de ALS apar la întâmplare, ceea ce înseamnă că nimeni din familia persoanei nu are tulburarea. În aproximativ 5% până la 10% din cazuri, un membru al familiei are, de asemenea, tulburarea.

Simptomele ALS

De obicei, ALS se aprinde încet, începând de la o slăbiciune în unul sau mai mulți mușchi. Numai un picior sau un braț pot fi afectate. Alte simptome includ:

• spasme, crampe sau rigiditate a muschilor
• poticnire, declanșare sau dificultate la mers
• dificultate de ridicare a lucrurilor
• dificultăți în utilizarea mâinilor

Pe măsură ce boala progresează, persoana cu ALS nu va putea să stea sau să meargă; el va avea probleme să se miște, să vorbească și să înghită.

Diagnosticarea ALS

Diagnosticul ALS se bazează pe simptomele și semnele pe care doctorul le observă, precum și rezultatele testelor care elimină toate celelalte posibilități, cum ar fi scleroza multiplă, sindromul post-poliomielit, atrofia musculară spinală sau anumite boli infecțioase. De obicei, testarea este efectuată și diagnosticul este efectuat de un medic specializat în sistemul nervos (un neurolog).

Tratamentul ALS

Încă nu există nici un tratament pentru ALS. Tratamentele sunt concepute pentru a ameliora simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu tulburări. Medicamentele pot ajuta la reducerea oboselii, la ameliorarea crampei musculare și la diminuarea durerii. Există, de asemenea, un medicament specific pentru ALS, numit Rilutek (riluzole). Nu repară daunele făcute deja corpului, dar pare să fie eficientă modest în prelungirea supraviețuirii persoanelor cu ALS.
Prin terapie fizică, echipamente speciale și terapie logopedică, persoanele cu ALS pot rămâne mobile și capabile să comunice cât mai mult timp posibil.
Majoritatea persoanelor cu ALS mor din cauza insuficienței respiratorii, de obicei în decurs de 3 până la 5 ani de la diagnosticare, dar aproximativ 10% dintre persoanele diagnosticate cu ALS supraviețuiesc timp de 10 sau mai mulți ani.

Cercetare viitoare

Cercetătorii examinează multe cauze posibile pentru SLA, cum ar fi răspunsul autoimun (în care organismul atacă celulele proprii) și cauze de mediu, cum ar fi expunerea la substanțe toxice sau infecțioase. Oamenii de stiinta au descoperit ca persoanele cu ALS au niveluri mai ridicate de glutamat chimic in corpul lor, asa ca cercetarea se uita la legatura dintre glutamat si ALS. În plus, oamenii de știință caută o anomalie biochimică pe care toți oamenii cu ALS o împărtășesc, astfel încât să poată fi dezvoltate teste pentru detectarea și diagnosticarea tulburării.
Scopul amiotrofic pentru scleroza laterală. Tulburări A-Z. Aprilie 2003. Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral. 13 mai 2009