Scleroza laterala amiotrofica

Scleroza laterală amiotrofică (ALS), uneori cunoscută sub numele de boala lui Lou Gehrig după faimosul jucător de baseball, este o condiție care determină o persoană să devină treptat și progresiv mai slabă. Această slăbire progresivă se datorează degenerării nervilor din cornul anterior al măduvei spinării, care transmite informații din creier către mușchii corpului.
Pe măsură ce aceste celule nervoase mor, mușchii cu care se comunică încep să atrofie. În plus, neuronii din creier mor, deși neuronii morți, de obicei, nu sunt legați de modul în care o persoană crede, astfel încât persoana va rămâne probabil conștientă de modul în care boala progresează. În cele mai multe cazuri, ALS duce la paralizie și deces în termen de cinci ani. Aproximativ zece procente din timp, persoanele cu ALS supraviețuiesc mai mult timp.
ALS afectează de obicei persoanele cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani; totuși, aceasta se poate întâmpla în alte momente în viața unei persoane. Barbatii sunt afectati mai des decat femeile. Din fericire, ALS este relativ rară, afectând în jur de 30.000 de persoane în Statele Unite, cu aproximativ 5600 de cazuri noi de ALS diagnosticate în fiecare an.

Simptomele ALS

Simptomele ALS încep de obicei cu slăbiciune. Această slăbiciune poate începe cu un singur limbaj. Mușchii pot fi crampezi, înțepați sau au o înțepătură numită "fasciculări". Dacă picioarele sunt afectate în primul rând, persoana poate începe să observe că se declanșează mai des sau se pot simți mai stomac. Dacă simptomele încep în mâini, pot fi la început dificultăți în manipularea obiectelor mici, cum ar fi butonul unei cămăși sau rotirea unei chei. Mai puțin frecvente, primii mușchi care trebuie afectați sunt cei din față și gât, ceea ce duce la dificultăți de vorbire sau de înghițire. Nu există nici o furnicătură sau amorțeală asociată cu această slăbiciune.
Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea se va agrava și se va răspândi în alte zone ale corpului. Persoana își va pierde capacitatea de a vorbi în timp ce își pierde controlul asupra limbii și buzelor. În cele din urmă, persoana poate cere un tub de alimentare. Pe măsură ce mușchii necesari pentru respirație slăbesc, se poate asigura suport respirator, mai întâi cu o mașină CPAP și apoi cu ventilație mecanică. Deoarece nu au puterea de a tuse sau de a-și elimina gâtul, persoanele cu ALS avansate sunt predispuse la pneumonia de aspirație. De fapt, majoritatea persoanelor cu ALS va trece în cele din urmă din cauza aspirației sau insuficienței respiratorii.
Ocazional, persoanele cu ALS au o demență asociată. De asemenea, unii oameni dezvoltă o paralizie pseudobulbară, ceea ce îi face dificilă controlul emoțiilor.

Ce cauzează ALS?

Cauzele exacte ale ALS sunt încă în curs de cercetare. Boala, de obicei, pare să lovească spontan, deși aproximativ 10% din cazuri sunt genetice. O gena care codifică superoxid dismutaza (SOD1), o enzimă care descompune radicalii liberi, a fost descoperită în 2001. Alte gene - inclusiv proteina de legare a ADN-ului TAR (TARDBP, cunoscută și ca TDP43); fuzionat în sarcom (FUS), o anomalie genetică pe cromozomul 9 (C9ORF72); și UBQLN2, care codifică ubiquitin-like proteina ubiquitin? 2 - toate au fost asociate cu ALS.
Ca urmare a acestor modificări celulare misterioase, celulele nervoase din cornul anterior al măduvei spinării și celulele din cortexul cerebral încep să moară.
Unii oameni au observat o posibilă legătură între leziunile capului și un risc crescut de ALS, deși aceste cazuri pot reprezenta de fapt o tulburare diferită cunoscută sub numele de encefalopatie cronică traumatică. Militarii veterani, în special cei care au servit în războiul din Golf, au un risc crescut de a dezvolta simptome ALS, la fel ca și unii sportivi. Expunerea la toxine a fost, de asemenea, investigată, deși nu sa constatat nimic concludent.

Cum este diagnosticat ALS?

Diagnosticul ALS ar trebui făcut de un neurolog. Neurologii care evaluează bolile motoarelor neuronale cum ar fi ALS pot vorbi despre o combinație de "semne de neuron motor superioară și inferioară" necesare pentru a face diagnosticul. Anumite constatări fizice ale examenelor, cum ar fi reflexele hiperactive de tendon adânc, sugerează că slăbiciunea se datorează bolilor din măduva spinării sau creierului. Alte descoperiri ale examenului, cum ar fi fasciculările, sunt de obicei atribuite deteriorării nervului după ce a părăsit măduva spinării. Deoarece bolile motoarelor neuronale cum ar fi ALS dăunează zonei în care neuronii motori superioare care coboară din creier comunică cu neuronii motori inferiori ieșiți din coloană vertebrală, semnele superioare și inferioare ale motorului sunt observate în ALS și sunt necesare pentru diagnosticare.
Seriozitatea unui diagnostic de ALS duce, de obicei, la teste suplimentare pentru a exclude alte boli mai tratabile, care pot imita ALS. O electromiogramă (EMG) și un studiu de conducere a nervilor se pot face pentru a exclude posibilitatea bolilor precum miastenia gravis sau neuropatia periferică. O scanare IRM poate fi făcută pentru a exclude alte boli ale măduvei spinării, cum ar fi tumori sau scleroză multiplă.
În funcție de povestea persoanei fizice și de examenul fizic, pot fi efectuate teste suplimentare pentru astfel de boli precum HIV, Lyme sau sifilis. Pacienții diagnosticați cu SLA ar trebui să ia în considerare cu tărie un al doilea aviz.

Cum este tratat ALS?

Doar un medicament, Riluzole, sa dovedit a fi eficient în îmbunătățirea supraviețuirii pacienților cu SLA. Din păcate, efectul este modest, prelungind supraviețuirea numai cu o medie de trei până la cinci luni.
Dar există ajutor. Lucrul cu o echipa de profesionisti din domeniul medical poate ajuta la ameliorarea multor simptome ale ALS. O astfel de echipă ar putea include un neurolog, terapeuți fizici, vorbitori și terapeuți ocupaționali și experți în echipamente nutriționale și respiratorii.
Asistenții sociali pot fi implicați în aranjarea grupurilor de sprijin, precum și a necesităților legale, cum ar fi o voință vie și o procură. În special la sfârșitul vieții, mulți pacienți beneficiază de colaborarea cu experți în îngrijirea paliativă și în hospice.
Lucrul cu profesioniști calificați poate ajuta pacienții cu ALS să-și trăiască restul vieții în mod independent și confortabil.